Cytopénie par mutation du gène GATA1 1174989 16979384 2007-05-17T20:55:06Z Fluti 212967 Correction d'homonymie vers [[Plaquette]] {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Cytopénie par mutation du gène GATA1 |Autre nom=Anémie dysérythropoïétique - thrombocytopénie |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300367 300367]<br>[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=314050 314050] |Transmission=[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive à l'X]] |Gène=[[GATA1 (gène)|GATA1]] |Monogénique=Oui |Empreinte=Non |Chromosome=[[Chromosome X humain|Xp11.2]] |Locus= |Mutation=Ponctuel |Allèle=? |Incidence=? |Prévalence=? |Pénétrance=? |Nombre=Quelques dizaines de cas connus |Anticipation=? |Maladie liée=Aucune |Prénatal=Possible |Novo=? |Porteur=? |Article=- }} La '''cytopénie par mutation du gène GATA1''' se manifeste par une [[anémie]] et/ou [[thrombocytopénie]] associée à des anomalies de la fonction [[Thrombocyte|plaquettaire]], une [[thalassémie]] mineure, une neutropénie. L'anémie peut être discrète ou entraîner durant la vie foetale un [[hydrops]]. La thrombocytopénie est responsable de saignement lors du brossage des dents ou d'une [[épistaxis]]. L'importance de l'anémie peut nécessiter des transfusions sanguines tout le long de la vie. Cependant les manifestations cliniques tendent à s'améliorer avec l'âge. Les femmes porteuses du gène ont des manifestations hémorragiques génitales. La biologie retrouve une trombopénie avec augmentation de la taille des plaquettes et une anémie normochrome. Le diagnostic de la maladie nécessite d'éliminer les autres causes de thrombocytopènie congénitale et principalement le [[syndrome de Wiskott-Aldrich]] en raison de son mode de transmission. Le [[séquençage]] du gène responsable permet de retrouver les mutations pathologiques. Il ne se fait que pour la recherche. ===Sources=== * {{en}} Melissa A Kacena, Jessica Kirk, Stella T Chou, Mitchell J Weiss, Wendy H Raskind, GATA1-Related X-Linked Cytopenia in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [http://www.genetests.org/query?dz=gata1] {{portail médecine}} [[en:GATA1-related X-linked cytopenia]] [[Catégorie:Maladie génétique]]