Agammaglobulinémie liée au sexe
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2008-04-24T04:28:04Z
SieBot
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robot Ajoute: [[nl:X-gebonden agammaglobulinemie]]
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Agammaglobulinémie liée au sexe
|Autre nom=Maladie de Bruton
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300300 300300]
|Transmission=[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive liée à l'X]]
|Gène=[[BTK (gène)|BTK]]
|Monogénique=Oui
|Empreinte=Non
|Chromosome=[[Chromosome X humain|Xq21.3-q22]]
|Locus=
|Mutation=Ponctuelle
|Allèle=Plus de 500
|Incidence=?
|Prévalence=3 à 6 par 1 000 000 d'hommes
|Pénétrance=?
|Nombre=?
|Anticipation=?
|Maladie liée=[[Syndrome de Mohr-Tranebjaerg]]
|Prénatal=Possible
|Novo=?
|Porteur=?
|Article=-
}}
La maladie de '''Bruton''' est un [[déficit immunitaire]] congénital d'origine génétique. C'est le premier déficit décrit, en 1952.
Le gène concerné étant situé sur la partie du [[chromosome]] X qui fait défaut au chromosome Y, et se transmettant sur le mode [[Transmission récessive liée à l'X|récessif]], il n'atteint que les garçons, comme l'[[hémophilie]].
==Code [[CIM-10]]==
D80.0
==Signes==
Il s'agit d'un déficit pur et schématique de la lignée cellulaire [[Lymphocyte B]] - [[Plasmocyte]], responsable de la fabrication des immunoglobulines. L'[[immunoglobuline]] est le support de l'activité [[anticorps]]. L'immunité cellulaire est indemne.
Les signes apparaissent chez le très jeune enfant, dans la première année de la vie, sous la forme d'infections à répétition, notamment respiratoires, surtout d'origine bactérienne.
==Diagnostic==
Chez un jeune garçon, la présence à l'[[électrophorèse]] des protéines sériques d'un effondrement des gamma globulines est très évocateur.
Les dosages des immunoglobulines montrent un déficit majeur portant typiquement sur toutes les classes.
La moëlle osseuse ne contient pas de plasmocytes.
L'examen anatomo pathologique des ganglions (si c'est le cas) ne montre aucun follicule lymphoïde.
Le reste des explorations immunologiques est normal.
==Traitement==
Il convient de pallier le déficit en administrant régulièrement des immunoglobulines. Ce traitement a un caractère prolongé, sans alternative dans le cadre actuel de la science.
Les préparations actuelles d'immunoglobulines polyvalentes par voie veineuse sont beaucoup moins soumises à un risque de transmission de maladies virales ([[Hépatite B]], [[VHC]], [[VIH]]).
Les patients sont cependant susceptibles de déclencher des réactions "allergiques" aux Immunoglobulines injectées, de traitement difficile.
===Liens externes===
*[http://www.chu-rouen.fr/ssf/pathol/agammaglobulinemie.html/ Agammaglobulinémie. Site de l'université de Rouen]
*[http://www.associationiris.org/article.php3?id_article=39/ Association Iris]
*[http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=47/ Orphanet]
*[http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie/agammaglobulinemie-274.html/ Vulgaris-medical]
===Sources===
*''Hématologie''. - Najman Albert; Verdy E.; Potron G.;Isnard F. - Edition Marketing. 32 Rue Barque 75015 Paris.
*''Hématologie clinique''. - Maxwell M. Wintrobe et Coll. - Editions médicales internationales. Allée de la Croix Bossée 94264 Cachan Cedex
* {{en}} Mary Ellen Conley, Vanessa C Howard, X-Linked Agammaglobulinemia in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [http://www.genetests.org/query?dz=xla]
===Références===
<references />
[[Catégorie:Maladie génétique]]
{{portail médecine}}
[[de:Agammaglobulinämie]]
[[en:X-linked agammaglobulinemia]]
[[he:XLA]]
[[nl:X-gebonden agammaglobulinemie]]
[[pl:Agammaglobulinemia]]
[[sr:Конгенитална агамаглобулинемија (Брутон)]]