Cardiomyopathie hypertrophique
1414853
31659185
2008-07-17T16:34:32Z
Nguyenld
2962
/* Épidémiologie */
Une '''cardiomyopathie hypertrophique''' est une forme de [[cardiomyopathie]] (littéralement, ''maladie du muscle cardiaque'') dans laquelle il existe une [[wikt:hypertrophie|hypertrophie]] d'une partie plus ou moins importante du [[myocarde|muscle cardiaque]], c'est-à-dire, une augmentation globale du poids de ce dernier.
Dans cette maladie, la structure normale du [[myocyte|tissu musculaire]] cardiaque est perturbée et va pouvoir également, outre les perturbations liées à l'hypertrophie myocardique, entraîner des perturbations des fonctions électriques du cœur.
Il existe quatre grands types de cardiomyopathies : la [[cardiomyopathie dilatée]], la [[cardiomyopathie restrictive]], la [[dysplasie ventriculaire droite arythmogène|cardimyopathie ventriculaire droite arythmogène]] et la cardiomyopathie hypertrophique.
La cardiomyopathie hypertrophique peut être d'origine [[génétique]], secondaire à des [[mutation génétique|mutation]]s sur certains [[gène]]s codant des [[protéine]]s [[muscle|musculaires]]. Elle peut être également conséquence d'un travail en pression trop élevée durant une longue période, comme cela peut se voir lors d'une [[hypertension artérielle]] ou d'un [[rétrécissement aortique]] (maladie de la valve formant un obstacle à l'éjection du sang vers l'aorte).
En fonction du degré d'obstruction à l'écoulement du flux [[sang|sanguin]] venant du [[ventricule cardiaque|ventricule gauche]], la cardiomyopathie hypertrophique sera définie avec ou sans obstruction. En présence d'un obstacle, on parle alors de ''sténose sous-aortique'' ou de ''cardiomyopathie obstructive''.
==Épidémiologie==
La cardiomyopathie hypertrophique est rencontrée chez tous les groupes [[ethnie|ethniques]]. Sa prévalence est de 1/500<ref>Maron BJ, Gardin JM, Flack JM, Gidding SS, Kurosaki TT, Bild DE, [http://circ.ahajournals.org/cgi/content/abstract/92/4/785 ''Prevalence of hypertrophic cardiomyopathy in a general population of young adults: echocardiographic analysis of 4111 subjects in the CARDIA Study''], Circulation, 1995;92:785–789</ref>.
La forme [[wikt:sporadique|sporadique]] atteint plus souvent les hommes que les femmes, vers l'âge de 30-40 ans. La forme familiale atteint quant à elle plus fréquemment les femmes et survient plus précocément.
Les [[facteurs de risque]] de [[mort subite]] sont : un âge jeune au moment du diagnostic (moins de 30 ans), une histoire familiale de cardiomyopathie hypertrophique avec mort subite, des [[mutation génétique|mutation]]s spécifiques sur les [[gène]]s codant la [[troponine|Troponine T]] et la [[myosine]], une [[tachycardie|tachycardie supra-ventriculair]]e ou [[tachycardie ventriculaire|ventriculaire]] soutenue, des [[syncope]]s à répétition, un septum inter-ventriculaire épaissi au-delà de trois centimètres, une désadaptation à l'effort.
La forme obstructive concerne environ un quart des cardiomyopathies hypertrophiques<ref name="circ2008">Sigwart U, [http://circ.ahajournals.org/cgi/content/full/118/2/107 ''Catheter Treatment for Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy: For Seniors Only?''], Circulation, 2008;118:107-108</ref>.
==Physiopathologie==
=== Mécanismes physiologiques et anatomopathologie ===
En microscopie, on assiste à une désorganisation des fibres myocardiques, qui ne sont plus disposées en parallèles mais de façon anarchique, avec des [[myocyte|cellules musculaires]] très hypertrophiées. Le tissu [[wikt:amorphe|amorphe]] situé entre les [[myocyte|fibres musculaires]] prolifère, ce qui augmente progressivement la rigidité du muscle cardiaque.
Anatomiquement, les sujets atteint d'une cardiomyopathie hypertrophique présentent, à des degrés divers, une [[wikt:hypertrophie|hypertrophie]] du [[ventricule cardiaque|ventricule gauche]]. cette hypertrophie peut être asymétrique, intéressant le [[wikt:septum|septum]] inter-ventriculaire (on parle d'''hypertrophie septale asymétrique'') ; mais elle peut être globale. Cette hypertrophie asymétrique contraste avec l'hypertrophie concentrique que l'on rencontre dans la [[rétrécissement aortique|sténose aortique]] ou l'[[hypertension artérielle]].
