Agénésie du corps calleux 175476 31651117 2008-07-17T11:59:39Z Sherbrooke 18624 Réduire ton familier. Mettre en page. Syntaxe. L’'''agénésie du corps calleux''' est une [[Maladie|pathologie]] se définissant par l’absence de [[corps calleux]]. Cette absence peut être totale ou partielle. Sa formation commence à partir de 5 semaines de vie ''[[in utero]]'' et se termine à 17 semaines. Cette absence peut être soit isolée, soit associée à d’autres pathologies. ==Incidence== Les agénésies du corps calleux toutes causes confondues seraient rencontrées dans 0,3 à 0,7 % de la population générale. ==Diagnostic== [[Image:Corps calleux Sagittal.JPG|right|200px|thumb|Image du corps calleux en coupe sagittale en [[imagerie à résonance magnétique|I.R.M]].]] Les agénésies totales du corps calleux sont suspectées ''in utero'' lors des coupes standards de l’examen [[Echographie obstétricale|échographiques]] de cerveau [[fœtus|fœtal]]. L’agénésie partielle est de diagnostic beaucoup plus difficile. En raison de l’embryologie on ne peut pas faire de diagnostic avant 18 semaines et le plus souvent avant '''22 semaines'''. La position du fœtus au moment de l’examen échographique est importante : l’étude du cerveau du fœtus est plus facile lorsque celui ci a la tête en haut au moment de l’examen ==[[Étiologie]]== Avant de porter le diagnostic d’agénésie isolée du corps calleux, il faut pratiquer une échographie à la recherche d’anomalie assocée. Une étude du cerveau fœtal par [[Résonance magnétique nucléaire|IRM]] est indispensable. La vérification du [[caryotype]] fœtal sera effectuée. ===Syndromes associés avec l’agénésie du corps calleux=== Cette liste est non limitative <blockquote style="background: white; border: 1px solid black; padding: 1em;"> {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" !Anomalies chromosomiques !Agents tératogènes !Infections !Anomalies métaboliques !Anomalies génétiques |- |[[Trisomie 13]] |[[Boisson alcoolisée|Alcool]] |[[Rubéole]] |[[Hyperglycémie non cétosique]] |'''Autosomale dominante''' |-bgcolor="#EFEFEF" |[[Trisomie 18]] |[[Acide valproïque]] |[[Grippe]] |[[Syndrome de Zellweger]] |[[Dysplasie fronto-nasal]] |-bgcolor="#EFEFEF" |[[Trisomie 8]] |[[Cocaïne]] | |[[Leucodystrophie]] |[[Syndrome de Miller-Dieker]] |-bgcolor="#EFEFEF" | | | |[[Maladie de Menkès|Syndrome de Menkes]] |'''Autosomale récessive''' |-bgcolor="#EFEFEF" | | | |[[Déficit en adrényl succinate]] |[[Syndrome acrocallosal]] |-bgcolor="#EFEFEF" | | | |[[Histidinémie]] |[[Syndrome d'Andermann]] |-bgcolor="#EFEFEF" | | | |[[Déficit pyruvate kinase]] |[[Syndrome cérébro oculo facial]] |-bgcolor="#EFEFEF" | | | |[[Maladie de Leigh]] |[[Syndrome de Neu-Lavoxa]] |-bgcolor="#EFEFEF" | | | |[[Dysplasie cranio-telencephalique]] |[[Acidurie glutarique type II]] |-bgcolor="#EFEFEF" | | | | |[[Hydrolethalus]] |-bgcolor="#EFEFEF" | | | | |[[Syndrome d'Apert]] |-bgcolor="#EFEFEF" | | | | |'''Dominant lié à l’X''' |-bgcolor="#EFEFEF" | | | | |[[syndrome Oro-facio-digital type 1]] |-bgcolor="#EFEFEF" | | | | |[[Syndrome d'Aicardi]] |-bgcolor="#EFEFEF" | | | | |'''Récessif lié à l’X''' |-bgcolor="#EFEFEF" | | | | |[[Syndrome de Shapiro]] |-bgcolor="#EFEFEF" | | | | |[[Dysplasie de Len]] |-bgcolor="#EFEFEF" | | | | |[[Syndrome L1|Agénésie du corps calleux lié à l’X]] |} </blockquote> ==Pronostic== Il est difficile de porter le [[pronostic]] des enfants porteurs d’une agénésie isolée du corps calleux. Un grand nombre d’[[épilepsie]]s, [[retard mental|retards de développement mental]], [[psychose|manifestations psychotiques]] sont trouvés parmi les enfants porteurs cette pathologie mais certains de ces enfants ont aussi un développement normal. Il n’existe aucun test ou examen qui permet de différencier les enfants qui auront un développement normal des autres. Le pronostic des agénésies partielles est tout aussi délicat, il dépend de la localisation et de l’étendue de l’agénésie. ==Risque de récurrence== Il dépend de l’étiologie. En cas d’agénésie isolée du corps calleux, le risque de récurrence est d'environ 2 à 3 %. ==Sources== {{Portail médecine}} [[Catégorie: Médecine fœtale]][[Catégorie:Malformation du système nerveux]] [[de:Corpus-callosum-Agenesie]] [[en:Agenesis of the corpus callosum]] [[es:Agenesia del cuerpo calloso]] [[eu:Agenesia]] [[pl:Agenezja ciała modzelowatego]] [[tr:Korpus kallozum agenezisi]]