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    <title>Déficit en carnitine palmitoyltransférase I</title>
    <id>342425</id>
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      <id>11801673</id>
      <timestamp>2006-11-17T11:52:39Z</timestamp>
      <contributor>
        <username>Leag</username>
        <id>14331</id>
      </contributor>
      <minor />
      <comment>Correction d'homonymie vers [[Mutation]]</comment>
      <text xml:space="preserve">Le '''déficit en carnitine palmitoyltransférase I ''' est une [[maladie métabolique congénitale]] par trouble de l’oxydation mitochondriale des [[acides gras à longue chaîne]]. L’oxydation hépatique des acides gras fournit de l’énergie en cas d’épuisement des réserves en [[glycogène]] donc en cas de jeune prolongé &lt;br /&gt;
Les manifestations de ce déficit se voient surtout en cas d’augmentation de la demande énergétique :
* Dans l’enfance :[[encéphalopathie hépatique]] avec [[hypoglycémie  hypocétonémique]]
* Myopathie à l’age adulte
* [[Insuffisance hépatique aiguë gravidique]] lorsque le [[fœtus]] est [[homozygote]] pour la mutation &lt;br /&gt;
Entre les crises de décompensation, l’individu malade a un développement normal sauf en cas de séquelle neurologique des décompensations.
==Etiologie==
[[Mutation (génétique)|Mutation]] du [[gène]] '''CPT1A ''' {{OMIM|600528}} localisé sur le locus q13  du [[chromosome]] [[Chromosome 11 humain|11]] codant la [[carnitine palmitoyltransférase]] I . La carnitine palmitoyltransférase I contribue au transfert des acides gras à longue chaîne du [[cytosol]] vers la [[mitochondrie]] siège de leur oxydation. La carnitine palmitoyltransférase I existe sous deux formes : une forme hépatique et une forme musculaire. Seule le déficit de la forme hépatique entraîne une symptomatologie.&lt;br /&gt;
==Incidence &amp; Prévalence==
Quelques dizaines de cas ont été décrits.
==Diagnostic==
===Clinique===
===Biologique===
Outre les signes biologiques des manifestations cliniques, la recherche de l’activité enzymatique de la carnitine palmitoyltransférase par culture de [[fibroblaste]] permet de faire le diagnostic.
===Génétique===
Le séquençage permet de faire le diagnostic de la mutation.
===Diagnostic différentiel===
Le diagnostic doit faire discuter tous les trouble de l’oxydation des acides gras se manifestant par une hypoglycémie  hypocétonémique :
* [[Déficit en oxydation des acides gras à chaînes moyennes]]
* [[Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl CoA syntéthase]]
* [[Déficit en carnitine palmitoyltransférase II]]
* Trouble du cycle de l’urée
* Trouble du métabolisme du glucose
==Dépistage néonatal==
Le [[dépistage néonatal]] est possible en utilisant le ratio [[palmitoylcarnitine]] sur [[carnitine]] libre
==Conseil génétique==
===Mode de transmission===
[[Transmission autosomique récessive ]]
===Diagnostic prénatal===
==Sources==

* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 255120[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=255120]
* {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=cpt1a]]
[[Catégorie :Maladie génétique|Carnitine]]{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie métabolique congénitale|Carnitine]]
[[Catégorie:Myopathie métabolique|Carnitine palmitoyltransférase I]]</text>
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