En cas d'hypertrophie asymétrique, Le septum est généralement plus épaissi au niveau de sa partie supérieure, créant un bourrelet faisant saillie dans le ventricule gauche. Le muscle hypertrophié se contracte normalement. Cependant, le bourrelet va être responsable d'une obstruction à l'éjection du sang à partir du ventricule gauche. Le degré d'obstruction est variable est dépend de la quantité de sang présent dans le ventricule gauche juste avant la contraction ([[systole]]) ventriculaire. La fonction systolique va ainsi être atteinte par l'obstruction [[systole|systolique]] ventriculaire gauche (principalement dans la forme obstructive). Ce degré d'obstruction est quantifié par la différence de pression entre le ventricule gauche et l'aorte, qui est normalement minime, voire inexistant, en systole.
De plus, s'y associent des difficultés au remplissage du ventricule car le [[myocarde]] est plus rigide et se relache mal après la [[systole]]. Les conséquences de ce phénomène apparaissent lors d'efforts importants, puisque le cœur ne peut augmenter la quantité de [[sang]] nécessaire à l'activité musculaire. Si ce défaut de remplissage est trop important, le sang stagne dans les vaisseaux pulmonaires et fait augmenter la pression dans les [[Tissu biologique|tissus]]. Si la pression est trop élevée, l'eau envahit les [[poumon]]s, c'est l'[[œdème pulmonaire]].
=== Causes ===
La cardiopathie hypertrophique peut être secondaire à une [[hypertension artérielle]] ou à un [[rétrécissement aortique]]. Elle peut se voir chez le sujet sportif, comme adaptation à la demande d'augmentation du débit cardiaque. Elle n'est jamais majeure dans ce dernier cas.
En dehors de ces cas, elle se présente sous deux formes : une forme [[wikt:sporadique|sporadique]] et une forme familiale. Elle se transmet sur le [[Transmission autosomique dominante|mode autosomique dominant]] et est liée à des [[Mutation génétique|mutation]]s d'un certain nombre de [[gène]]s codant des [[protéine]]s [[muscle|musculaires]] telles, par exemples, la chaîne lourde de bêta-[[myosine]] (environ 45% des mutations), l'[[actine]] cardiaque, la [[troponine|troponine T]] cardiaque, l'alpha-[[tropomyosine]], la [[troponine|troponine I]] cardiaque. Chez les sujets n'ayant pas d'histoire familiale de cardiomyopathie hypertrophique, la cause la plus courante de cette maladie est la survenue d'une [[mutation de novo]] du gène codant la chaîne lourde de la bêta-myosine.
== Diagnostic ==
La symptomatologie clinique est variable. Beaucoup de sujets ne se plaignent de rien.
=== Signes fonctionnels ===
Les signes fonctionnels incluent [[dyspnée]] d'effort (essouflement), [[douleur thoracique|douleurs thoraciques]] (typiques ou atypiques), [[palpitation]]s, [[asthénie]], [[lipothymie]]s (malaise), [[syncope]]s et [[mort subite]]. Ils ne sont pas spécifiques de cette maladie.
=== Examen clinique ===
A l'[[auscultation]], dans la forme obstructive, il existe un [[souffle cardiaque|souffle systolique]] similaire à celui entendu dans la [[rétrécissement aortique|sténose aortique]], avec cependant, une conservation du deuxième bruit. Cependant, ce bruit augmente d'intensité avec toute manœuvre tendant à diminuer le volume de [[sang]] dans le [[ventricule cardiaque|ventricule gauche]] (exemple lors de la [[manœuvre de Valsalva]]) ou à augmenter le débit. Un souffle d'[[insuffisance mitrale]] est fréquent.
=== Examens complémentaires ===
L'[[électrocardiogramme]] est généralement anormal. On peut retrouver des signes d'[[hypertrophie ventriculaire gauche]], des ondes Q (dit « aspect de pseudo-nécrose », car elles peuvent mimer l'aspect d'un ECG d'un patient ayant une séquelle d'[[infarctus du myocarde]]), des [[troubles de la conduction cardiaque|troubles de la conduction]] et de la repolarisation. Ces anomalies ne sont cependant pas spécifiques.
Un [[holter cardiaque|Holter-ECG]] (enregistrement ECG sur 24 heures) pourra être réalisé en cas de doute sur une [[trouble du rythme cardiaque|arythmie]] paroxystique.
