Ataxie de Charlevoix-Saguenay
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2008-04-17T07:35:02Z
Grimlock
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{{ébauche|médecine}}
L’'''ataxie de Charlevoix-Saguenay''', ou '''ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay''', ou '''ARSACS''' de l'anglais ''Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay'', est une [[maladie]] [[neurologie|neurologique]], évolutive et héréditaire, qui ne survient que chez les personnes originaires des régions du [[Saguenay-Lac-Saint-Jean]] et de [[Charlevoix]] ([[Canada]]), ainsi qu'aux personnes dont les ancêtres sont originaires de ces régions.
==Etiologie==
[[Mutation (génétique)|Mutation]] du [[gène]] ''' SACS ''' {{OMIM|604490}} localisé sur le locus q12 du [[chromosome]] [[Chromosome 13 humain|13]] codant la sacsine <br />
==Conseil génétique==
===Mode de transmission===
[[Transmission autosomique récessive ]]
==Sources==
* {{fr}} Dystrophie musculaire Canada [http://muscle.ca/content/index.php?id=1328]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 270550[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=270550]
* {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=arsacs]
{{Portail|médecine}}
[[Catégorie :Maladie génétique|Charlevoix-Saguenay]]
[[Catégorie:Maladie neuro-musculaire|Charlevoix-Saguenay]]
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