Ataxie télangiectasie
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2008-04-25T12:02:24Z
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robot Ajoute: [[it:Atassia teleangectasica]]
{{ébauche|médecine|immunologie}}
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Ataxie télangiectasie
|Autre nom=Syndrome de Louis-Bar
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=208900 208900]
|Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|Gène=[[ATM (Gène)|ATM]]
|Monogénique=
|Empreinte=?
|Chromosome=[[Chromosome 11 humain|11q22.3]]
|Locus=
|Mutation=Ponctuelle
|Allèle=Plus de 500
|Incidence=?
|Prévalence=1 sur 40000
|Pénétrance=Semble complète
|Nombre=?
|Anticipation=?
|Maladie liée=Aucune
|Prénatal=Possible
|Novo=?
|Porteur=?
|Article=-
}}
L' '''ataxie télangiectasie''' aussi nommée '''syndrome de Louis-Bar''' (code [[CIM-10]] : G11.3) est caractérisée par une [[ataxie]] cérébelleuse progressive survenant entre un et quatre ans, une [[apraxie]] oculomotrice, des infections fréquentes secondaire à un déficit immunitaire surtout humoral, une [[chorée]]-[[athétose]], des [[télangiectasie]]s apparaissant tardivement mais surtout évidentes au niveau de la [[conjonctive]] et une augmentation du risque de cancer surtout de [[leucémie]] et de [[lymphome]].
Le diagnostic de cette maladie est facile en raison d'une augmentation quasi systématique de l'[[alpha-fœtoprotéine]] au dessus de 10 ng/ml . La cytogénétique de l'ataxie télangiectasie est absolument caractéristique de cette maladie avec de nombreuses [[Cassure chromosomique|cassures chromosomiques]] équilibrés et deux tiers de ces remaniements n'impliquent que les chromosomes 7 et/ou 14.
L'espérance de vie de ces patients autrefois limitée dépasse maintenant dans la plupart des cas 25 ans et quelques cas ont atteint 40-50 ans.
L' ataxie télangiectasie est la cause la plus fréquente d'ataxie cérébelleuse de l'enfant dans la majorité des pays sauf au [[Portugal]] et au [[Japon]].
==Sources==
* {{fr}} [http://www.orpha.net/data/patho/FR/louisbar.html Orphanet]
* {{en}} Richard A Gatti, Ataxia-Telangiectasia In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=ataxia-telangiectasia]
{{Portail médecine}}
[[Catégorie:Ataxie]]
[[Catégorie:Cancer héréditaire]]
[[de:Louis-Bar-Syndrom]]
[[en:Ataxia telangiectasia]]
[[es:Ataxia telangiectasia]]
[[he:תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה]]
[[it:Atassia teleangectasica]]
[[pl:Zespół ataksja-teleangiektazja]]
[[sr:Атаксија-телеангиектатика]]