Chromosome X 235604 31811446 2008-07-23T08:33:26Z 90.52.129.48 /* Gènes localisés sur le chromosome X */ {{ébauche|biologie}} <!-- "Tête de pont" à partir du texte anglais --> [[Image:Chromosome X.svg|thumb|Le chromosome '''''X''''' humain]] Le '''chromosome X''' est l'un des deux [[gonosome|chromosomes sexuels]] de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel est le [[chromosome Y]]). Il fait partie du [[système XY de détermination sexuelle]]. ==Caractéristiques du chromosome X== * Nombre de [[Paire de base|paires de base]] : '''{{formatnum:154824264}}''' * Nombre de [[gène]]s : '''931''' * Nombre de [[gène|gènes connus]] : '''766''' * Nombre de [[gène|pseudo gènes]] : '''380''' * Nombre de variations des [[nucléotide]]s ([[Single nucleotide polymorphism|S.N.P]] ou single nucleotide polymorphisme) : '''{{formatnum:320997}}''' * L'image ci dessous illustre la richesse génétique du chromosome X à comparer avec le chromosome Y. La zone en vert localise le centre de l'inactivation de l'X. [[Image:Chromosome X Etude Inactivation X.PNG|thumb|center|400px]] <!-- Each person normally has one pair of sex chromosomes in each cell. Females have two X chromosomes, while males have one X and one Y chromosome. Early in [[embryo]]nic development in females, one of the two X chromosomes is randomly and permanently inactivated in somatic cells (cells other than [[egg]] and [[sperm]] cells). This phenomenon is called X-inactivation or Lyonization. X-inactivation ensures that females, like males, have one functional copy of the X chromosome in each body cell. Identifying genes on each chromosome is an active area of genetic research. Because researchers use different approaches to predict the number of genes on each chromosome, the estimated number of genes varies. Genes on chromosome X are among the estimated 20,000 to 25,000 total genes in the human genome. Genetic disorders that are due to mutations in genes on the X chromosome are described as '''X linked'''. The X chromosome carries hundreds of genes but few, if any, of these have anything to do directly with sex determination. Women have two X chromosomes, and hence two copies of each gene. One of the two chromosomes appears to be inactivated ([[Lyonization]]) into a [[Barr body]], and it was previously assumed that only one copy is actively used. However, recent research (Carrel & Willard 2005) suggests that the Barr body may be more biologically active that was previously supposed. --> == Inactivation du chromosome X ou ''lyonisation'' == Les hommes ont un seul chromosome X et les femmes deux chromosomes X. Ce chromosome X n'aboutit pas à une « surproduction » des [[protéine]]s codées par ce chromosome. Par exemple, les facteurs de coagulations comme le [[facteur VIII]] est codé par le chromosome X. Les femmes ne possédent pas pour autant deux fois plus de facteur VIII. Il existe donc une inactivation de l'un des deux chromosomes qui prend une forme condensée et visible, le ''[[corpuscule de Barr]]'' ou ''corps de Barr''. Ce "corpuscule" se situe généralement dans le noyau de la cellule, sous la membrane interne de l'enveloppe nucléaire. Le processus d’inactivation est aléatoire, se faisant au stade précoce du [[blastocyste]], et se transmet d'une génération cellulaire à l'autre. La moitié des cellules de la femme sont sous la dépendance du chromosome X paternel et l'autre moitié sous la dépendance du chromosome X maternel. Les tissus somatiques féminins sont des [[Mosaique (génétique)|mosaïques génétiques]]. Ce processus d’inactivation a été soupçonné par Mary Lyon en 1961 et est aussi parfois appelé lyonisation. Pour comprendre certains mécanismes, il est important de savoir que le chromosome X est inactivé par un centre d'inactivation (site du chromosome X): Quand celui ci sera inactivé, des enzymes vont aller sur le centre d'inactivation et se propager le long du chromosomes pour inactiver la plupart des gènes. Par conséquent, si un des deux chromosomes X subit une translocation avec, par exemple, le chromosome 21 alors, dans les cellules où le chromosomes X inactivé est celui touché par la translocation, une partie du chromosome 21 sera inactivé tandis qu'une autre partie du chromosome X ne le sera pas. ==Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome X== *[[Syndrome de Klinefelter]] : *[[Triple X syndrome]] (également appelé 47,XXX ou trisomie X) *[[Syndrome de Turner]] ==Gènes localisés sur le chromosome X== De nombreux gènes situés sur le chromosome X sont en cause dans des retards mentaux, ce qui pourrait expliquer, entre autre, qu'il y ait davantage de garçons porteurs d'un handicap mental que de filles. Plus d'infos sur http://www.xtraordinaire.org , le site du handicap mental lié au chromosome X (RMLX ou XLMR, pour X linked mental retardation). <table border="1" cellspacing="0" cellpadding="0"> <tr> <td width="79" valign="top"><p><strong>gêne</strong></p></td> <td