Chromosome 8 humain
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2008-03-13T18:57:10Z
Kuebi
193252
+[[de:Chromosom 8 (Mensch)]]
[[Image:Chromosome 8.svg|right|200x400px]]
Le '''chromosome 8''' est un des 24 [[chromosome|chromosomes humains]]. C'est l'un des 22 [[autosome]]s.
==Caractéristiques du chromosome 8==
* Nombre de [[Paire de base|paires de base]] : '''{{formatnum:146274826}}'''
* Nombre de [[gène]]s : '''794'''
* Nombre de [[gène|gènes connus]] : '''692'''
* Nombre de [[gène|pseudo gènes]] : '''364'''
* Nombre de variations des [[nucléotide]]s (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme): '''{{formatnum:432757}}'''
==Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 8==
==Gènes localisés sur le chromosome 8==
==Maladies localisées sur le chromosome 8==
* La nomenclature utilisée pour localiser un [[gène]] est décite dans l'article de celui-ci
* Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 8 sont :
<br />
{| width="100%" border="1" cellpadding="4" cellspacing="0" style="page-break-before: always; page-break-inside: avoid"
! colspan="6" style="background-color:#b3b3b3" | Maladies localisées sur le chromosome 8
|---- style="background-color:#b3b3b3"
| width="37%" | Pathologie
| width="10%" | Transmission
| width="9%" | O.M.I.M
| width="4%" | Locus
| width="10%" | Gène
| width="30%" | Protéine codée par le gène
|----
! colspan="6" style="background-color:#d3d3d3" | Bras long
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| [[Syndrome de Rothmund-Thomson]]
| [[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=268400 268400]
| q24.3
| RECQL4 (Gène)|RECQL4
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|----
| [[Maladie de Charcot-Marie-Tooth|Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D]]
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| q24.3
| [[NDRG1 (Gène)|NDRG1]]
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|----
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| [[Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1]]
| [[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=190350 190350]
| q24.12
| [[TRPS1(Gène)|TRPS1]]
|
|----
| [[Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 2]]
| [[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=190230 190230]
| q24.11-24.13
| [[TRPS1(Gène)|TRPS1]]-[[EXT1(Gène)|EXT1]]
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| q24
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|[[Tétralogie de Fallot]]
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|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=187500 187500]
| q23
| [[ZFPM2 (Gène)|ZFPM2]]
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| q23
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| [[Syndrome de Cohen]]
| [[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=216550 216550]
| q22-q23
| [[COH1(gène)|COH1]]
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| q22
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|[[Hyperplasie congénitale des surrénales]]<br />Déficit en 11-bêta-hydroxylase
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
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| q21
| [[CYP11B1 (Gène)|CYP11B1]]
| Cytochrome P450 C11
|----
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|[[Syndrome Branchio-Oto-Rénal]]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=113650 113650]
| q13.3
|[[EYA1 (Gène)|EYA1]]
|Eyes absent homolog 1
|----
| [[Ataxie avec déficit isolé en vitamine E]]
| [[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=277460 277460]
| q13.1-q13.3
| [[TTPA(Gène)|TTPA]]
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| [[Maladie de Charcot-Marie-Tooth|Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A]]
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| q13
| [[GDAP1 (Gène)|GDAP1]]
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| [[Syndrome CHARGE]]
| [[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=214800 214800]
| q12.1
| [[CHD7 (gène)|CHD7]]
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| q12
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| [[Maladie de Charcot-Marie-Tooth|Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F]]
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| p21
| [[NEFL (Gène)|NEFL]]
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| [[Maladie de Charcot-Marie-Tooth|Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2E]]
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| p21
| [[NEFL (Gène)|NEFL]]
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|----
| [[Syndrome de Roberts]]
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=268300 268300]
| [[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
| p21.1
| [[ESCO2 (Gène)|ESCO2]]
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| [[Maladie de Farber]]
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=228000 228000]
| [[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
| p22-p21.3
| [[ASAH(Gène)|ASAH]]
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|----
| [[Déficit familial en lipoprotéine lipase]]
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=238600 238600]
| [[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
| p22
| [[LPL (Gène)|LPL]]
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==Les autres chromosomes==
{{Chromosome humain}}
==Sources==
* {{en}} '''Ensemble Genome Browser''' [http://www.ensembl.org/]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM]
{{portail médecine}}
[[Catégorie:chromosome humain]]
[[de:Chromosom 8 (Mensch)]]
[[en:Chromosome 8 (human)]]
[[hu:Humán 8-as kromoszóma]]
[[it:Cromosoma 8 (umano)]]
[[no:Kromosom 8]]
[[pl:Chromosom 8]]
[[pt:Cromossoma 8 (humano)]]
[[sr:Хромозом 8 (човек)]]
[[tr:Kromozom 8]]
[[zh:8號染色體 (人類)]]