Sur la [[radiographie]] [[poumon|pulmonaire]], la [[cardiomégalie]] (augmentation de taille de la silhouette cardiaque) est généralement modérée.
====Echocardiographie====
L'[[échocardiographie|échographie cardique]] est le meilleur examen pour le diagnostic. Elle permet de visualier le muscle cardiaque, d'étudier son mouvement lors du cycle cardiaque, ainsi que les valves et permet la mesure de l'épaisseur des parois et la taille des cavités cardiaques. Elle permet de calculer la masse du ventricule gauche, indexé sur la [[surface corporelle]] (c'est-à-dire, en tenant compte de la morphologie du sujet). Cet ''Indice de masse ventriculaire gauche'', s'il est élevé, permet d'affirmer le diagnostic de cardiopathie hypertrophique.
L'échocardiographie permet également de voir s'il est type asymétrique ou non en mesurant le rapport épaisseur septum/paroi postérieur supérieur à 1,3.
Avec le [[doppler]], il va être possible de mesurer la vitesse du flux sanguin à travers les [[valve cardiaque|valves cardiaques]] et d'évaluer les pressions dans les cavités cardiaques, déterminant ainsi le caractère obstructif ou non de la cardiopathie hypertrophique. L'étanchéité des valves cardiaques va également pouvoir être étudiée. Il pourra ainsi être mis en évidence une fermeture partielle prématurée des [[valve cardiaque|valves aortiques]]. La recherche d'une obstruction peut être sensibilisée par la réalisation d'une échographie après un effort ou après administration d'une dose de [[trinitrine]] sous la langue.
====Cathétérisme cardiaque====
La réalisation d'un [[cathétérisme cardiaque]] est proposé dans les cas litigieux mais est rarement nécessaire. Chez les individus sains, au cours de la [[systole]] ventriculaire, les pressions dans l'[[aorte]] et le ventricule gauche s'égalisent, et les [[valve cardiaque|valves aortiques]] vont s'ouvrir. Chez les sujets atteints de cardiomyopathie hypertrophiques obstructive (ou de [[rétrécissement aortique|sténose aortique]], le phénomène étant le même), il va se créer un gradient (une différence) de pression entre le ventricule gauche et l'[[aorte]], les pressions au niveau du ventricule étant plus élevées que les pressions aortiques. Ce gradient représente le degré d'obstruction qui doit être surmontée pour que le ventricule éjecte le sang qu'il contient vers l'aorte.
== Formes cliniques ==
La ''forme obstructive'' est caractérisée par un [[Souffle cardiaque#Les souffles systoliques|souffle systolique d'éjection]], une [[ventricule cardiaque|cavité ventriculaire gauche]] très déformée, une hypertrophie septale asymétrique et la présence d'un gradient de pression intra-ventriculaire.
<br/>Dans la ''forme non obstructive'', il n'y a pas de souffle éjectionnel et l'hypertrophie est plus diffuse.
== Prise en charge ==
La traitement a pour but de diminuer le gradient de pression entre le ventricule gauche et l'aorte, et les symptômes tels que la dyspnée, les douleurs thoraciques et syncopes.
Le traitement médicamenteux est efficace chez la majorité des patients. Sont utilisés les [[bêta-bloquant]]s, le [[vérapamil]] (un [[inhibiteur calcique]]), les [[diurétique]]s, des [[antiarythmique]]s, voire un traitement [[anticoagulant]] en cas d'arythmie cardiaque.
===Cas particulier de la cardiopathie obstructive===
Chez les sujets porteurs d'une forme obstructive sévère et qui restent symptomatiques et très gênés malgré un traitement médical maximal, deux techniques peuvent être proposées :
*la ''myotomie-myectomie septale''. Il s'agit d'une intervention [[chirurgie|chirurgicale]]. Elle consiste à creuser une tranchée dans la paroi hypertrophiée du septum pour réduire la masse musculaire. Cette technique a été dévellopée à la fin des années 1950. Elle a démontrée son efficacité, tant en terme pronostique (diminution du nombre de morts subites) qu'en terme d'amélioration des symptomes<ref>Smedira NG, Lytle BW, Lever HM, Rajeswaran J, Krishnaswamy G, Kaple RK, Dolney DO, Blackstone EH, [http://ats.ctsnetjournals.org/cgi/content/abstract/85/1/127 ''Current effectiveness and risks of isolated septal myectomy for hypertrophic obstructive cardiomyopathy''], Ann Thorac Surg, 2008;85:127–133</ref>.