width="85" valign="top"><p><strong>nom</strong></p></td> <td width="71" valign="top"><p><strong>locus</strong></p></td> <td width="408" valign="top"><p><strong>Nom des syndromes associés</strong></p></td> </tr> <tr> <td width="643" height="35" colspan="4" valign="top"><p align="center">Retards mentaux syndromiques</p></td> </tr> <tr> <td width="79" height="33" valign="top"><p><strong>FMR1</strong></p></td> <td width="85" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="71" valign="top"><p>Xq27.3</p></td> <td width="408" valign="top"><p>Syndrome de l’X fragile (site FRAXA)</p></td> </tr> <tr> <td width="79" height="95" valign="top"><p><strong>ARX</strong></p></td> <td width="85" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="71" valign="top"><p>Xp22.1</p></td> <td width="408" valign="top"><p>Syndrome de Partington, syndrome XLAG (X-linked lissencephaly with abnormal genitalia) ou syndrome de Berry-Kravis, Syndrome de Proud, Spasmes infantiles liés à l’X (syndrome de West ) </p></td> </tr> <tr> <td width="79" height="58" valign="top"><p><strong>MECP2</strong></p></td> <td width="85" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="71" valign="top"><p>Xq28</p></td> <td width="408" valign="top"><p>Syndrome de Rett, PPM-X (psychosis,pyramidal signs, macroorchidism), Retard mental avec spasticité (Meloni)</p></td> </tr> <tr> <td width="79" height="62" valign="top"><p><strong>CDKL5</strong></p></td> <td width="85" valign="top"><p>STK9</p></td> <td width="71" valign="top"><p>Xp22</p></td> <td width="408" valign="top"><p>Syndrome de Rett variant, Crises partielles précoces +/- Spasmes infantiles (syndrome de West ) ISSX</p></td> </tr> <tr> <td width="79" height="66" valign="top"><p><strong>PQBP1</strong></p></td> <td width="85" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="71" valign="top"><p>Xp11.23</p></td> <td width="408" valign="top"><p>Renpenning syndrome, Sutherland syndrome, Golabi-Ito-Hall syndrome</p></td> </tr> <tr> <td width="79" height="122" valign="top"><p><strong>XNP</strong></p></td> <td width="85" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="71" valign="top"><p>Xq13.3</p></td> <td width="408" valign="top"><p>Syndrome <strong>ATR-X </strong>(alpha thalassémie RM lié à l’X)<strong></strong>Syndrome de Juberg-Marsidi, Syndrome de Chudley-Lowry,Syndrome de Smith-Fineman-Myers, Syndrome de Carpenter-Waziri, Syndrome de Holmes-Gang, ,Syndrome de Martinez</p></td> </tr> <tr> <td width="79" height="39" valign="top"><p>JARID1C/ SMCX</p></td> <td width="85" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="71" valign="top"><p>Xp11.22</p></td> <td width="408" valign="top"><p>microcéphalie</p></td> </tr> <tr> <td width="79" height="42" valign="top"><p><strong>DCX</strong></p></td> <td width="85" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="71" valign="top"><p>Xq23</p></td> <td width="408" valign="top"><p>Syndrome SCLH (subcortical laminar heterotopia), XLIS</p></td> </tr> <tr> <td width="79" height="33" valign="top"><p><strong>OPH1</strong></p></td> <td width="85" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="71" valign="top"><p>Xq12</p></td> <td width="408" valign="top"><p>Retard mental lié à l’X avec hypoplasie cérébelleuse</p></td> </tr> <tr> <td width="79" height="28" valign="top"><p>PHF8</p></td> <td width="85" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="71" valign="top"><p>Xp11.22</p></td> <td width="408" valign="top"><p>Syndrome de Siderius-Hamel</p></td> </tr> <tr> <td width="79" valign="top"><p>PHF6</p></td> <td width="85" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="71" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="408" valign="top"><p>Sd de Börjesson, Forssman, Lehmann</p></td> </tr> <tr> <td width="643" colspan="4" valign="top"><p align="center">&nbsp;</p> <p align="center">Gènes causant un RM non syndromique (pour le moment)</p></td> </tr> <tr> <td width="79" height="27" valign="top"><p>FMR2</p></td> <td width="85" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="71" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="408" valign="top"><p>X fragile site FRAXE (RM non spécifique léger)</p></td> </tr> <tr> <td width="79" height="29" valign="top"><p><strong>GDI1</strong></p></td> <td width="85" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="71" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="408" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> </tr> <tr> <td width="79" height="36" valign="top"><p>AGTR2</p></td> <td width="85" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="71" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="408" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> </tr> <tr> <td width="79" height="71" valign="top"><p>ZNF41, ZNF 81, ZNF 674</p></td> <td width="85" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="71" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="408" valign="top"><p>Gènes