Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick
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2008-02-25T09:38:07Z
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Ajoute: [[en:Cartilage-hair hypoplasia]], [[pl:Dysplazja przynasadowa McKusicka]]
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=250250 250250]
|Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|Gène=RMRP
|Monogénique=
|Empreinte=?
|Chromosome=[[Chromosome 9 humain|9p21-p12]]
|Locus=
|Mutation=Ponctuelle
|Allèle=?
|Incidence=?
|Prévalence=?
|Pénétrance=?
|Nombre=?
|Anticipation=?
|Maladie liée=[[Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose]]
|Prénatal=Possible
|Novo=?
|Porteur=?
|Article=-
}}
La '''chondrodysplasie métaphysaire de McKusick''', aussi nommé '''hypoplasie cartilage-cheveux''', est un [[nanisme]] reconnaissable dés la naissance. Cette pathologie fait partie des maladies de l'[[héritage finlandais]] bien que les premiers cas décrits soit dans la population [[Amish]].
Outre le nanisme, il existe un défaut de l'extension du coude, des déformations de la paroi thoracique, un [[genu varum]] et une distance anormale entre le [[Tibia (os)|tibia]] et le [[péroné]]. Les doigts présentaient un écart important et les ongles raccourcis. Les cheveux sont fins, peu abondants et de couleur claire. Le déficit immunologique est important responsable d'une mortalité importante notamment en cas d'infection par la [[varicelle]] responsable de pneumopathie mortelle.
Les individus atteints ont un risque augmenté de [[cancer de la peau]] et de [[lymphome]].
==Sources==
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:605899[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=250250]
[[Catégorie:Chondrodysplasie]]
[[en:Cartilage-hair hypoplasia]]
[[pl:Dysplazja przynasadowa McKusicka]]