Citrullinémie 285537 25977392 2008-02-10T06:39:38Z DumZiBoT 280295 Robot : Passage au modèle {{ébauche}} : {{ébauche|médecine}} {{ébauche|médecine}} La '''citrullinémie''' est une [[maladie métabolique congénitale]] en rapport avec une [[Maladie génétique du métabolisme de l'urée|anomalie du cycle de l'urée]]<br /> Les manifestations cliniques de cette maladie sont très diverses allant d'un coma hyperammoniémique dès les premiers jours de vie à des formes sans manifestations ou des manifestations hyperammoniémiques lors de grossesse. ==Autres noms== * Déficit en argininosuccinate synthétase ==Etiologie== * [[Mutation (génétique)|Mutation]] du [[gène]] '''ASS''' {{OMIM|603470}} localisé sur le [[locus]] q34 du [[chromosome]] [[chromosome 9 humain|9]] ==Incidence== L'argininosuccinate synthétase, [[enzyme]] contrôlant la formation d'argininosuccinate à partir de la [[citrulline]], étant inactive, ce dernier [[acide aminé]] se trouve en concentration anormalement élevée dans le [[plasma sanguin]] et le [[liquide céphalo-rachidien]], ainsi que dans l'[[urine]]. ==Description== Les formes néonatales se présentent sous la forme d'un coma hyperammoniémique s'accompagnant de signe d'œdème cérébral. ==Diagnostic== Une [[urine|excrétion urinaire]] quotidienne de 1 à 2 g de [[citrulline]]. Des taux [[sang]]uin et [[liquide céphalo-rachidien|céphalo-rachidien]] de citrulline élevés. ==Mode de transmission== * [[Transmission autosomique récessive]] ==Conseil génétique== ==Sources== * {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:215700[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=215700] * {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=ctlm] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique|Citrullinémie]] [[Catégorie:Maladie métabolique congénitale|Citrullinémie]] [[Catégorie:Maladie génétique du métabolisme de l'urée|Citrullinémie]]