Canalopathie 350274 14141310 2007-02-13T20:47:41Z Mirmillon 7182 /* Canalopathies en rapport avec un trouble du fonctionnement des canaux chloriques */ Les '''canalopathies''' sont l'ensemble des maladies en rapport avec un dysfonctionnement des [[Canal ionique|canaux ioniques]] [[membrane (biologie)|membranaires]].<br /> Ce terme nouveau est apparu grâce au progrès considérable permettant de relier des manifestations cliniques anciennes avec des anomalies de la structure des protéines par [[Mutation (génétique)|mutation]] du [[gène]] responsable de leur codage ==Introduction== Les canaux ioniques sont des protéines qui traversent la [[membrane (biologie)|membrane]] cellulaire et qui contrôlent de façon sélective le passage des ions à travers celle-ci. Les canaux ioniques contrôlent l'activité électrique cellulaire et sont donc impliqués dans chaque battement du cœur, dans chaque contraction musculaire et même dans chaque pensée et perception. <br /> Leurs fonctionnements entraînent des mouvements de charges électriques à travers la membrane cellulaire et modifient la polarité de celle-ci : * Dépolarisation par entrée d’ion positif (courant dit '''entrant''') * Repolarisation ou hyperpolarisation par sortie d’ion positif ou entrée d'ion négatif (courant dit '''sortant''')<br /> Plus de 20 maladies génétiques sont en rapport avec un dysfonctionnement de canaux ioniques se manifestant par des troubles de la rythmicité cardiaques et de la contraction musculaire, mais aussi certaines [[épilepsie]]s, maladies neurodégénératives... ==Historique== Jusqu'en 1982 l' étude des bases physiologiques de l'activité électrique cellulaires était basée sur des modèles physiques, notamment l'étude des muscles striés des batraciens. Le clonage de la sous-unité alpha du récepteur de l'[[acétylcholine]] fut une étape majeure de la compréhension et de la découverte de l'ensemble des gènes codant le fonctionnement des canaux ioniques membranaires. <br /> En 1998, la découverte de la structure cristalline des canaux potassiques bactériens permit de comprendre les différentes altérations pouvant conduire à une anomalies de fonctionnement. <br /> Le nombre très important de maladies génétiques liés à des troubles de fonctionnement des canaux ioniques à conduit à créer le terme de canalopathie pour désigner l'ensemble de ces maladies. ==Les gènes codant le fonctionnement des canaux ioniques== ==Les différentes canalopathies== ===Canalopathies en rapport avec un trouble du fonctionnement des canaux sodiques=== ====Musculaires==== Les canalopathies musculaires sont en rapport avec la mutation du gène SCN4A {{OMIM|603967}} situé sur le locus q23.1-q25.3 du [[chromosome]] [[chromosome 17 humain|17]] {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''CANALOPATHIES SODIQUES MUSCULAIRES ''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |'''[[Pathologie]]''' |'''[[OMIM]]''' |'''Transmission''' |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Paralysie périodique hyperkaliémique]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=170500 170500] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Paramyotonie d'Eulenburg]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=168300 168300] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Myotonie aggravée par le potassium]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608390 608390] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Paralysie périodique hypokaliémique]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=170400 170400] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Hyperthermie maligne]]<br /><small>Susceptibilitè</small> |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=164275 167275] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome myasthénique]]<br /><small>SCN4A dépendante</small> |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603967 603967] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |} ====Cardiaques==== Les canalopathies cardiaques sont en rapport avec la mutation du gène SCN5A {{OMIM|600163}} situé sur le locus p21 du [[chromosome]] [[chromosome 3 humain|3]] {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''CANALOPATHIES SODIQUES CARDIAQUES''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |'''[[Pathologie]]''' |'''[[OMIM]]''' |'''Transmission''' |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Romano-Ward]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=192500 192500] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Brugada]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601144 6011444] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Bradycardie sinusale familiale]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608567 608567] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de la mort subite du nouveau-né]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=272120 272120] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] <br /> Sporadique |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Bloc cardiaque progressif familial]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=113900 113900] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |} ====Cérébrales==== Les canalopathies cérébrales sont en rapport avec plusieurs mutations * La mutation des gènes SCN1A {{OMIM|182389}}, SCN2A {{OMIM|182390}} situés sur le locus q24 et q23-q24.3 du [[chromosome]] [[chromosome 2 humain|2]] * La mutation du gène SCN1B {{OMIM|600235}} situé sur le locus p21 du [[chromosome]] [[chromosome 3 humain|3]] {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''CANALOPATHIES SODIQUES CÉRÉBRALES ''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |'''[[Pathologie]]''' |'''[[OMIM]]''' |'''Transmission''' |'''Gène''' |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=182389 182389] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |Tous |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Épilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604233 604233] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |SCN1A <br />SCN1B |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Convulsions infantiles bénignes familiales]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601764 601764] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |SCN1B |} ====Nerveuses==== Les canalopathies cardiaques sont en rapport avec la mutation du gène SCN9A {{OMIM|603415}} situé sur le [[chromosome]] [[chromosome 2 humain|2]] {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''CANALOPATHIES&nbsp;SODIQUES&nbsp;NERVEUSES&nbsp;PÉRIPHÉRIQUES ''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |'''[[Pathologie]]''' |'''[[OMIM]]''' |'''Transmission''' |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Érythromelalgie primaire familiale|Érythromélalgie]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=133020 133020] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Douleur rectale familiale]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=167400 167400] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |} ===Canalopathies en rapport avec un trouble du fonctionnement des canaux calciques=== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''CANALOPATHIES CALCIQUES ''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |'''[[Pathologie]]''' |'''[[OMIM]]''' |'''Transmission''' |'''Gène''' |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie ventriculaire droite arythmogène]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[[RYR2]] |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[[RYR2]] |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Timothy]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601005 601005] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante ?]] |CACNA1C |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ataxie paroxystique héréditaire]] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Migraine hémiplégique familiale]] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ataxie cérébelleuse type 6]] | | | |} ===Canalopathies en rapport avec un trouble du fonctionnement des canaux potassiques=== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''CANALOPATHIES POTASSIQUES ''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |'''[[Pathologie]]''' |'''[[OMIM]]''' |'''Transmission''' |'''Gène''' |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Fibrillation auriculaire familiale]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=607554 604554] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[[KCNE2]] |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Romano-Ward]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[[KCNE1]] |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | | |} ===Canalopathies en rapport avec un trouble du fonctionnement des canaux chloriques=== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''CANALOPATHIES CHLORIQUES ''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |'''[[Pathologie]]''' |'''[[OMIM]]''' |'''Transmission''' |'''[[Gène]]''' |'''[[Chromosome]]''' |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Mucoviscidose]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=182389 182389] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |CFRT |[[Chromosome 7 humain|7]] |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Maladie de Dent]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300009 300009] |[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive lée à l'X]] |CLCN5 |[[Chromosome X humain|X]] |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ostéopétrose par mutation du gène CLCN7|Ostéopétrose maligne autosomique récessive]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=259700 259700] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |CLCN7 |[[Chromosome 16 humain|16]] |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Myotonie congénitale|Maladie de Thomsen]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=160800 160800] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |CLCN1 |[[Chromosome 7 humain|7]] |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Myotonie congénitale|Maladie de Becker]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=259700 259700] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |CLCN1 |[[Chromosome 7 humain|7]] |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Néphrolithiase type 1]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=310468 310468] |[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive lée à l'X]] |CLCN5 |[[Chromosome X humain|X]] |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Épilepsie myoclonique juvénile]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606904 606904] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |CLCN2 |[[Chromosome 3 humain|3]] |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Épilepsie grand mal]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=607628 607628] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |CLCN2 |[[Chromosome 3 humain|3]] |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Épilepsie-absence de l'adolescence]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=607631 607631] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |CLCN2 |[[Chromosome 3 humain|3]] |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Bartter]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=607364 604364] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |CLCNKB |[[Chromosome 1 humain|1]] |} ==Sources== * {{en}} The channelopathies: novel insights into molecular and genetic mechanisms of human disease Robert S. Kass J. Clin. Invest. 115:1986-1989 (2005). doi:10.1172/JCI26011 [http://www.jci.org/cgi/content/full/115/8/1986] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique]] [[Catégorie:Canalopathie|*]] [[en:Channelopathy]]