Chromosome 1 humain
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2008-06-14T10:06:44Z
Padawane
19117
/* Sources */ Chromosome 01 humain
[[Image:Chromosome 1.svg|right|200x400px]]
Le '''chromosome 1''' est le plus grand des 24 [[chromosome]]s [[Homme|humains]]. C'est un des 22 [[autosome]]s.
==Caractéristiques du chromosome 1==
* Nombre de [[Paire de base|paires de base]] : '''{{formatnum:245522847}}'''
* Nombre de [[gène]]s : '''{{formatnum:2281}}'''
* Nombre de [[gène|gènes connus]] : '''{{formatnum:1988}}'''
* Nombre de [[gène|pseudo gènes]] : '''723'''
* Nombre de variations des [[nucléotide]]s (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : '''{{formatnum:738942}}'''
==Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 1==
==Gènes localisés sur le chromosome 1==
==Maladies localisées sur le chromosome 1==
* La nomenclature utilisée pour localiser un [[gène]] est décrite dans l'article de celui-ci
* Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 1 sont :
<br />
{| width="100%" border="1" cellpadding="4" cellspacing="0" style="page-break-before: always; page-break-inside: avoid"
! colspan="6" style="background-color:#b3b3b3" | Maladies localisées sur le chromosome 1
|---- style="background-color:#b3b3b3"
| width="37%" | pathologie
| width="10%" | Transmission
| width="9%" | O.M.I.M
| width="4%" | Locus
| width="10%" | Gène
| width="30%" | protéine codée par le gène
|----
! colspan="6" style="background-color:#d3d3d3" | Bras long
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| [[Léiomyomatose familiale et cancer du rein]]
| [[Transmission autosomique dominante|dominante]]
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=605839 605839]
| q42.1
| [[FH(gène)|FH]]
|
|----
| [[Acidurie fumarique]]
| [[Transmission autosomique récessive|récessive]]
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| q42.1
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|----
| [[Nanisme létal type Greenberg]]
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| q42.1
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| [[Dysplasie ventriculaire droite arythmogène]]
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| q42.1
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|----
| [[Syndrome de Chediak Higashi]]
| [[Transmission autosomique récessive|récessive]]
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=214500 214500]
| q42.1-q42.2
| [[LYST (Gène)|LYST]]
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| [[Syndrome de Van der Woude]]
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| q32
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| [[Syndrome de la bride poplitée]]
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| q32
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| [[Maladie d'Alzheimer|Maladie d'Alzheimer d'origine génétique]]
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| q31
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| [[Thrombophilie par mutation du facteur V]]
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| q23
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| q23
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|----
| [[Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2|Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2I]]
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| q22
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| [[Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2|Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2J]]
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| q22
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|----
| [[Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1|Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B]]
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| q22
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| q22
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|----
| [[progéria|Syndrome de Hutchison-Gilford progeria]]
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| q21.2
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|----
| [[Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss]]
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| q21.2
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|----
| [[Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2|Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1]]
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| q21.2
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|----
| [[Maladie de Gaucher]]
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| q21
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|----
| [[Migraine hémiplégique familiale]]
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| q21-q23
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|----
| [[Épilepsie frontale à crises nocturnes]]
| [[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=605375 605375]
|
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|----
| [[Dystrophie musculaire des ceintures|Dystrophie musculaire des ceintures type 1B]]
| [[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
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| q21
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! colspan="6" style="background-color:#d3d3d3" | Bras court
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| p13
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| [[Hyperplasie congénitale des surrénales|Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase]]
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| p13.1
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| p22
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| [[Anémie mégaloblastique thiamine-sensible]]
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| p23.3
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| p31
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| [[Déficit en transporteur de glucose de type 1]]
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| p31.3
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| p33
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| [[Syndrome Muscle-Eye-Brain]]
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| p33
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| p34
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|[[Surdité d'origine génétique|Surdité non syndromique]]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
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| p34
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| p35
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| [[Myopathie congénitale à cores centraux]]
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| p35-p36
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| p36
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| [[Nanisme dyssegmentaire|Nanisme dyssegmentaire Type Silverman-Handmaker]]
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| p36.1
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| [[Maladie de Hirschsprung]]
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| p36.1
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|----
| [[Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2|Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A]]
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| p36.2
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|----
| [[Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique]]
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| p36.2-p36.3
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==Les autres chromosomes==
{{Chromosome humain}}
==Sources==
* {{en}} '''Ensemble Genome Browser''' [http://www.ensembl.org/]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM]
{{portail médecine}}
[[Catégorie:chromosome humain|Chromosome 01 humain]]
[[ca:Cromosoma 1]]
[[de:Chromosom 1 (Mensch)]]
[[en:Chromosome 1 (human)]]
[[es:Cromosoma 1 (humano)]]
[[hu:Humán 1-es kromoszóma]]
[[it:Cromosoma 1 (umano)]]
[[no:Kromosom 1]]
[[pl:Chromosom 1]]
[[pt:Cromossoma 1 (humano)]]
[[sr:Хромозом 1 (човек)]]
[[tr:Kromozom 1]]
[[zh:1號染色體 (人類)]]