Chromosome 2 humain
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2008-06-14T10:11:19Z
Padawane
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[[Image:Chromosome 2.svg|right|200x400px]]
Le '''chromosome 2''' est un des 24 [[chromosome|chromosomes humains]]. C'est l'un des 22 [[autosome]]s.
==Caractéristiques du chromosome 2==
* Nombre de [[Paire de base|paires de base]] : '''{{formatnum:243018229}}'''
* Nombre de [[gène]]s : '''{{formatnum:1482}}'''
* Nombre de [[gène|gènes connus]] : '''{{formatnum:1246}}'''
* Nombre de [[gène|pseudo gènes]] : '''690'''
* Nombre de variations des [[nucléotide]]s (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : '''{{formatnum:706151}}'''
==Maladies chromosomiques décrites du chromosome 2==
==Gènes localisés sur le chromosome 2==
==Maladies localisées sur le chromosome 2==
* La nomenclature utilisée pour localiser un [[gène]] est décrite dans l'article de celui-ci
* Les [[maladie]]s en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 2 sont :
<br />
{| width="100%" border="1" cellpadding="4" cellspacing="0" style="page-break-before: always; page-break-inside: avoid"
! colspan="6" style="background-color:#b3b3b3" | Maladies localisées sur le chromosome 2
|---- style="background-color:#b3b3b3"
| width="37%" | Pathologie
| width="10%" | Transmission
| width="9%" | O.M.I.M
| width="4%" | Locus
| width="10%" | Gène
| width="30%" | Protéine codée par le gène
|----
! colspan="6" style="background-color:#d3d3d3" | Bras long
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| [[Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience]]
| [[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=235550 235550]
| q37.1
| [[SP110 (Gène)|SP110]]
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| [[Hyperoxalurie type 1]]
| [[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=259900 259900]
| q36-q37
| [[AGXT(Gène)|AGXT]]
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| q36
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| [[Myopathie avec surcharge en desmine]]
| [[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601419 601419]
| q35
| [[DES (Gène)|DES]]
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| [[Dyskinésie non kinésigénique paroxystique]]
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| Q35
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| [[Syndrome de Waardenburg type 1]]
| [[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
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| [[Sclérose latérale primitive]]
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| [[Sclérose latérale amyotrophique juvénile]]
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| [[Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce]]
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| Q33
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| [[Syndrome de Bardet-Biedl]]
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| [[Myopathie tibiale de Udd]]
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| [[Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique]]
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| [[Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire]]
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| Q31
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| [[Cholestase intrahépatique familiale progressive à activité gamma-glutamyl-transférase basse]]
| [[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=243300 243300]
| q24
| [[ABCB11 (Gène)|ABCB11]]
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|----
| [[Érythromelalgie primaire familiale]]
| [[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=133020 133020]
| q24
| [[SCN9A(Gène)|SCN9A]]
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| [[Ataxie paroxystique héréditaire]]
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| [[Syndrome de Joubert]]
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| P11.2
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| [[Syndrome d'Alström]]
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| [[Dysferlinopathie|Myopathie de Miyoshi]]
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| P13.3
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| [[Dysferlinopathie|Dystrophie musculaire des ceintures]]
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| P13.3
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| [[Complexe de Carney]]
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| [[Paraplégie spastique familiale type 4]]
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==Les autres chromosomes==
{{Chromosome humain}}
==Sources==
* {{en}} '''Ensemble Genome Browser''' [http://www.ensembl.org/]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM]
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Chromosome humain|Chromosome 02 humain]]
[[ca:Cromosoma 2]]
[[de:Chromosom 2 (Mensch)]]
[[en:Chromosome 2 (human)]]
[[es:Cromosoma 2 (humano)]]
[[hu:Humán 2-es kromoszóma]]
[[it:Cromosoma 2 (umano)]]
[[no:Kromosom 2]]
[[pl:Chromosom 2]]
[[pt:Cromossoma 2 (humano)]]
[[sr:Хромозом 2 (човек)]]
[[tr:Kromozom 2]]
[[zh:2號染色體 (人類)]]