Déficit familial en lipoprotéine lipase
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2007-01-19T09:16:12Z
Jplm
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Ortho + lien
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Déficit familial en lipoprotéine lipase
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=238600 238600]
|Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|Gène=LPL
|Monogénique=
|Empreinte=Non
|Chromosome=[[Chromosome 8 humain|8p22]]
|Locus=
|Mutation=Ponctuelle
|Allèle=Plus de 200
|Incidence=?
|Prévalence=1 sur 1000000
|Pénétrance=?
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|Maladie liée=Aucune
|Prénatal=Possible
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|Porteur=?
|Article=-
}}
Le '''déficit familial en lipoprotéine lipase''' est une maladie très rare du métabolisme des [[triglycéride]]s. L'absence de [[lipoprotéine lipase]] qui dégrade les triglycérides présent dans les [[chylomicron]]s aboutit à une accumulation de ceux-ci.
Les individus affectés se plaignent de douleurs abdominales en rapport avec une [[pancréatite]], des [[xanthome]]s cutanés (accumulation de graisse au niveau de la peau) et une [[hépatomégalie]] avec [[splénomégalie]].
Le traitement est un régime pauvre en graisse inférieur à 20 grammes par jour.
==Sources==
* {{fr}} [http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-hyperlipo1-5.pdf Orphanet]
* {{en}} John D Brunzell, Familial Lipoprotein Lipase Deficiency In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=lpl]
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique|Lipoprotéine]]
[[Catégorie:Maladie métabolique congénitale|Lipoprotéine]]