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    <title>CADASIL</title>
    <id>396603</id>
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      <id>31549292</id>
      <timestamp>2008-07-13T17:47:25Z</timestamp>
      <contributor>
        <username>Yakafaucon</username>
        <id>275463</id>
      </contributor>
      <comment>catégorisation</comment>
      <text xml:space="preserve">{{Maladie génétique|Nom de la maladie=CADASIL
|Autre nom=Démence - infarctus cérébraux multiples héréditaires
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=125310 125310]
|Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|Gène=[[NOTCH3 (gène)|NOTCH3]] 
|Monogénique=Oui
|Empreinte=Non
|Chromosome=[[Chromosome 19 humain|19p13.2-p13.1]] 
|Locus=
|Mutation=Ponctuelle
|Allèle=-
|Incidence=?
|Prévalence=2 pour 100 000 habitants&lt;ref&gt;Razvi SS, Davidson R, Bone I, Muir KW (2005b) The prevalence of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL) in the west of Scotland. J Neurol Neurosurg Psychiatry 76:739-41&lt;/ref&gt;
|Pénétrance=Proche de 100%
|Nombre=?
|Anticipation=?
|Maladie liée=Non
|Prénatal=Possible
|Porteur= Sans objet
|Novo=?
|Article=-
}}

'''CADASIL''' est un terme [[Acronyme|acronymique]] pour  '''''C'''erebral '''A'''utosomal '''D'''ominant '''A'''rteriopathy with '''S'''ubcortical '''I'''nfarcts and '''L'''eukoencephalopathy'' retenu pour désigner une maladie génétique se caractérisant par un individu présentant un passé de [[migraine]] avec apparition après 30 ans de lésions vasculaires cérébrales aboutissant à une [[démence]] et s'accompagnant de  lésions de la [[substance blanche]] du cerveau. 
==Description==
C'est un maladie qui se manifeste à l'âge adulte (après 45 ans) avec des signes non spéficiques, qui ne peuvent en aucun cas suffire à porter le diagnostic :

* des crises de migraine avec aura,&lt;br /&gt;
* des accidents vasculaires cérébraux,  &lt;br /&gt;
* des troubles psychiatriques, &lt;br /&gt;
* une évolution vers des troubles de la mémoire, des difficultés de déplacement et parfois une perte d’autonomie.&lt;br /&gt;
==Diagnostic==
Le diagnostic repose sur un  test génétique : le gène « NOTCH 3 », responsable de la maladie, a été identifié sur le chromosome 19. 

Cette recherche repose sur des critères précis et doit se faire dans un centre spécialisé. Sa fiabilité est voisine de 100 %.
:Actuellement, les tests génétiques de dépistage sont réalisés en France sous certaines conditions : 
::Être âgé de plus de 18 ans. 
::Avoir donné son consentement libre et éclairé pour réaliser le test. 
::Rencontrer un neurologue spécialiste de la maladie pour des explications concernant la maladie CADASIL et pour la réalisation d’un examen clinique. 
::Consulter un généticien qui explique le test et la signification des résultats. 
::Rencontrer un psychologue qui évalue la réflexion et les interrogations du sujet sur la maladie, son état psychologique, sa capacité à appréhender un diagnostic difficile. 
::Le test est alors réalisé après un délai de réflexion de un à deux mois.

==Traitement &amp; prise en charge==
Pour l'instant il n'existe aucun traitement.
==Sources==
* {{en}} Saskia AJ Lesnik Oberstein, Martijn H Breuning, J Haan In: CADASIL GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [http://www.genetests.org/query?dz=cadasil]. 
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:125310[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=125310]
==Références==
&lt;references /&gt;
==Associations==
* {{fr}} Site de l'association Cadasil France. [http://www.cadasil.wazanet.net]


{{portail médecine}}

[[Catégorie:Maladie génétique]]
[[Catégorie:Maladie du système nerveux]]
[[Catégorie:Trouble mental organique, y compris trouble symptomatique|CADASIL]]
[[Catégorie:Maladie neurodégénérative|CADASIL]]


[[de:CADASIL]]
[[en:CADASIL]]
[[es:Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía]]
[[pl:CADASIL]]</text>
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