Chromosome 6 humain 251712 30628267 2008-06-14T10:16:11Z Padawane 19117 /* Sources */ cat {{en travaux}} [[Image:Chromosome 6.svg|right|200x400px]] Le '''chromosome 6''' est un des 23 [[chromosome|chromosomes humains]]. C'est l'un des 22 [[autosome]]s. ==Caractéristiques du chromosome 6== * Nombre de [[Paire de base|paires de base]] : '''{{formatnum:170975699}}''' * Nombre de [[gène]]s : '''{{formatnum:1152}}''' * Nombre de [[gène|gènes connus]] : '''{{formatnum:1050}}''' * Nombre de [[gène|pseudo gènes]] : '''459''' * Nombre de variations des [[nucléotide]]s (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : '''{{formatnum:587079}}''' ==Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 6== ==Gènes localisés sur le chromosome 6== ==Maladies localisées sur le chromosome 6== * La nomenclature utilisée pour localiser un [[gène]] est décite dans l'article de celui-ci * Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 6 sont : <br /> {| width="100%" border="1" cellpadding="4" cellspacing="0" style="page-break-before: always; page-break-inside: avoid" ! colspan="6" style="background-color:#b3b3b3" | Maladies localisées sur le chromosome 6 |---- style="background-color:#b3b3b3" | width="37%" | Pathologie | width="10%" | Transmission | width="9%" | O.M.I.M | width="4%" | Locus | width="10%" | Gène | width="30%" | Protéine codée par le gène |---- ! colspan="6" style="background-color:#d3d3d3" | Bras long |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | Q26 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | Q25.2 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | Q25 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Lymphohistiocytose familiale]] | [[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | &nbsp; | q24.1 | [[STX11 (Gène)|STX11]] | &nbsp; |---- | [[Syndrome de Char]] | &nbsp; | &nbsp; | Q24.1 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Diabète néonatal]] | &nbsp; | &nbsp; | Q24 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Syndrome de Lafora]] | &nbsp; | &nbsp; | Q24 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | Q23.1 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | Q23.1 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Argininémie]] | &nbsp; | &nbsp; | Q23 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- |[[Syndrome de Lafora]] | &nbsp; | &nbsp; | Q22.3 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Maladie de Refsum]] | [[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=266500 266500] | 6q22-q24 | [[PEX7 (Gène)|PEX7]] | &nbsp; |---- | [[Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1)]] | &nbsp; | &nbsp; | Q22 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid]] | &nbsp; | &nbsp; | Q21 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | Q21 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | Q16 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Maladie de Stargardt]] | [[Transmission autosomique dominante|Dominante]] | &nbsp; | Q14 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Maladies de surcharge en acide sialique libre]] | &nbsp; | &nbsp; | Q14 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Syndrome de Joubert]] | &nbsp; | &nbsp; | Q13 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | Q12 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | Q11 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- ! colspan="6" style="background-color:#d3d3d3" | Bras court |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | p12 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- |[[Dysplasie cleido cranienne]] | &nbsp; | &nbsp; | p21 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Polykystose rénale type récessif]] | &nbsp; | &nbsp; | p21 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Maladie de Nasu-Hakola]] | &nbsp; | &nbsp; | p21.1 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Hyperplasie congénitale des surrénales|Déficit en 21 Hydroxylase]] | &nbsp; | &nbsp; | p21.3 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Hémochromatose génétique|Hémochromatose par mutation du gène HFE]] | &nbsp; | &nbsp; | p21.3 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | p22 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Acidurie 4 hydroxy-butyrique]] | [[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=271980 271980] | p22 | [[ALDH5A1(gène)|ALDH5A1]] | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | p23 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | p24 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | p25 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |} ==Les autres chromosomes== {{Chromosome humain}} ==Sources== * {{en}} '''Ensemble Genome Browser''' [http://www.ensembl.org/] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM] {{portail médecine}} [[Catégorie:Chromosome humain|Chromosome 06 humain]] [[de:Chromosom 6 (Mensch)]] [[en:Chromosome 6 (human)]] [[hu:Humán 6-os kromoszóma]] [[pt:Cromossoma 6 (humano)]] [[sr:Хромозом 6 (човек)]] [[tr:Kromozom 6]]