Ataxie paroxystique héréditaire 496830 10974474 2006-10-18T19:13:00Z Mirmillon 7182 {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Ataxie paroxystique héréditaire |Autre nom=Aucun |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=108500 108500] |Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |Gène=[[CACNA1A (Gène)|CACNA1A]]-[[CACNB4 (Gène)|CACNB4]] |Monogénique=- |Empreinte=? |Chromosome=[[Chromosome 19 humain|19p13]]-[[Chromosome 2 humain|2q22-q23]] |Locus= |Mutation=Plus de 30 pour le CACNA1A |Allèle=- |Incidence=? |Prévalence=? |Pénétrance= 80-90% |Nombre=? |Anticipation=? |Maladie liée=[[Migraine hémiplégique familiale]]<br>[[Ataxie cérébelleuse type 6]] |Prénatal=Possible |Novo=? |Porteur=? |Article=- }} L''''ataxie paroxystique héréditaire''' est une maladie génétique qui débute dans l'enfance ou l'adolescence (de 2 à 32 ans). Elle est caractérisée par des épisodes aiguës d'[[ataxie]], de [[vertige]] et de [[nausée (médecine)|nausée]] qui durent de quelques minutes à plusieurs jours. Des troubles de l'élocution, une [[diplopie]], une [[dystonie]], une [[hémiplégie]] ou une [[migraine]] accompagnent ces crises. La moitié des malades ont des migraines. Ces épisodes surviennent avec une fréquence de deux par an à quatre fois par semaine. Ces crises sont déclenchées par le [[stress]], la [[caféine]], l'[[boisson alcoolisée|alcool]] et la prise de [[phénytoine]]. La prise de [[acétazolamide]] arrête ou diminue nettement ces crises. Entre les crises, la personne est normale mais un [[nystagmus]] ou une discrète ataxie peut subsister. Le diagnostic se fait par la clinique. L'[[imagerie médicale]] à résonance magnétique met parfois en évidence une atrophie du [[vermis cérébelleux]]. Seul la recherche de mutation du gène [[CACNA1A (Gène)|CACNA1A]] est possible. ==Sources== * {{en}} Sian Spacey, Episodic Ataxia Type 2 In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=ea2] {{portail médecine}} [[Catégorie:Ataxie]] [[Catégorie:Canalopathie]] [[Catégorie:Maladie génétique]]