Ataxie paroxystique héréditaire
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2006-10-18T19:13:00Z
Mirmillon
7182
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Ataxie paroxystique héréditaire
|Autre nom=Aucun
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=108500 108500]
|Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|Gène=[[CACNA1A (Gène)|CACNA1A]]-[[CACNB4 (Gène)|CACNB4]]
|Monogénique=-
|Empreinte=?
|Chromosome=[[Chromosome 19 humain|19p13]]-[[Chromosome 2 humain|2q22-q23]]
|Locus=
|Mutation=Plus de 30 pour le CACNA1A
|Allèle=-
|Incidence=?
|Prévalence=?
|Pénétrance= 80-90%
|Nombre=?
|Anticipation=?
|Maladie liée=[[Migraine hémiplégique familiale]]<br>[[Ataxie cérébelleuse type 6]]
|Prénatal=Possible
|Novo=?
|Porteur=?
|Article=-
}}
L''''ataxie paroxystique héréditaire''' est une maladie génétique qui débute dans l'enfance ou l'adolescence (de 2 à 32 ans). Elle est caractérisée par des épisodes aiguës d'[[ataxie]], de [[vertige]] et de [[nausée (médecine)|nausée]] qui durent de quelques minutes à plusieurs jours.
Des troubles de l'élocution, une [[diplopie]], une [[dystonie]], une [[hémiplégie]] ou une [[migraine]] accompagnent ces crises. La moitié des malades ont des migraines.
Ces épisodes surviennent avec une fréquence de deux par an à quatre fois par semaine. Ces crises sont déclenchées par le [[stress]], la [[caféine]], l'[[boisson alcoolisée|alcool]] et la prise de [[phénytoine]].
La prise de [[acétazolamide]] arrête ou diminue nettement ces crises. Entre les crises, la personne est normale mais un [[nystagmus]] ou une discrète ataxie peut subsister.
Le diagnostic se fait par la clinique. L'[[imagerie médicale]] à résonance magnétique met parfois en évidence une atrophie du [[vermis cérébelleux]]. Seul la recherche de mutation du gène [[CACNA1A (Gène)|CACNA1A]] est possible.
==Sources==
* {{en}} Sian Spacey, Episodic Ataxia Type 2 In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=ea2]
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Ataxie]]
[[Catégorie:Canalopathie]]
[[Catégorie:Maladie génétique]]