Chromosome X humain
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2008-05-11T23:58:44Z
Anthere
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{{ébauche|biologie}}
{{portail biologie}}
<!-- "Tête de pont" à partir du texte anglais -->
[[Image:Chromosome X.svg|thumb|Le chromosome '''''X''''' humain]]
Le '''chromosome X''' est l'un des deux [[gonosome|chromosomes sexuels]] de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel est le [[chromosome Y]]). Il fait partie du [[système XY de détermination sexuelle]].
==Caractéristiques du chromosome X==
* Nombre de [[Paire de base|paires de base]] : '''154.824.264'''
* Nombre de [[gène]]s : '''931'''
* Nombre de [[gène|gènes connus]] : '''766'''
* Nombre de [[gène|pseudo gènes]] : '''380'''
* Nombre de variations des [[nucléotide]]s ([[Single nucleotide polymorphism|S.N.P]] ou single nucleotide polymorphisme) : ''' 320 997'''
* L'image ci dessous illustre la richesse génétique du chromosome X à comparer avec le chromosome Y. La zone en vert localise le centre de l'inactivation de l'X.
[[Image:Chromosome X Etude Inactivation X.PNG|thumb|center|400px]]
<!-- Each person normally has one pair of sex chromosomes in each cell. Females have two X chromosomes, while males have one X and one Y chromosome. Early in [[embryo]]nic development in females, one of the two X chromosomes is randomly and permanently inactivated in somatic cells (cells other than [[egg]] and [[sperm]] cells). This phenomenon is called X-inactivation or Lyonization. X-inactivation ensures that females, like males, have one functional copy of the X chromosome in each body cell.
Identifying genes on each chromosome is an active area of genetic research. Because researchers use different approaches to predict the number of genes on each chromosome, the estimated number of genes varies.
Genes on chromosome X are among the estimated 20,000 to 25,000 total genes in the human genome. Genetic disorders that are due to mutations in genes on the X chromosome are described as '''X linked'''.
The X chromosome carries hundreds of genes but few, if any, of these have anything to do directly with sex determination.
Women have two X chromosomes, and hence two copies of each gene. One of the two chromosomes appears to be inactivated ([[Lyonization]]) into a [[Barr body]], and it was previously assumed that only one copy is actively used. However, recent research (Carrel & Willard 2005) suggests that the Barr body may be more biologically active that was previously supposed. -->
==Inactivation du chromosome X==
Les hommes ont un seul chromosome X et les femmes 2 chromosome X. Ce chromosome X n'aboutit pas à une "surproduction" des protèines codées par ce chromosome. Par exemple, les facteurs de coagulations comme le [[facteur VIII]] est codé par le chromosome X. Les femmes ne possédent pas pour autant deux fois plus de facteur VIII.
<br />
Il existe donc une inactivation de l'un des deux chromosomes qui prend une forme condensée et visible, le '''corpuscule de Barr'''.Ce "corpuscule" de Baar ou corps de Baar se situe généralemnt dans le noyau de la cellule, sous la membrane interne de l'enveloppe nucleaire.<br />
Le processus d’inactivation est aléatoire. La moitié des cellules de la femme est sous la dépendance du chromosome X paternel et l'autre moitié sous la dépendance du chromosome X maternel. Les tissus somatiques féminins sont des [[Mosaique (génétique)|mosaïque]]s.<br />
Ce processus d’inactivation a été soupçonné par Mary Lyon en 1972 et est aussi parfois appelé lyonisation.
==Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome X==
*[[Syndrome de Klinefelter]] :
<!-- * Klinefelter syndrome is caused by the presence of one or more extra copies of the X chromosome in a male's cells. Extra genetic material from the X chromosome interferes with male sexual development, preventing the testicles from functioning normally and reducing the levels of testosterone.
* Typically, males with Klinefelter syndrome have one extra copy of the X chromosome in each cell, for a total of two X chromosomes and one Y chromosome (47,XXY). Less commonly, affected males may have two or three extra X chromosomes (48,XXXY or 49,XXXXY) or extra copies of both the X and Y chromosomes (48,XXYY) in each cell. The extra genetic material may lead to mental retardation and other medical problems.
