Citrullinémie
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2008-02-10T06:39:38Z
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La '''citrullinémie''' est une [[maladie métabolique congénitale]] en rapport avec une [[Maladie génétique du métabolisme de l'urée|anomalie du cycle de l'urée]]<br />
Les manifestations cliniques de cette maladie sont très diverses allant d'un coma hyperammoniémique dès les premiers jours de vie à des formes sans manifestations ou des manifestations hyperammoniémiques lors de grossesse.
==Autres noms==
* Déficit en argininosuccinate synthétase
==Etiologie==
* [[Mutation (génétique)|Mutation]] du [[gène]] '''ASS''' {{OMIM|603470}} localisé sur le [[locus]] q34 du [[chromosome]] [[chromosome 9 humain|9]]
==Incidence==
L'argininosuccinate synthétase, [[enzyme]] contrôlant la formation d'argininosuccinate à partir de la [[citrulline]], étant inactive, ce dernier [[acide aminé]] se trouve en concentration anormalement élevée dans le [[plasma sanguin]] et le [[liquide céphalo-rachidien]], ainsi que dans l'[[urine]].
==Description==
Les formes néonatales se présentent sous la forme d'un coma hyperammoniémique s'accompagnant de signe d'œdème cérébral.
==Diagnostic==
Une [[urine|excrétion urinaire]] quotidienne de 1 à 2 g de [[citrulline]]. Des taux [[sang]]uin et [[liquide céphalo-rachidien|céphalo-rachidien]] de citrulline élevés.
==Mode de transmission==
* [[Transmission autosomique récessive]]
==Conseil génétique==
==Sources==
* {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:215700[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=215700]
* {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=ctlm]
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique|Citrullinémie]]
[[Catégorie:Maladie métabolique congénitale|Citrullinémie]]
[[Catégorie:Maladie génétique du métabolisme de l'urée|Citrullinémie]]