Albinisme oculaire lié à l'X 486090 20397528 2007-09-05T05:01:56Z MMBot 37832 Bot : Remplacement de texte automatisé (-\r?\n\r?\n(\r?\n)+== +\r\n\r\n==) {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Albinisme oculaire lié à l'X |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300500 300500] |Transmission=[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive à l'X]] |Gène=OA1 |Monogénique=Oui |Empreinte=Non |Chromosome=[[Chromosome X humain|Xp22.3]] |Locus= |Mutation=Ponctuelle |Allèle=Plus de 60 |Incidence=1 sur 60 000 naissance de garçon |Prévalence=? |Pénétrance=? |Nombre=? |Anticipation=? |Maladie liée=Aucune |Prénatal=Possible |Porteur=? |Novo=? |Article=[[Albinisme oculo-cutané]] }} L''''albinisme oculaire lié à l'X''' se caractérise par un [[nystagmus]] congénital, un [[Iris (anatomie)|iris]] et une [[rétine]] hypopigmentée, une hypoplasie de la [[fovéa]], une diminution de l'acuité visuelle. Une diminution de la vision binoculaire et un strabisme sont fréquents. Cette pathologie ne s'aggrave pas au cours de la vie. Le diagnostic se base sur les anomalies oculaires chez un garçon avec une pigmentation normale de la peau, les [[potentiels évoqués visuels]] confirment l'existence d'anomalies de la conduction du [[nerf optique]] et une histoire familiale de maladie liée à l'X. Plus de 90% des individus ont une mutation du gène OA1. ==Sources== * {{en}} Thomas Rosenberg, Marianne Schwartz, Ocular Albinism, X-Linked In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=x-oa] ====Liens utiles==== * {{en}} [http://albinism.med.umn.edu/ Site du centre international de l'albinisme] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique]]