* Klinefelter syndrome can also result from an extra X chromosome in only some of the body's cells. These cases are called mosaic 46,XY/47,XXY. -->
*[[Triple X syndrome]] (également appelé 47,XXX ou trisomie X) :
<!-- * This syndrome results from an extra copy of the X chromosome in each of a female's cells. Females with trisomy X have three X chromosomes, for a total of 47 chromosomes per cell. Researchers are not yet certain why an extra copy of the X chromosome is associated with tall stature and learning problems in some girls and women.
* Females with more than one extra copy of the X chromosome (48,XXXX or 49,XXXXX) have been identified, but these conditions are rare. The extra genetic material may lead to mental retardation and other medical problems. -->
*[[Syndrome de Turner]] :
<!-- * This results when each of a female's cells has one normal X chromosome and the other sex chromosome is missing or altered. The missing genetic material affects development and causes the characteristic features of the condition, including short stature and infertility (the inability to conceive a child).
* About half of individuals with Turner syndrome have monosomy X (45,X), which means each cell in a woman's body has only one copy of the X chromosome instead of the usual two copies. Turner syndrome can also occur if one of the sex chromosomes is partially missing or rearranged rather than completely missing. Some women with Turner syndrome have a chromosomal change in only some of their cells. These cases are called Turner syndrome mosaics (45,X/46,XX).
Chromosomal conditions involving the sex chromosomes often affect sex determination (whether a person has the sexual characteristics of a male or a female), sexual development, and the ability to have children (fertility). The signs and symptoms of these conditions vary widely and may range from mild to severe. They can be caused by missing or extra copies of the sex chromosomes or by structural changes in the chromosomes. -->
==Gènes localisés sur le chromosome X==
==Maladies localisées sur le chromosome X==
* La nomenclature utilisée pour localiser un [[gène]] est décrite dans l'article de celui-ci
* Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome X sont :
<br />
{| width="100%" border="1" cellpadding="4" cellspacing="0" style="page-break-before: always; page-break-inside: avoid"
! colspan="6" style="background-color:#b3b3b3" | Maladies localisées sur le chromosome 6
|---- style="background-color:#b3b3b3"
| width="37%" | Pathologie
| width="10%" | Transmission
| width="9%" | O.M.I.M
| width="4%" | Locus
| width="10%" | Gène
| width="30%" | Protéine codée par le gène
|----
! colspan="6" style="background-color:#d3d3d3" | Bras long
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| [[Dysplasie fronto-métaphysaire]]
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| Q28
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| [[Syndrome oto-palato-digital|Syndrome oto-palato-digital type I et type II]]
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| Q28
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| [[Syndrome de Melnick-Needles]]
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| Q28
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|----
| [[Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l' X]]
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| Q28
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| [[Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss]]
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| Q28
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| [[Adrénoleucodystrophie liée à l'X]]
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| Q28
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| [[Syndrome CHILD]]
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| Q28
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| [[Syndrome L1|Hydrocéphalie liée à l'X]]
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| Q28
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| [[Syndrome L1|Syndrome M.A.S.A]]
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| Q28
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| [[Syndrome L1|Paraplégie spastique familiale de type 1]]
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| Q28
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| [[Syndrome de Rett]]
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| Q28
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| [[Hémophilie|Hémophilie A]]
| [[Transmission récessive liée à l'X|Récessive à l'X]]
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| Q28
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|----
| [[Daltonisme]]
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| Q28
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|----
| [[Myopathie congénitale myotubulaire]]
| [[Transmission récessive liée à l'X|Récessive à l'X]]
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=310400 310400]
| q28
| [[MTM1 (Gène)|MTM1]]
|
|----
| [[Syndrome de l'X fragile]]
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| Q27.3
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|----
| [[Hémophilie|Hémophilie A]]
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| Q27
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|----
| [[Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann]]
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| Q26.3
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|----
| [[Syndrome de Lowe]]
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| Q26.1
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| [[Syndrome de Lesch-Nyhan]]
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| Q26
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| Q26
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| [[Maladie lymphoproliférative liée à l'X]]