des zinc finger protéines</p></td> </tr> <tr> <td width="79" height="45" valign="top"><p><strong>ILIRAPL1</strong></p></td> <td width="85" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="71" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="408" valign="top"><p>Interleukine 1 receptor accesory proteine like 1&nbsp;; </p></td> </tr> <tr> <td width="235" height="31" colspan="3" valign="top"><p>TM4SF2/TSPAN7 tetraspanine 7</p></td> <td width="408" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> </tr> <tr> <td width="79" height="27" valign="top"><p>DLG3</p></td> <td width="85" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="71" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="408" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> </tr> <tr> <td width="79" height="29" valign="top"><p>FTSJ1</p></td> <td width="85" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="71" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="408" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> </tr> <tr> <td width="79" height="29" valign="top"><p><strong>FACL4</strong></p></td> <td width="85" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="71" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="408" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> </tr> <tr> <td width="79" height="35" valign="top"><p><strong>PAK3</strong></p></td> <td width="85" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="71" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="408" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> </tr> <tr> <td width="79" height="25" valign="top"><p><strong>MECP2</strong></p></td> <td width="85" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="71" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> <td width="408" valign="top"><p>&nbsp; </p></td> </tr> <tr> <td width="79" valign="top"><p><strong>SLC6A8</strong></p></td> <td width="85" valign="top"><p>&nbsp;<strong> </strong></p></td> <td width="71" valign="top"><p><strong>Xq28</strong></p></td> <td width="408" valign="top"><p><strong>Déficit en transporteur de la créatine</strong></p></td> </tr> <tr> <td width="643" colspan="4" valign="top"><p>Tous les autres… </p> </tr> </table> Source: Pr des Portes - Déc 2006 ==Maladies localisées sur le chromosome X== * La nomenclature utilisée pour localiser un [[gène]] est décrite dans l'article de celui-ci * Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome X sont : <br /> {| width="100%" border="1" cellpadding="4" cellspacing="0" style="page-break-before: always; page-break-inside: avoid" ! colspan="6" style="background-color:#b3b3b3" | Maladies localisées sur le chromosome X |---- style="background-color:#b3b3b3" | width="37%" | Pathologie | width="10%" | Transmission | width="9%" | O.M.I.M | width="4%" | Locus | width="10%" | Gène | width="30%" | Protéine codée par le gène |---- ! colspan="6" style="background-color:#d3d3d3" | Bras long |---- | [[Dysplasie fronto-métaphysaire]] | &nbsp; | &nbsp; | Q28 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Syndrome oto-palato-digital|Syndrome oto-palato-digital type I et type II]] | &nbsp; | &nbsp; | Q28 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Syndrome de Melnick-Needles]] | &nbsp; | &nbsp; | Q28 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l' X]] | &nbsp; | &nbsp; | Q28 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss]] | &nbsp; | &nbsp; | Q28 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Adrénoleucodystrophie liée à l'X]] | &nbsp; | &nbsp; | Q28 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Syndrome CHILD]] | &nbsp; | &nbsp; | Q28 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Syndrome L1|Hydrocéphalie liée à l'X]] | &nbsp; | &nbsp; | Q28 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Syndrome L1|Syndrome M.A.S.A]] | &nbsp; | &nbsp; | Q28 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Syndrome L1|Paraplégie spastique familiale de type 1]] | &nbsp; | &nbsp; | Q28 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Syndrome de Rett]] | &nbsp; | &nbsp; | Q28 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Hémophilie|Hémophilie A]] | [[Transmission récessive liée à l'X|Récessive à l'X]] | | Q28 | | &nbsp; |---- | [[Daltonisme]] | &nbsp; | &nbsp; | Q28 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Myopathie congénitale myotubulaire]] | [[Transmission récessive liée à l'X|Récessive à l'X]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=310400 310400] | q28 | [[MTM1 (Gène)|MTM1]] | &nbsp; |---- | [[Syndrome de l'X fragile]] | &nbsp; | &nbsp; | Q27.3 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Hémophilie|Hémophilie A]] | &nbsp; | &nbsp; | Q27 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann]] | &nbsp; | &nbsp; | Q26.3 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Syndrome de Lowe]] | &nbsp; | &nbsp; | Q26.1 