Cassure chromosomique 268344 27449833 2008-03-16T21:30:02Z Idioma-bot 192248 robot Ajoute: [[lt:Delecija]] Une '''cassure chromosomique''' est un remaniement de la structure d'un [[chromosome]] intervenant au cours d'une [[méiose]], et aboutissant généralement à une ''aberration de structure''. Les principaux mécanismes de formation de ces remaniements de structure sont : * la délétion, qui peut être terminale ou interstitielle ; * la formation en double anneau avec perte de fragments ; * la formation d'un anneau acentrique ; * l'inversion péricentrique. Ces remaniements de structure entraînent des anomalies mineures ou majeures chez les organismes concernés. == Délétion == [[Image:Deletion.gif|thumb|right|200px]] La délétion est la perte d'un fragment de [[chromosome]], pouvant aller d'une seule paire de bases à une fraction importante du chromosome. Pour un [[caryotype]] humain, cette perte de matériel génétique n'est visible qu'à partir d'un minimum 4 000 000 de [[paire de base|paires de base]]. En dessous de cette taille il s'agit d'une '''microdélétion''' qui ne peut être mise en évidence qu'en employant certaines techniques comme l'[[caryotype|hybridation in situ par fluorescence]]. Une délétion est dite intercalaire si elle a lieu dans le chromosome, et terminale si elle a lieu en bout de chromosome. Si une microdélétion a lieu lors de la [[méiose]], elle peut être à l'origine de maladie génétique. === Syndromes consécutifs à une délétion === * [[syndrome d'Angelman]] * [[syndrome de Williams]] * [[syndrome de Prader-Willi]] * [[microdélétion 22q11|syndrome de Di George]] * [[Syndrome du cri du chat]] == Inversion péricentrique == [[Image:Inversion pericentrique.JPG|right|200px]] Une cassure a lieu de part et d'autre du [[centromère]] suivi d'une rotation du fragment à 180° puis réparation. Cette invertion change l'[[index centromérique]] et peut donc être visualisée sur un [[caryotype]]. ==Inversion paracentrique == La cassure a lieu sur un même bras (bras p ou bras q) du chromosome, puis comme pour l'inversion péricentrique, rotation et réparation. Cette inversion conserve l'index centromérique et est donc difficile à mettre en évidence. == Articles connexes == [[enjambement (génétique)|Enjambement des chromosomes]] [[Catégorie:Chromosome]] [[ca:Deleció]] [[de:Deletion]] [[en:Deletion (genetics)]] [[es:Deleción]] [[ja:欠失]] [[lt:Delecija]] [[pt:Delecção]] [[sr:Делеција]] [[tr:Delesyon]] [[ur:حذف (وراثیات)]] [[zh:刪除 (遺傳學)]]