Déficit en alpha 1-antitrypsine 184717 30032783 2008-05-27T02:26:06Z Grook Da Oger 107659 {{ébauche|médecine}} Le '''déficit en alpha 1-antitrypsine''' est une [[maladie génétique]], caractérisée par des taux réduits d'[[alpha 1-antitrypsine]] dans le [[sang]]. Cela entraîne un risque accru de développer un [[emphysème]] panlobulaire, et, dans certains cas, une maladie [[Foie|hépatique]]. ==Signes et symptômes== La plupart des patients sont asymptomatiques. Peuvent entrainer des symptômes : * un [[emphysème pulmonaire]] responsable de troubles respiratoires * des anomalies du [[foie]] pouvant aller de la simple augmentation des enzymes hépatiques jusqu'à la [[cirrhose]] ==Pathophysiologie== ''Voir l'article [[alpha 1-antitrypsine]] pour une discussion des divers [[génotype]]s et [[phénotype]]s associés au déficit en AAT.'' ==Traitement== Le Déficit en alpha 1-antitrypsine ne peut être guéri, mais il est possible de ralentir l'évolution de la maladie, grâce à une bonne hygiène de vie : ne pas fumer activement ou passivement est un moyen plutôt efficace de ralentir l'évolution de la maladie, éviter la pollution atmosphérique...; se faire vacciner contre les pathologies telles que l'hépatite A et B, la grippe, la pneumonie ; traitement de remplacement ou d'augmentation qui vise à augmenter la concentration de la protéine Alpha-1 antitrypsine dans le corps à l'aide de l'injection d'une protéine fabriquée à partir de plasma sanguin humain préparé selon une méthode spéciale; pour assurer l'efficacité, les injections sont administrées une fois par semaine pour le reste de la vie du patient. Les traitements sont plus ou moins efficaces en fonction du degré d'importance de la maladie. À faible évolution, seule une bonne hygiène de vie est nécessaire, accompagnée de quelques traitements anti-inflammatoires pour aider le sujet à lutter contre les infections les plus fréquentes telles que les bronchites ou les pneumonies. ==Épidemiologie== Les descendants d'[[Europe|Européens]] du nord ont le plus gros risque de A1AD. Quatre pour cent portent l'[[allèle]] PiZ ; il y a de 1 sur 625 à 1 sur 2000 [[homozygote]]s. ==Maladies associées== Le '''déficit en α<sub>1</sub>-antitrypsine''' a été associé à de nombreuses maladies : * [[Asthme]] * [[Granulomatose de Wegener]] * [[Pancréatite]] * [[Calcul biliaire|Calculs biliaires]] * [[Bronchectasie]] (peut-être) * [[Prolapsus génital]] [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=14983422] * [[Cancer]] ** [[Carcinome hépatocellulaire]] (foie) ** [[Carcinome de la vessie]] ** [[Carcinome de la vésicule biliaire]] ** [[Lymphome]] ** [[Cancer du poumon]] ==Voir aussi== * [[Emphysème]] * [[Cirrhose]] {{Portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique]] [[da:Α₁-antitrypsinmangel]] [[de:Alpha-1-Antitrypsin-Mangel]] [[en:Alpha 1-antitrypsin deficiency]] [[es:Deficiencia de alfa-1 antitripsina]] [[fi:A1AD]] [[nl:Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie]] [[nn:Α₁-antitrypsinmangel]] [[no:Α₁-antitrypsinmangel]] [[pl:Niedobór alfa1-antytrypsyny]] [[pt:Deficiência de alfa-1-antitripsina]] [[sv:Alfa1-antitrypsinbrist]]