Ataxie de Charlevoix-Saguenay 336130 28721491 2008-04-17T07:35:02Z Grimlock 111208 bandeau ébauche {{ébauche|médecine}} L’'''ataxie de Charlevoix-Saguenay''', ou '''ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay''', ou '''ARSACS''' de l'anglais ''Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay'', est une [[maladie]] [[neurologie|neurologique]], évolutive et héréditaire, qui ne survient que chez les personnes originaires des régions du [[Saguenay-Lac-Saint-Jean]] et de [[Charlevoix]] ([[Canada]]), ainsi qu'aux personnes dont les ancêtres sont originaires de ces régions. ==Etiologie== [[Mutation (génétique)|Mutation]] du [[gène]] ''' SACS ''' {{OMIM|604490}} localisé sur le locus q12 du [[chromosome]] [[Chromosome 13 humain|13]] codant la sacsine <br /> ==Conseil génétique== ===Mode de transmission=== [[Transmission autosomique récessive ]] ==Sources== * {{fr}} Dystrophie musculaire Canada [http://muscle.ca/content/index.php?id=1328] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 270550[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=270550] * {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=arsacs] {{Portail|médecine}} [[Catégorie :Maladie génétique|Charlevoix-Saguenay]] [[Catégorie:Maladie neuro-musculaire|Charlevoix-Saguenay]] [[Catégorie:Ataxie|Charlevoix-Saguenay]]