Anémie mégaloblastique thiamine-sensible 434377 8831564 2006-07-22T05:51:06Z Mirmillon 7182 {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Anémie mégaloblastique thiamine-sensible |Autre nom=Syndrome de Rogers |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=249270 249270] |Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |Gène=[[SLC19A2 (gène)|SLC19A2]] |Monogénique=Oui |Empreinte=? |Chromosome=[[Chromosome 1 humain|1q23.3]] |Locus= |Mutation=Ponctuelle |Allèle=? |Incidence=? |Prévalence=? |Pénétrance=? |Nombre=Moins de 30 familles atteintes connues |Anticipation=? |Maladie liée=Aucune |Prénatal=Possible |Porteur=? |Novo=? |Article=- }} L '''anémie mégaloblastique thiamine-sensible''' est une [[maladie génétique]] associant une [[anémie]] mégaloblastique, un [[Diabète sucré|diabète]] et une [[surdité]]. L'anémie mégaloblastique survient entre l'enfance et l'adolescence. Elle est corrigée par la prise de [[thiamine]] à la dose de 25-75 mg par jour (Besoin quotidien chez l'individu normal 1,5 mg par jour) mais la macrocytose ne disparaît pas. L'anémie revient dés l'arrêt du traitement. Le diabète est de type non I et survient en même temps que l'anémie. La surdité est irréversible et le traitement par thiamine n'empêche pas sa survenue. ==Sources== * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 249270 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=249270] * {{en}} Judith C Fleming, Ellis J Neufeld, Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia Syndrome In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [http://www.genetests.org/query?dz=trma]. {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique]] [[Catégorie:Anémie]]