Anémie mégaloblastique thiamine-sensible
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2006-07-22T05:51:06Z
Mirmillon
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{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Anémie mégaloblastique thiamine-sensible
|Autre nom=Syndrome de Rogers
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=249270 249270]
|Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|Gène=[[SLC19A2 (gène)|SLC19A2]]
|Monogénique=Oui
|Empreinte=?
|Chromosome=[[Chromosome 1 humain|1q23.3]]
|Locus=
|Mutation=Ponctuelle
|Allèle=?
|Incidence=?
|Prévalence=?
|Pénétrance=?
|Nombre=Moins de 30 familles atteintes connues
|Anticipation=?
|Maladie liée=Aucune
|Prénatal=Possible
|Porteur=?
|Novo=?
|Article=-
}}
L '''anémie mégaloblastique thiamine-sensible''' est une [[maladie génétique]] associant une [[anémie]] mégaloblastique, un [[Diabète sucré|diabète]] et une [[surdité]].
L'anémie mégaloblastique survient entre l'enfance et l'adolescence. Elle est corrigée par la prise de [[thiamine]] à la dose de 25-75 mg par jour (Besoin quotidien chez l'individu normal 1,5 mg par jour) mais la macrocytose ne disparaît pas. L'anémie revient dés l'arrêt du traitement. Le diabète est de type non I et survient en même temps que l'anémie. La surdité est irréversible et le traitement par thiamine n'empêche pas sa survenue.
==Sources==
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 249270 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=249270]
* {{en}} Judith C Fleming, Ellis J Neufeld, Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia Syndrome In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [http://www.genetests.org/query?dz=trma].
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique]]
[[Catégorie:Anémie]]