<page> <title>Cavernomes cérébraux héréditaires</title> <id>475251</id> <revision> <id>24901448</id> <timestamp>2008-01-11T18:07:27Z</timestamp> <contributor> <username>Baronnet</username> <id>12734</id> </contributor> <text xml:space="preserve">{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Cavernomes cérébraux héréditaires |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=116860 116860]-[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603284 603284]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603285 603285] |Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |Gène=CCM1-CCM2-CCM3 |Monogénique= |Empreinte=Non |Chromosome=[[Chromosome 7 humain|7q11.2-q21]]-[[Chromosome 7 humain|7p13]]-[[Chromosome 3 humain|3q26.1]] |Locus= |Mutation=Ponctuelle |Allèle=75 |Incidence=Maximum dans la population [[Mexique|mexicaine]] |Prévalence=? |Pénétrance=Complète |Nombre=200 cas en France |Anticipation=? |Maladie liée=Aucune |Prénatal=Possible |Novo=Possible |Porteur=? |Article=- }} Les '''[[cavernome]]s cérébraux héréditaires''' sont des malformations vasculaires consistant en l'existence de groupes de petits [[Vaisseau sanguin|vaisseau]]x constitués par une unique couche d'[[épithélium]] sans autre formation tissulaire habituellement présent dans le vaisseau. Ces grappes vasculaires se localisent principalement dans le cerveau. Le parenchyme cérébral entourant ces vaisseaux est strictement normal. La taille de ces vaisseaux va de un millimètres à plusieurs centimètres. Les vaisseaux augmentent en nombre et en taille avec le temps. Des cavernomes cérébraux héréditaires ont été décrits chez les jeunes enfants mais la majorité des manifestations surviennent entre 20 et 50 ans. Un quart des individus porteurs de cette pathologie ne présentera aucun symptôme. Les manifestations comprennent [[épilepsie]], [[déficit neurologique]] localisé, [[céphalée]] et [[hémorragie cérébrale]]. De plus la surpression cérébrale peut provoquer des vomissements en particulier le matin au lever. Seul 20% des cavernomes cérébraux sont d'origine génétique. Pour parler de cavernomes cérébraux héréditaires, il faut au moins la présence de cette malformation dans deux membres de la famille et/ou la présence d'une [[Mutation (génétique)|mutation]] responsable de la maladie. Le diagnostic repose sur l'[[imagerie médicale]] comme l'[[imagerie à résonance magnétique]] et l'examen pathologique en cas d'intervention chirurgicale. Trois gènes sont connus comme responsable de cette pathologie KRIT1, CCM2, etCCM3. Une unique mutation du gène KRIT1 (1363CarrowT) est retrouvé dans près de 70% des populations d'origine hispanique. ==Sources== * {{en}} Eric W Johnson, Cerebral Cavernous Malformation, Familial In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=ccm] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique]] [[en:Cavernous angioma]] [[nl:Caverneus hemangioom]]</text> </revision> </page>