Caryotype
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2008-07-17T01:25:20Z
CarsracBot
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robot Ajoute: [[simple:Karyotype]]
[[Image:Mapa genético o cariograma.jpeg|thumbnail|250px|Caryotype d'un individu de sexe féminin(XX).]]
Le '''caryotype'''<ref>Le terme caryotype ne doit pas être confondu avec [[génome]]</ref> (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble des [[chromosome]]s d'une cellule. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille. On réalise des caryotypes dans le but de détecter des [[chromosome|aberrations chromosomiques]] (comme la [[trisomie 21]]) ou d'identifier certains aspects du [[génome]] de l'individu, comme le [[sexe]] (XX ou XY).
==Réalisation d'un caryotype==
[[Image:NHGRI human male karyotype.png|thumbnail|320px|Caryotype d'un individu de sexe masculin (XY). Coloration au Giemsa. ''Remarque : il s'agit ici de paires de chromosomes métaphasiques c'est-à-dire avec chacun deux [[chromosome|chromatide]]s mais ici, elles sont encore fusionnées et on ne peut les distinguer.'']]
Après un prélèvement sur l'individu, ses cellules (souvent des [[lymphocyte]]s obtenus par un prélèvement sanguin) sont mises en culture ''[[in-vitro]]''. La culture est alors mise en présence de [[colchicine]] qui perturbe les fuseaux mitotiques et bloque les cellules en [[métaphase]] de la [[mitose]]. Les cellules en mitose sont alors récoltées, on les fait gonfler par une incubation dans un milieu [[hypotonique]] ; on les met ensuite en présence d'un fixateur, et l'on étale la suspension cellulaire fixée sur une lame de verre, en vue de l'observation en microscope, c'est ce que l'on appelle un ''étalement chromosomique''. Cette préparation est ensuite colorée. La coloration la plus classique est la coloration au [[Giemsa]] qui entraîne, après l'application d'un traitement approprié, l'apparition de bandes sombres et claires alternées sur les chromosomes : le « G-banding ». La topographie des bandes est caractéristique d'un chromosome et permet de l'identifier (remarque : les deux chromosomes d'une même paire ont la même topographie de bandes).
Il existe également d'autres méthodes de coloration qui font apparaître d'autre types de bandes (Q-Banding, R-Banding, etc.). Certaines de ces méthodes font appel à des colorants [[fluorescence|fluorescents]]. Ne pas confondre avec la technique FISH qui utilise des sondes spécifiques de certaines ''séquences de [[nucléotide]]s'' et non pas des colorants qui se fixent sur tous les chromosomes.
Des séquences d'[[Acide désoxyribonucléique|ADN]] complémentaires de la séquence d'un gène ou d'une partie du génome sont préparées in vitro et couplés à des fluorochromes. Cette sonde ainsi que les chromosomes sont chauffés, ce qui a pour effet de dissocier les brins complémentaires. Ils sont alors mis en présence et on les laisse refroidir. De cette manière, la sonde ([[fluorescence|fluorescente]]) peut s'apparier avec sa séquence homologue sur le chromosome. On obtient donc un ADN hybride. Ceci permet de repérer à l'aide d'un [[microscope à fluorescence]], la position d'un gène ou d'une séquence génomique sur le caryotype et donc de mettre en évidence, par exemple, une position anormale due à une
==='''Caryotype spectral''' (''technique SKY:Spectral Karyotype'').===
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[[Image:Sky spectral karyotype.gif|right|thumbnail|320px|Caryotype spectral : photographie de l'étalement chromosomique après hybridation. En insert : le caryogramme obtenu après identification et classement des chromosomes. ''Remarque : il s'agit d'un individu de sexe féminin avec 2 chromosomes X'']]
Dans cette nouvelle technique, différentes sondes, spécifiques chacune d'un seul chromosome entier, et marquées avec des proportions variables de cinq fluorochromes différents sont hybridées avec les chromosomes. Ceci donne une [[signature spectrale]] caractéristique à chaque paire de chromosomes (c'est-à-dire des couleurs différentes en raison des proportions variables de fluorochrome sur chaque chromosome). Les chromosomes peuvent alors être automatiquement identifiés en [[microscope à fluorescence|microscopie de fluorescence]] couplée avec un [[Interférométrie|interféromètre]] ([[imagerie spectrale]]). Il est ainsi possible d'identifier très aisément des [[enjambement (génétique)|recombinaisons chromosomiques]].
==Critères pour faire un caryotype==
Pour savoir à quel moment on décide de faire un caryotype, il existe des critères:
*le patient a un retard mental
*fausse couche à répétition
*antécédents familiaux d'anomalie touchant les chromosomes
*malformation congénitale
*difficulté à déterminer le sexe
*[[aménorrhée]] primaire (à 17 ou 18 ans)
*âge maternel élevé
*pathologie cancéreuse des cellules du sang
==Notes et références==
<references />
==Voir aussi==
* [[cytogénétique]]
* [[formule chromosomique]]
* [[Génétique humaine]]
==Liens externes.==
[http://www.edumedia-sciences.com/a446_l1-activites-sur-caryotype.html Réaliser un caryotype]
{{en}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sky/ Base de données SKY/M-FISH et CGH du NCBI (National Cancer Institute)]
==Bibliographie==
* {{en}} Schrock, E et al, Multicolor Spectral Karyotyping (SKY) of Human Chromosomes. ''[[Science magazine|Science]]'', 1996. 273 (5274): p 494-7.
* {{en}} Liyanage, M et al, Multicolour Spectral Karyotyping (SKY) of Mouse Chromosomes. ''[[Nature Genetics|Nat Genet]]'', 1996, 14 (3): p 312-5
[[Catégorie:Chromosome|*]]
[[Catégorie:Génétique]]
[[cs:Karyotyp]]
[[de:Karyotyp]]
[[en:Karyotype]]
[[es:Cariotipo]]
[[fa:کاریوتیپ]]
[[fi:Karyotyyppi]]
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[[uk:Каріотип]]
[[zh:染色体组型图]]