Cassure chromosomique
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2008-03-16T21:30:02Z
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Une '''cassure chromosomique''' est un remaniement de la structure d'un [[chromosome]] intervenant au cours d'une [[méiose]], et aboutissant généralement à une ''aberration de structure''.
Les principaux mécanismes de formation de ces remaniements de structure sont :
* la délétion, qui peut être terminale ou interstitielle ;
* la formation en double anneau avec perte de fragments ;
* la formation d'un anneau acentrique ;
* l'inversion péricentrique.
Ces remaniements de structure entraînent des anomalies mineures ou majeures chez les organismes concernés.
== Délétion ==
[[Image:Deletion.gif|thumb|right|200px]]
La délétion est la perte d'un fragment de [[chromosome]], pouvant aller d'une seule paire de bases à une fraction importante du chromosome.
Pour un [[caryotype]] humain, cette perte de matériel génétique n'est visible qu'à partir d'un minimum 4 000 000 de [[paire de base|paires de base]]. En dessous de cette taille il s'agit d'une '''microdélétion''' qui ne peut être mise en évidence qu'en employant certaines techniques comme l'[[caryotype|hybridation in situ par fluorescence]].
Une délétion est dite intercalaire si elle a lieu dans le chromosome, et terminale si elle a lieu en bout de chromosome.
Si une microdélétion a lieu lors de la [[méiose]], elle peut être à l'origine de maladie génétique.
=== Syndromes consécutifs à une délétion ===
* [[syndrome d'Angelman]]
* [[syndrome de Williams]]
* [[syndrome de Prader-Willi]]
* [[microdélétion 22q11|syndrome de Di George]]
* [[Syndrome du cri du chat]]
== Inversion péricentrique ==
[[Image:Inversion pericentrique.JPG|right|200px]]
Une cassure a lieu de part et d'autre du [[centromère]] suivi d'une rotation du fragment à 180° puis réparation. Cette invertion change l'[[index centromérique]] et peut donc être visualisée sur un [[caryotype]].
==Inversion paracentrique ==
La cassure a lieu sur un même bras (bras p ou bras q) du chromosome, puis comme pour l'inversion péricentrique, rotation et réparation.
Cette inversion conserve l'index centromérique et est donc difficile à mettre en évidence.
== Articles connexes ==
[[enjambement (génétique)|Enjambement des chromosomes]]
[[Catégorie:Chromosome]]
[[ca:Deleció]]
[[de:Deletion]]
[[en:Deletion (genetics)]]
[[es:Deleción]]
[[ja:欠失]]
[[lt:Delecija]]
[[pt:Delecção]]
[[sr:Делеција]]
[[tr:Delesyon]]
[[ur:حذف (وراثیات)]]
[[zh:刪除 (遺傳學)]]