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Syndrome de Lesch-Nyhan]] | &nbsp; | &nbsp; | Q26 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | Q26 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Maladie lymphoproliférative liée à l'X]] | &nbsp; | &nbsp; | Q25 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | Q25 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | Q23.1 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | Q23 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Albinisme oculaire lié à l'X]] | &nbsp; | &nbsp; | Q22.3 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Syndrome d'Alport]] | &nbsp; | &nbsp; | Q22.3 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Maladie de Fabry]] | &nbsp; | &nbsp; | Q22 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1|Maladie de Pelizaeus-Merzbacher]] | &nbsp; | &nbsp; | Q22 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1|Paraplégie spastique familiale type 2]] | &nbsp; | &nbsp; | Q22 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Syndrome de Mohr-Tranebjaerg]] | &nbsp; | &nbsp; | Q22 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Agammaglobulinémie liée au sexe]] | [[Transmission récessive liée à l'X|Récessive liée à l'X]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300300 300300] | q21.3-q22 | [[BTK (gène)|BTK]] | &nbsp; |---- | [[Myopathie de Duchenne]] | &nbsp; | &nbsp; | Q21.2 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | Q21 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Syndrome de la corne occipitale]] | &nbsp; | &nbsp; | Q13.3 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Maladie de Menkès]] | &nbsp; | &nbsp; | Q13.3 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie]] | [[Transmission récessive liée à l'X|Récessive liée à l'X]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=301310 301310] | q13.1-q13.3 | [[ABCB7(Gène)|ABCB7]] | &nbsp; |---- | [[Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X]] | &nbsp; | &nbsp; | Q13.1 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X|Maladie de Charcot-Marie-Tooth lié à l'X]] | &nbsp; | &nbsp; | Q13 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental]] | &nbsp; | &nbsp; | Q13 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | Q13 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | Q12 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes]] | &nbsp; | &nbsp; | Q11 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Maladie de Kennedy]] | &nbsp; | &nbsp; | Q11 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- ! colspan="6" style="background-color:#d3d3d3" | Bras court |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | p11 | &nbsp; | &nbsp; |---- |[[Chondrodystrophie calcifiante congénitale]] | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- |[[Syndrome d'Aarskog]] | &nbsp; | &nbsp; | p11.21 | &nbsp; | &nbsp; |---- |[[Syndrome de Cornelia de Lange]] | &nbsp; | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300590 300590] | p11.21 | [[SMC1L1(Gène)|SMC1L1]] | &nbsp; |---- | [[Syndrome Homme XX]] | &nbsp; | &nbsp; | P11.3 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire]] | &nbsp; | &nbsp; | P11.4 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Syndrome de McLeod]] | [[Transmission récessive liée à l'X|Récessive]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=314850 314850] | P21.1 | [[XK (Gène)|XK]] | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Syndrome d'Aicardi]] | &nbsp; | &nbsp; | P22 | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Syndrome d’Opitz lié à l’X]] | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Syndrome de Coffin-Lowry]] | &nbsp; | &nbsp; | P22.1 | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |} ==Les autres chromosomes== {{Chromosome humain}} ==Références== ''Earlier versions of this article contain material from the National Library of Medicine (http://www.nlm.nih.gov/copyright.html) , a part of the National Institutes of Health (USA,) which, as a US government publication, is in the public domain.'' * {{en}} '''[http://www.ensembl.org/ Ensemble Genome Browser] * {{en}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM Online Mendelian Inheritance in Man (TM), OMIM (TM)], [[Université Johns Hopkins]], [[Baltimore]], [[Maryland]]. * {{en}} L. Carrel L, HF. Willard, « X-inactivation profile reveals extensive variability in X-linked gene expression in females », dans ''[[Nature (journal)|Nature]]'' 434 (2005), 400-404. {{lire en ligne|doi=10.1038/nature03479|langue=en}} {{portail biologie}}{{portail médecine}} [[Catégorie:chromosome]] [[ar:كروموسوم إكس]] [[ca:Cromosoma X]] [[de:X-Chromosom]] [[en:X chromosome]] [[es:Cromosoma X]] [[it:Cromosoma X (umano)]] [[ja:X染色体]] [[ko:X 염색체]] [[nl:X-chromosoom]] [[no:X-kromosom]] [[pl:Chromosom X]] [[pt:Cromossoma X (humano)]] [[sr:X хромозом]] [[sv:X-kromosom]] [[tr:X Kromozomu]] [[uk:X-хромосома]] [[zh:X染色體]]