Déficit en ornithine carbamyl transférase 1091732 14169118 2007-02-14T20:39:19Z Oxo 53464 Orthographe s/(s|S)ymptome(|s)/$1ymptôme$2/ {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Déficit en ornithine carbamyl transférase |Autre nom=Déficit en ornithine transcarbamylase (OTC) |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=311250 311250] |Transmission=[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive liée à l'X]]-[[Transmission dominante liée à l’X|Dominante liée à l'X]] |Gène=[[OTC (gène)|OTC]] |Monogénique=Oui |Empreinte=Non |Chromosome=[[Chromosome X humain|Xp21.1]] |Locus= |Mutation=Ponctuel |Allèle=? |Incidence=? |Prévalence=? |Pénétrance=? |Nombre=? |Anticipation=? |Maladie liée=? |Prénatal=Possible |Porteur=? |Novo=? |Article=[[Déficit en ornithine carbamyl transférase]] }} Le '''déficit en ornithine carbamyl transférase''' est une [[maladie génétique]] qui provoque des troubles au niveau du [[cycle de l'urée]]. Elle résulte d'un manque ou de l'inexistence de l'[[enzyme]] [[ornithine carbamyl transférase]] (OCT). Lorsque l'enzyme OCT n'existe pas, l'enzyme qui associe le dioxyde de carbone à l'ammoniac (et un phosphore de l'ATP) est inactive, ce qui provoque une [[hyperammoniémie]]. Les symptômes apparaissent dans les premiers jours de vie et consistent en une [[léthargie]] et un [[coma]]. Une des complication est le [[retard mental]]. Le traitement de cette maladie consiste en un régime hypoprotidique et une prise d'Ammonaps pour limiter la production d'ammoniac, traitement combiné avec la prise de citrulline pour relancer le cycle de l'urée. ===Sources=== * {{fr}} [http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-OTC.pdf Orphanet] ===Références=== <references /> {{portail médecine}} [[Catégorie:maladie génétique]] [[en:Ornithine transcarbamylase deficiency]]