Déficit familial en lipoprotéine lipase 477345 13450735 2007-01-19T09:16:12Z Jplm 169446 Ortho + lien {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Déficit familial en lipoprotéine lipase |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=238600 238600] |Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |Gène=LPL |Monogénique= |Empreinte=Non |Chromosome=[[Chromosome 8 humain|8p22]] |Locus= |Mutation=Ponctuelle |Allèle=Plus de 200 |Incidence=? |Prévalence=1 sur 1000000 |Pénétrance=? |Nombre=? |Anticipation=? |Maladie liée=Aucune |Prénatal=Possible |Novo=? |Porteur=? |Article=- }} Le '''déficit familial en lipoprotéine lipase''' est une maladie très rare du métabolisme des [[triglycéride]]s. L'absence de [[lipoprotéine lipase]] qui dégrade les triglycérides présent dans les [[chylomicron]]s aboutit à une accumulation de ceux-ci. Les individus affectés se plaignent de douleurs abdominales en rapport avec une [[pancréatite]], des [[xanthome]]s cutanés (accumulation de graisse au niveau de la peau) et une [[hépatomégalie]] avec [[splénomégalie]]. Le traitement est un régime pauvre en graisse inférieur à 20 grammes par jour. ==Sources== * {{fr}} [http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-hyperlipo1-5.pdf Orphanet] * {{en}} John D Brunzell, Familial Lipoprotein Lipase Deficiency In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=lpl] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique|Lipoprotéine]] [[Catégorie:Maladie métabolique congénitale|Lipoprotéine]]