Ataxie de Friedreich
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2008-05-03T03:03:04Z
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robot Ajoute: [[it:Atassia di Friedreich]]
{{CIM-10|ICD10=G11.1}}
L''''ataxie de Friedreich''' est la plus fréquente des [[ataxie]]s héréditaires d'[[maladie génétique|origine génétique]] qui se déclare généralement à l'adolescence et conduit le patient à une complète invalidité et à la mort en une vingtaine à une trentaine d'années.
Elle doit son nom à [[Nikolaus Friedreich]], un médecin allemand qui a décrit la maladie en [[1863]].
==Incidence==
1 sur 50 000 naissances
==Cause==
* Mutation du [[gène]] '''FRDA''' sur le [[locus]] q13 du [[chromosome]] [[Chromosome 9 humain|9]]. La mutation est une expansion du nucléotide [[GAA (codon)|GAA]] qui est répété moins de 30 dans le gène normal mais dans cette pathologie la répétition du gène atteint 60 et peut dépasser les 1000.
* La mutation responsable de l'affection empêche la production normale de [[frataxine]], ce qui perturbe le [[métabolisme]] du fer au niveau [[mitochondrie|mitochondrial]]. La membrane des [[nerf]]s ainsi que les [[muscle]]s sont particulièrement touchés.
==Description==
===Signes neurologiques===
* Trouble de l'équilibre, difficulté à coordonnner ses mouvements, difficulté à parler, perte des réflexes.
===Signes ostéo-articulaires===
* Pieds creux bilatéraux et déviation importante de la colonne vertébrale
===Signes viscéraux===
* Apparition d'une cardiomyopathie obstructive 4 à 5 ans après le début des signes neurologiques. Cette pathologie est souvent responsable du décès.
* [[Diabète sucré]] 1 fois sur 5
==Diagnostic==
==Diagnostic différentiel==
* Un diagnostic différentiel essentiel l'[[AVED]], acronyme de Ataxia Friedreich-like with selective deficiency vitamine E, qui est une maladie provoquée par une mutation du chromosome [[Chromosome 8 humain|8]] et dont le traitement par la [[vitamine E]] permet de ralentir voire de stopper l'évolution.
==Traitement==
Le [[coenzyme Q10]] ou son dérivé (l'[[idébènone]]) a un certain effet sur la cardiopathie mais beaucoup moins sur les signes neurologiques.
==Transmission==
* [[Transmission autosomique récessive]]
==Diagnostic anténatal==
* Possibilité chez les couples à risque d'avoir un enfant
==Sources==
* [http://health.groups.yahoo.com/group/FA_BabelFAmily/ BabelFAmily] Mailing-list multilingue née afin de devenir une source d'information pour toutes les personnes faisant face à l’Ataxie de Friedreich en Europe et dans le monde entier. Avec des nouvelles sur la recherche scientifique et la récolte de fonds pour faire face à cette maladie.
* [http://www.orpha.net/ Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:229300 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=229300 ]
* {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=friedreich]
==Associations==
* {{fr}} [http://www.ataxie.com/ Association française]
* {{fr}} [http://www.ataxie.be/ Association belge]
* {{fr}} [http://www.achaf.org/ Association suisse]
* {{fr}} [http://www.lacaf.org/ Association canadienne]
{{Portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique]]
[[Catégorie:Maladie neuro-musculaire héréditaire]]
[[Catégorie:Ataxie]]
[[ca:Atàxia de Friedreich]]
[[de:Friedreich-Ataxie]]
[[en:Friedreich's ataxia]]
[[es:Ataxia de Friedreich]]
[[he:אטקסיית פרידרייך]]
[[hu:Friedreich-ataxia]]
[[it:Atassia di Friedreich]]
[[nl:Ataxie van Friedreich]]
[[pl:Choroba Friedreicha]]