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| Q25
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| Q25
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| Q23
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| [[Albinisme oculaire lié à l'X]]
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| Q22.3
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| [[Syndrome d'Alport]]
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| Q22.3
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| [[Maladie de Fabry]]
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| Q22
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| [[Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1|Maladie de Pelizaeus-Merzbacher]]
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| Q22
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| [[Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1|Paraplégie spastique familiale type 2]]
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| Q22
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| [[Syndrome de Mohr-Tranebjaerg]]
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| Q22
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| [[Agammaglobulinémie liée au sexe]]
| [[Transmission récessive liée à l'X|Récessive liée à l'X]]
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300300 300300]
| q21.3-q22
| [[BTK (gène)|BTK]]
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| [[Myopathie de Duchenne]]
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| Q21.2
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| Q21
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| [[Syndrome de la corne occipitale]]
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| Q13.3
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| [[Maladie de Menkès]]
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| Q13.3
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|----
| [[Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie]]
| [[Transmission récessive liée à l'X|Récessive liée à l'X]]
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=301310 301310]
| q13.1-q13.3
| [[ABCB7(Gène)|ABCB7]]
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|----
| [[Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X]]
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| Q13.1
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| [[Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X|Maladie de Charcot-Marie-Tooth lié à l'X]]
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| Q13
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| [[Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental]]
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| Q13
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| Q13
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| Q12
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| [[Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes]]
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| [[Maladie de Kennedy]]
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| Q11
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! colspan="6" style="background-color:#d3d3d3" | Bras court
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| p11
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|[[ Chondrodystrophie calcifiante congénitale]]
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|[[Syndrome d'Aarskog]]
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| p11.21
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|[[Syndrome de Cornelia de Lange]]
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| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300590 300590]
| p11.21
| [[SMC1L1(Gène)|SMC1L1]]
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| [[Syndrome Homme XX]]
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| P11.3
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| [[Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire]]
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| P11.4
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| [[Syndrome de McLeod]]
| [[Transmission récessive liée à l'X|Récessive]]
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=314850 314850]
| P21.1
| [[XK (Gène)|XK]]
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| [[Syndrome d'Aicardi]]
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| P22
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| [[Syndrome d’Opitz lié à l’X]]
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| [[Syndrome de Coffin-Lowry]]
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| P22.1
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==Les autres chromosomes==
{{Chromosome humain}}
==Références==
''Earlier versions of this article contain material from the National Library of Medicine (http://www.nlm.nih.gov/copyright.html) , a part of the National Institutes of Health (USA,) which, as a US government publication, is in the public domain.''
* {{en}} '''[http://www.ensembl.org/ Ensemble Genome Browser]
* {{en}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM Online Mendelian Inheritance in Man (TM), OMIM (TM)], [[Université Johns Hopkins]], [[Baltimore]], [[Maryland]].
* {{en}} L. Carrel L, HF. Willard, « X-inactivation profile reveals extensive variability in X-linked gene expression in females », dans ''[[Nature (journal)|Nature]]'' 434 (2005), 400-404. {{lire en ligne|doi=10.1038/nature03479|langue=en}}
[[Catégorie:chromosome humain]]
[[ar:كروموسوم إكس]]
[[de:X-Chromosom]]
[[en:X chromosome]]
[[es:Cromosoma X]]
[[hu:Humán X-es kromoszóma]]
[[it:Cromosoma X (umano)]]
[[ja:X染色体]]
[[ko:X 염색체]]
[[nl:X-chromosoom]]
[[no:X-kromosom]]
[[pl:Chromosom X]]
[[pt:Cromossoma X (humano)]]
[[sr:X хромозом]]
[[sv:X-kromosom]]
[[tr:X Kromozomu]]
[[zh:X染色體]]