*l'''alcoolisation septale'', introduite par Sigwart en 1994<ref>Sigwart U, [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7616800 ''Non-surgical myocardial reduction for hypertrophic obstructive cardiomyopathy''], Lancet, 1995;346:211–214</ref> en alternative à la chirurgie. Elle correspond à la destruction chimique d'une partie du septum par l'injection locale d'alcool à 95 degrés dans une branche perforante d'une artère coronaire lors d'une [[coronarographie]], le but étant de provoquer un [[infarctus du myocarde|infarctus myocardique]] localisé au sein du septum. Cette technique prend le pas progressivement sur la myectomie septale même s'il n'existe pas de comparaison directe entre ces deux traitements<ref name="circ2008"/>. Les résultats de l'alcoolisation dépendent, entre autres, de la manière dont est vascularisé le septum et sont parfois inconstants.
Certains patients bénéficie de l'implantation d'un [[stimulateur cardiaque]], voire d'un [[défibrillateur automatique]].
Pour les patients réfractaires au traitement médical, une [[transplantation cardiaque]] est à discuter.
== Évolution et complications ==
L'évolution de la cardiomyopathie hypertrophique est lente et progressive, avec installation d'une [[insuffisance cardiaque]]. Elle est variable car elle peut rester pendant de longues années bien tolérée.
Les complications sont les [[embolie]]s systémiques, l'[[endocardite]] bactérienne (essentiellement de la [[valve cardiaque|valve mitrale]]), les [[troubles du rythme cardiaque|troubles du rythme]] ([[fibrillation auriculaire]] et autres [[tachycardie|tachycardies supra-ventriculaires]], [[tachycardie ventriculaire]] voire [[fibrillation ventriculaire]]).
La [[mort subite]] reste le risque majeur de cette maladie que ce soit pour la forme obstructive ou la forme non obstructive. Ce risque est indépendant du degré d'obstruction.
== Chez les animaux ==
La [[cardiomyopathie hypertrophique féline]] est la [[cardiomyopathie]] la plus fréquente chez le [[chat]]. La progression de la maladie et son origine [[génétique]] semblent être similaires à la pathologie humaine.
== Notes et références de l'article ==
<references/>
*<span style="font-size: 80%; border: ">(en) Cet article est partiellement issu d’une traduction de l’article en anglais : "Hypertrophic cardiomyopathy".</span>
*<span style="font-size: 80%; border: ">Maron B.J. Cerrhi F. McKenna W.J. Risk factors and stratification for sudden cardiac death in patients with hypertrophic cardiomyopathy. ''Br Heart J 1994'' ; 72 : S13-8.</span>
*<span style="font-size: 80%; border: ">Kittleson M. Meurs K. Munro M. Kittleson J. Liu S. Pion P. Towbin J. Familial hypertrophic cardiomyopathy in main coon cats : an animal model of human disease. ''Circ 1999'' ; 99 : 3172-80.</span>
*<span style="font-size: 80%; border: ">Maron B.J. McKenna W.J. Danielson G.K. Kappenberger L.J. Kuhn M.J. Seidman C.E. Shah P.M. Spencer W.H. Spirito P. Tenlate F.J. Wigle E.D. Clinical expert consensus document on hypertrophic cardimyopathy : a report of American College of Cardiology Task Force on Clinical Expert Consensus Document and the European Society of Cardiology Committee For Practice Guideline. ''Eur Heart J 2003'' ; 24 : 1965-1991.</span>
*<span style="font-size: 80%; border: ">[http://www.cardiomyopathy.org/html/which_card_hcm.htm (en) Cardiomyopathy Association - Hypertrophic cardiomyopathy] - ''Site visité le 18/03/2007''.</span>
*<span style="font-size: 80%; border: ">[http://www.med.univ-rennes1.fr/etud/cardio/myocardiopathies.htm Pr Pony. Les myocardiopathies (Site médical Réseau pédagogique de la Faculté de Médecine de Rennes)] - ''Site visité le 18/03/2007''.</span>
== Voir aussi ==
=== Articles connexes ===
*[[Cardiomyopathie]]
*[[Insuffisance cardiaque]]
=== Liens externes ===
*[http://www.cardiomyopathy.org/html/which_card.htm Cardiomyopathy Association Website]
[[catégorie:Maladie cardio-vasculaire]]
{{portail médecine}}
[[en:Hypertrophic cardiomyopathy]]