Chromosome 21 humain
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2008-01-22T20:28:35Z
Nemoi
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/* Caractéristiques du chromosome 21 */ formatnums
* Le '''chromosome 21''' est le plus petit des 24 [[chromosome]]s humains. C'est un des 22 [[autosome]]s.
==Caractéristiques du chromosome 21==
* Nombre de [[Paire de base|paires de base]] : '''{{formatnum:46944323}}'''
* Nombre de [[gène]]s : '''271'''
* Nombre de [[gène|gènes connus]] : '''243'''
* Nombre de [[gène|pseudo gènes]] : '''87'''
* Nombre de variations des [[nucléotide]]s (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : '''{{formatnum:131740}}'''
==Maladies chromosomiques décrites du chromosome==
* La présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux est la plus connue. Cette maladie est connu sous le nom de [[trisomie 21]]
==Gènes localisés sur le chromosome 21==
==Maladies localisés sur le chromosome 21==
* La nomenclature utilisée pour localiser un [[gène]] est décrite dans l'article de celui-ci
* Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 21 sont :
<br />
{| width="100%" border="1" cellpadding="4" cellspacing="0" style="page-break-before: always; page-break-inside: avoid"
! colspan="6" style="background-color:#b3b3b3" | Maladies localisées sur le chromosome 21
|---- style="background-color:#b3b3b3"
| width="37%" | Pathologie
| width="10%" | Transmission
| width="9%" | O.M.I.M
| width="4%" | Locus
| width="10%" | Gène
| width="30%" | Protéine codée par le gène
|----
! colspan="6" style="background-color:#d3d3d3" | Bras long
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| [[Maladie d'Unverricht-Lundborg]]
| [[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
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| q22.3
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| [[Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase]]
| [[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=236200 236200]
| q22.3
| [[CBS (Gène)|CBS]]
| Cystathionine beta-synthase
|----
| [[Maladies en rapport avec le collagène type VI|Myopathie de Bethlem]]
| [[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=158810 158810]
| q22.3
| [[COL6A1 (Gène)|COL6A1]]-[[COL6A2 (Gène)|COL6A2]]
|
|----
| [[Maladies en rapport avec le collagène type VI|Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich]]
| [[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=254090 254090]
| q22.3
| [[COL6A1 (Gène)|COL6A1]]-[[COL6A2 (Gène)|COL6A2]]
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|----
| [[Syndrome de Romano-Ward]]
| [[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
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| q22.1
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|----
| [[Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen]]
| [[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=220400 220400]
| q22
| [[KCNE1(Gène)|KCNE1]]
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| q22
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| [[Syndrome d'Usher|Syndrome d'Usher type 1]]
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==Les autres chromosomes==
{{Chromosome humain}}
==Sources==
* {{en}} '''Ensemble Genome Browser''' [http://www.ensembl.org/]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM]
{{portail médecine}}
[[Catégorie:chromosome humain]]
[[de:Chromosom 21]]
[[en:Chromosome 21 (human)]]
[[hu:Humán 21-es kromoszóma]]
[[it:Cromosoma 21 (umano)]]
[[ja:21番染色体]]
[[no:Kromosom 21]]
[[pl:Chromosom 21]]
[[pt:Cromossoma 21 (humano)]]
[[tr:Kromozom 21]]