Ataxie de Friedreich 184731 29216004 2008-05-03T03:03:04Z PipepBot 273624 robot Ajoute: [[it:Atassia di Friedreich]] {{CIM-10|ICD10=G11.1}} L''''ataxie de Friedreich''' est la plus fréquente des [[ataxie]]s héréditaires d'[[maladie génétique|origine génétique]] qui se déclare généralement à l'adolescence et conduit le patient à une complète invalidité et à la mort en une vingtaine à une trentaine d'années. Elle doit son nom à [[Nikolaus Friedreich]], un médecin allemand qui a décrit la maladie en [[1863]]. ==Incidence== 1 sur 50 000 naissances ==Cause== * Mutation du [[gène]] '''FRDA''' sur le [[locus]] q13 du [[chromosome]] [[Chromosome 9 humain|9]]. La mutation est une expansion du nucléotide [[GAA (codon)|GAA]] qui est répété moins de 30 dans le gène normal mais dans cette pathologie la répétition du gène atteint 60 et peut dépasser les 1000. * La mutation responsable de l'affection empêche la production normale de [[frataxine]], ce qui perturbe le [[métabolisme]] du fer au niveau [[mitochondrie|mitochondrial]]. La membrane des [[nerf]]s ainsi que les [[muscle]]s sont particulièrement touchés. ==Description== ===Signes neurologiques=== * Trouble de l'équilibre, difficulté à coordonnner ses mouvements, difficulté à parler, perte des réflexes. ===Signes ostéo-articulaires=== * Pieds creux bilatéraux et déviation importante de la colonne vertébrale ===Signes viscéraux=== * Apparition d'une cardiomyopathie obstructive 4 à 5 ans après le début des signes neurologiques. Cette pathologie est souvent responsable du décès. * [[Diabète sucré]] 1 fois sur 5 ==Diagnostic== ==Diagnostic différentiel== * Un diagnostic différentiel essentiel l'[[AVED]], acronyme de Ataxia Friedreich-like with selective deficiency vitamine E, qui est une maladie provoquée par une mutation du chromosome [[Chromosome 8 humain|8]] et dont le traitement par la [[vitamine E]] permet de ralentir voire de stopper l'évolution. ==Traitement== Le [[coenzyme Q10]] ou son dérivé (l'[[idébènone]]) a un certain effet sur la cardiopathie mais beaucoup moins sur les signes neurologiques. ==Transmission== * [[Transmission autosomique récessive]] ==Diagnostic anténatal== * Possibilité chez les couples à risque d'avoir un enfant ==Sources== * [http://health.groups.yahoo.com/group/FA_BabelFAmily/ BabelFAmily] Mailing-list multilingue née afin de devenir une source d'information pour toutes les personnes faisant face à l’Ataxie de Friedreich en Europe et dans le monde entier. Avec des nouvelles sur la recherche scientifique et la récolte de fonds pour faire face à cette maladie. * [http://www.orpha.net/ Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:229300 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=229300 ] * {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=friedreich] ==Associations== * {{fr}} [http://www.ataxie.com/ Association française] * {{fr}} [http://www.ataxie.be/ Association belge] * {{fr}} [http://www.achaf.org/ Association suisse] * {{fr}} [http://www.lacaf.org/ Association canadienne] {{Portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique]] [[Catégorie:Maladie neuro-musculaire héréditaire]] [[Catégorie:Ataxie]] [[ca:Atàxia de Friedreich]] [[de:Friedreich-Ataxie]] [[en:Friedreich's ataxia]] [[es:Ataxia de Friedreich]] [[he:אטקסיית פרידרייך]] [[hu:Friedreich-ataxia]] [[it:Atassia di Friedreich]] [[nl:Ataxie van Friedreich]] [[pl:Choroba Friedreicha]]