Albinisme
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2008-07-16T18:26:59Z
Remsirems
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orthographe
[[Image:Snowdrop.penguin.600pix.jpg|thumb|right|[[Manchot]] albinos]]
{{CIM-10 |
Nom = Albinisme |
ICD10 = E70.3 |
}}
<!-- CIM9 = 270.2-->
L''''albinisme''' est une [[maladie génétique]]. L'affection se caractérise par une absence de pigmentation de la [[peau]], des poils, des cheveux, des [[œil|yeux]], due à l'absence de [[mélanine]]. Elle peut toucher mammifères (et donc les humains), les oiseaux, les poissons, les amphibiens et les reptiles.
Cette maladie est sous plusieurs formes possibles: l'albinisme partiel ([[Albinisme oculaire lié à l'X|Albinisme oculaire]]) ou l'albinisme total ([[Albinisme oculo-cutané]]).
Les albinos ont une vision déficiente et sont sujets à des [[cancer]]s de la peau s'ils ne sont pas protégés du soleil.
==Étymologie du mot==
Ce nom a été donné originalement par les explorateurs portugais aux « nègres blancs » qu'il rencontrèrent sur la côte ouest de l'Afrique. Il a été étendu à tous les être vivants.
==Causes de la maladie==
A l’heure actuelle, plusieurs [[gène]]s sont connus pour être responsables de diverses formes d'albinisme lorsqu’ils sont mutés, mais leurs fonctions ne sont pas encore bien connues. C’est le cas pour les gènes P, MATP, OA-1, HPS-1 et CHS-1.
La recherche de mutations dans ces gènes peut participer à la compréhension de leur fonction.
==Épidémiologie==
L’albinisme est une affection universelle dont l'incidence mondiale, toutes formes confondues est d'environ 1 cas pour 20.000 naissances (0,005 %).<ref name="Cameroun 1998">[http://www.santetropicale.com/Resume/74507.pdf L’albinisme dans la province centrale du Cameroun : du diagnostic au conseil génétique]. Kassir et Dogredingao. Médecine d'Afrique Noire : 1998, 45 (7).</ref>
Ce chiffre est plus important dans certaines populations, notamment africaine et sud-américaine :
*3,5 % chez les Kuna, ethnie du Panama,<ref name="Cameroun 1998"/>
*1/12 000 aux USA chez les Afro-Américains,<ref name="duncombe">[http://www.genespoir.org/communication_du_docteur_duncombe.htm L’albinisme, étiologie fréquente des nystagmus congénitaux]</ref>
*1/1000 au Niger, sur l'Île d’Aland.<ref name="duncombe"/>
== Aspect ophtalmologique ==
[[Image:Lightmatter lab mice.jpg|left|thumb|200px|Des souris albinos : pelage blanc, yeux rouges]]
La mauvaise vision, constante chez les albinos, n’est pas due seulement à une absence de pigments qui empêcherait la formation d’une chambre noire comme dans un œil normal.
L’[[histologie]] montre une rétine atypique, contenant une [[fovéa]] anormalement pauvre en cônes. La rétine est un tissus neural. Les cellules nobles cônes et bâtonnets se trouvent en contact avec L’EPR (épithélium pigmentaire de la rétine). Au cours de l’[[embryogenèse]] l’absence de pigment perturbe le développement des cônes. Ceci est à l’origine d’une mauvaise acuité visuelle.
Le développement du système nerveux visuel lors de la phase fœtale est anormal, ceci entraînant une anomalie du croisement des axones au niveau du chiasma optique amenant à une projection anormale des deux hémirétines de chaque œil. Cette anomalie entraîne souvent un strabisme associé à une mauvaise vision binoculaire.
Les personnes atteintes d'albinisme présentent toutes un [[nystagmus]] plus ou moins important. Celui-ci apparaît dans les premiers mois de la vie. C'est son apparition qui conduit à consulter un ophtalmologiste qui fera le diagnostic d'albinisme.
L'albinisme est la cause de 25% des nystagmus sensoriels et doit donc être suspecté en premier dès l'apparition d'un nystagmus chez un enfant de quelques mois.
L'albinisme serait la cause de 5 à 10 % des malvoyances dans le monde.
L'albinisme ne doit pas être confondu avec le [[leucistisme]], qui est l'inverse du [[mélanisme]] mais, contrairement à l'albinisme, ne pose aucun problème direct de la physiologie (des conséquences indirectes, comme d'être plus vulnérables dans la nature, se posent toujours).
== Cas d'albinisme célèbres ==
[[Image:Chelonia-mydas-albinos-Kélonia-2.JPG|thumb|250px|Blanche, la [[tortue verte]] albinos de [[Kélonia]], sur l'[[île]] de [[la Réunion]].]]
[[Image:Albino Alligator 1.JPG|thumb|250px|Alligator albinos (Floride)]]
En ce qui concerne les humains:
* [[Johnny Winter]], célèbre guitariste de blues.
* [[Hermeto Pascoal]], inclassable musicien brésilien.
* [[Salif Keita (musicien)|Salif Keita]], musicien africain né en 1949 au Mali.
* [[Yellowman]], chanteur de reggae jamaïcain né en 1959.
En ce qui concerne les animaux:
* L'[[Éléphant blanc (animal)|éléphant blanc]] reçu en cadeau par [[Charlemagne]],
* Le [[gorille]] [[Flocon de Neige]] du zoo de [[Barcelone]].
* Le [[koala]] du zoo de [[San Diego]], Goolara, est le seul cas connu sur une population mondiale de 80.000 individus.
* Le [[cachalot]], dont le célèbre [[Mocha Dick]] qui fut l'inspiration du roman ''[[Moby-Dick]]'' de [[Herman Melville]].
== Préjugés sur les humains albinos==
En [[Afrique]] ils sont souvent accusés de sorcellerie, de pratiques magiques. Une légende mystico-religieuse indique que les albinos ne meurent jamais, mais disparaissent plutôt, qu'ils ne voient pas la nuit, ont les yeux rouges, une intelligence médiocre et un développement anormal. Ils y seraient, encore aujourd'hui, victimes de [[Sacrifice humain|sacrifices]]<ref>{{Lien web|titre=Les albinos, victimes de sacrifices humains|url=http://www.afrik.com/article13520.html|date=3 mai 2008|auteur=Stéphanie Plasse|site=Afrik.com|consulté le=22 juin 2008}}.</ref>.
==Notes et références==
<references />
==Voir aussi==
* [[Albinisme oculo-cutané]]
==Liens externes==
{{commons|Albinos|{{PAGENAME}}}}
*[http://www.genespoir.org/temoignage.htm Témoignage d'une femme albinos]
*[http://www.afribone.com/article.php3?id_article=1336 Témoignage d'un homme albinos]
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique congénitale]]
[[Catégorie:Maladie en dermatologie]]
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