<page> <title>Déficit en carnitine palmitoyltransférase I</title> <id>342425</id> <revision> <id>11801673</id> <timestamp>2006-11-17T11:52:39Z</timestamp> <contributor> <username>Leag</username> <id>14331</id> </contributor> <minor /> <comment>Correction d'homonymie vers [[Mutation]]</comment> <text xml:space="preserve">Le '''déficit en carnitine palmitoyltransférase I ''' est une [[maladie métabolique congénitale]] par trouble de l’oxydation mitochondriale des [[acides gras à longue chaîne]]. L’oxydation hépatique des acides gras fournit de l’énergie en cas d’épuisement des réserves en [[glycogène]] donc en cas de jeune prolongé <br /> Les manifestations de ce déficit se voient surtout en cas d’augmentation de la demande énergétique : * Dans l’enfance :[[encéphalopathie hépatique]] avec [[hypoglycémie hypocétonémique]] * Myopathie à l’age adulte * [[Insuffisance hépatique aiguë gravidique]] lorsque le [[fœtus]] est [[homozygote]] pour la mutation <br /> Entre les crises de décompensation, l’individu malade a un développement normal sauf en cas de séquelle neurologique des décompensations. ==Etiologie== [[Mutation (génétique)|Mutation]] du [[gène]] '''CPT1A ''' {{OMIM|600528}} localisé sur le locus q13 du [[chromosome]] [[Chromosome 11 humain|11]] codant la [[carnitine palmitoyltransférase]] I . La carnitine palmitoyltransférase I contribue au transfert des acides gras à longue chaîne du [[cytosol]] vers la [[mitochondrie]] siège de leur oxydation. La carnitine palmitoyltransférase I existe sous deux formes : une forme hépatique et une forme musculaire. Seule le déficit de la forme hépatique entraîne une symptomatologie.<br /> ==Incidence & Prévalence== Quelques dizaines de cas ont été décrits. ==Diagnostic== ===Clinique=== ===Biologique=== Outre les signes biologiques des manifestations cliniques, la recherche de l’activité enzymatique de la carnitine palmitoyltransférase par culture de [[fibroblaste]] permet de faire le diagnostic. ===Génétique=== Le séquençage permet de faire le diagnostic de la mutation. ===Diagnostic différentiel=== Le diagnostic doit faire discuter tous les trouble de l’oxydation des acides gras se manifestant par une hypoglycémie hypocétonémique : * [[Déficit en oxydation des acides gras à chaînes moyennes]] * [[Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl CoA syntéthase]] * [[Déficit en carnitine palmitoyltransférase II]] * Trouble du cycle de l’urée * Trouble du métabolisme du glucose ==Dépistage néonatal== Le [[dépistage néonatal]] est possible en utilisant le ratio [[palmitoylcarnitine]] sur [[carnitine]] libre ==Conseil génétique== ===Mode de transmission=== [[Transmission autosomique récessive ]] ===Diagnostic prénatal=== ==Sources== * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 255120[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=255120] * {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=cpt1a]] [[Catégorie :Maladie génétique|Carnitine]]{{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie métabolique congénitale|Carnitine]] [[Catégorie:Myopathie métabolique|Carnitine palmitoyltransférase I]]</text> </revision> </page>