CACNA1A
497330
30820889
2008-06-20T12:39:12Z
Mirgolth
20675
-jargon
Le [[gène]] ''' CACNA1A''' est localisé sur le bras court du [[chromosome 19 humain]]. Il comprend 300 000 [[Paire de base|paires de base]] réparties en 47 [[exon]]s.
Ce gène code la sous-unitè alpha-1 de canaux calciques des cellules nerveuses (''Voltage-dependent P/Q-type calcium channel alpha-1A subunit'').
Les [[allèle]]s pathologiques sont responsables de :
* [[Migraine hémiplégique familiale|Migraine hémiplégique familiale type 1]]
* [[Ataxie cérébelleuse type 6]]
* [[Ataxie paroxystique héréditaire]]
{{Portail|médecine|biologie}}
[[Catégorie:Gène]]