Chromosome 21 humain 207838 25266650 2008-01-22T20:28:35Z Nemoi 185546 /* Caractéristiques du chromosome 21 */ formatnums * Le '''chromosome 21''' est le plus petit des 24 [[chromosome]]s humains. C'est un des 22 [[autosome]]s. ==Caractéristiques du chromosome 21== * Nombre de [[Paire de base|paires de base]] : '''{{formatnum:46944323}}''' * Nombre de [[gène]]s : '''271''' * Nombre de [[gène|gènes connus]] : '''243''' * Nombre de [[gène|pseudo gènes]] : '''87''' * Nombre de variations des [[nucléotide]]s (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : '''{{formatnum:131740}}''' ==Maladies chromosomiques décrites du chromosome== * La présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux est la plus connue. Cette maladie est connu sous le nom de [[trisomie 21]] ==Gènes localisés sur le chromosome 21== ==Maladies localisés sur le chromosome 21== * La nomenclature utilisée pour localiser un [[gène]] est décrite dans l'article de celui-ci * Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 21 sont : <br /> {| width="100%" border="1" cellpadding="4" cellspacing="0" style="page-break-before: always; page-break-inside: avoid" ! colspan="6" style="background-color:#b3b3b3" | Maladies localisées sur le chromosome 21 |---- style="background-color:#b3b3b3" | width="37%" | Pathologie | width="10%" | Transmission | width="9%" | O.M.I.M | width="4%" | Locus | width="10%" | Gène | width="30%" | Protéine codée par le gène |---- ! colspan="6" style="background-color:#d3d3d3" | Bras long |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | q23 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | q23 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Maladie d'Unverricht-Lundborg]] | [[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | &nbsp; | q22.3 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase]] | [[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=236200 236200] | q22.3 | [[CBS (Gène)|CBS]] | Cystathionine beta-synthase |---- | [[Maladies en rapport avec le collagène type VI|Myopathie de Bethlem]] | [[Transmission autosomique dominante|Dominante]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=158810 158810] | q22.3 | [[COL6A1 (Gène)|COL6A1]]-[[COL6A2 (Gène)|COL6A2]] | &nbsp; |---- | [[Maladies en rapport avec le collagène type VI|Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich]] | [[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=254090 254090] | q22.3 | [[COL6A1 (Gène)|COL6A1]]-[[COL6A2 (Gène)|COL6A2]] | &nbsp; |---- | [[Syndrome de Romano-Ward]] | [[Transmission autosomique dominante|Dominante]] | &nbsp; | q22.1 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen]] | [[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=220400 220400] | q22 | [[KCNE1(Gène)|KCNE1]] | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | q22 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Syndrome d'Usher|Syndrome d'Usher type 1]] | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | q21 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | q13 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | q12 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | q11 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- ! colspan="6" style="background-color:#d3d3d3" | Bras court |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | p11 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | p12 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | p13 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |} ==Les autres chromosomes== {{Chromosome humain}} ==Sources== * {{en}} '''Ensemble Genome Browser''' [http://www.ensembl.org/] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM] {{portail médecine}} [[Catégorie:chromosome humain]] [[de:Chromosom 21]] [[en:Chromosome 21 (human)]] [[hu:Humán 21-es kromoszóma]] [[it:Cromosoma 21 (umano)]] [[ja:21番染色体]] [[no:Kromosom 21]] [[pl:Chromosom 21]] [[pt:Cromossoma 21 (humano)]] [[tr:Kromozom 21]]