<page> <title>CADASIL</title> <id>396603</id> <revision> <id>31549292</id> <timestamp>2008-07-13T17:47:25Z</timestamp> <contributor> <username>Yakafaucon</username> <id>275463</id> </contributor> <comment>catégorisation</comment> <text xml:space="preserve">{{Maladie génétique|Nom de la maladie=CADASIL |Autre nom=Démence - infarctus cérébraux multiples héréditaires |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=125310 125310] |Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |Gène=[[NOTCH3 (gène)|NOTCH3]] |Monogénique=Oui |Empreinte=Non |Chromosome=[[Chromosome 19 humain|19p13.2-p13.1]] |Locus= |Mutation=Ponctuelle |Allèle=- |Incidence=? |Prévalence=2 pour 100 000 habitants<ref>Razvi SS, Davidson R, Bone I, Muir KW (2005b) The prevalence of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL) in the west of Scotland. J Neurol Neurosurg Psychiatry 76:739-41</ref> |Pénétrance=Proche de 100% |Nombre=? |Anticipation=? |Maladie liée=Non |Prénatal=Possible |Porteur= Sans objet |Novo=? |Article=- }} '''CADASIL''' est un terme [[Acronyme|acronymique]] pour '''''C'''erebral '''A'''utosomal '''D'''ominant '''A'''rteriopathy with '''S'''ubcortical '''I'''nfarcts and '''L'''eukoencephalopathy'' retenu pour désigner une maladie génétique se caractérisant par un individu présentant un passé de [[migraine]] avec apparition après 30 ans de lésions vasculaires cérébrales aboutissant à une [[démence]] et s'accompagnant de lésions de la [[substance blanche]] du cerveau. ==Description== C'est un maladie qui se manifeste à l'âge adulte (après 45 ans) avec des signes non spéficiques, qui ne peuvent en aucun cas suffire à porter le diagnostic : * des crises de migraine avec aura,<br /> * des accidents vasculaires cérébraux, <br /> * des troubles psychiatriques, <br /> * une évolution vers des troubles de la mémoire, des difficultés de déplacement et parfois une perte d’autonomie.<br /> ==Diagnostic== Le diagnostic repose sur un test génétique : le gène « NOTCH 3 », responsable de la maladie, a été identifié sur le chromosome 19. Cette recherche repose sur des critères précis et doit se faire dans un centre spécialisé. Sa fiabilité est voisine de 100 %. :Actuellement, les tests génétiques de dépistage sont réalisés en France sous certaines conditions : ::Être âgé de plus de 18 ans. ::Avoir donné son consentement libre et éclairé pour réaliser le test. ::Rencontrer un neurologue spécialiste de la maladie pour des explications concernant la maladie CADASIL et pour la réalisation d’un examen clinique. ::Consulter un généticien qui explique le test et la signification des résultats. ::Rencontrer un psychologue qui évalue la réflexion et les interrogations du sujet sur la maladie, son état psychologique, sa capacité à appréhender un diagnostic difficile. ::Le test est alors réalisé après un délai de réflexion de un à deux mois. ==Traitement & prise en charge== Pour l'instant il n'existe aucun traitement. ==Sources== * {{en}} Saskia AJ Lesnik Oberstein, Martijn H Breuning, J Haan In: CADASIL GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [http://www.genetests.org/query?dz=cadasil]. * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:125310[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=125310] ==Références== <references /> ==Associations== * {{fr}} Site de l'association Cadasil France. [http://www.cadasil.wazanet.net] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique]] [[Catégorie:Maladie du système nerveux]] [[Catégorie:Trouble mental organique, y compris trouble symptomatique|CADASIL]] [[Catégorie:Maladie neurodégénérative|CADASIL]] [[de:CADASIL]] [[en:CADASIL]] [[es:ArteriopatÃa cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatÃa]] [[pl:CADASIL]]</text> </revision> </page>