Ataxie télangiectasie 2812006 28973149 2008-04-25T12:02:24Z Alecs.bot 265428 robot Ajoute: [[it:Atassia teleangectasica]] {{ébauche|médecine|immunologie}} {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Ataxie télangiectasie |Autre nom=Syndrome de Louis-Bar |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=208900 208900] |Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |Gène=[[ATM (Gène)|ATM]] |Monogénique= |Empreinte=? |Chromosome=[[Chromosome 11 humain|11q22.3]] |Locus= |Mutation=Ponctuelle |Allèle=Plus de 500 |Incidence=? |Prévalence=1 sur 40000 |Pénétrance=Semble complète |Nombre=? |Anticipation=? |Maladie liée=Aucune |Prénatal=Possible |Novo=? |Porteur=? |Article=- }} L' '''ataxie télangiectasie''' aussi nommée '''syndrome de Louis-Bar''' (code [[CIM-10]] : G11.3) est caractérisée par une [[ataxie]] cérébelleuse progressive survenant entre un et quatre ans, une [[apraxie]] oculomotrice, des infections fréquentes secondaire à un déficit immunitaire surtout humoral, une [[chorée]]-[[athétose]], des [[télangiectasie]]s apparaissant tardivement mais surtout évidentes au niveau de la [[conjonctive]] et une augmentation du risque de cancer surtout de [[leucémie]] et de [[lymphome]]. Le diagnostic de cette maladie est facile en raison d'une augmentation quasi systématique de l'[[alpha-fœtoprotéine]] au dessus de 10 ng/ml . La cytogénétique de l'ataxie télangiectasie est absolument caractéristique de cette maladie avec de nombreuses [[Cassure chromosomique|cassures chromosomiques]] équilibrés et deux tiers de ces remaniements n'impliquent que les chromosomes 7 et/ou 14. L'espérance de vie de ces patients autrefois limitée dépasse maintenant dans la plupart des cas 25 ans et quelques cas ont atteint 40-50 ans. L' ataxie télangiectasie est la cause la plus fréquente d'ataxie cérébelleuse de l'enfant dans la majorité des pays sauf au [[Portugal]] et au [[Japon]]. ==Sources== * {{fr}} [http://www.orpha.net/data/patho/FR/louisbar.html Orphanet] * {{en}} Richard A Gatti, Ataxia-Telangiectasia In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=ataxia-telangiectasia] {{Portail médecine}} [[Catégorie:Ataxie]] [[Catégorie:Cancer héréditaire]] [[de:Louis-Bar-Syndrom]] [[en:Ataxia telangiectasia]] [[es:Ataxia telangiectasia]] [[he:תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה]] [[it:Atassia teleangectasica]] [[pl:Zespół ataksja-teleangiektazja]] [[sr:Атаксија-телеангиектатика]]