Dégénérescence cortico-basale
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2008-05-03T19:25:33Z
Mro
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hom [[IRM]]
{{ébauche|médecine}}
La '''dégénérescence cortico-basale''' est une [[maladie neurodégénérative]] relativement rare mais de plus en plus fréquemment décrite, touchant principalement les régions cérébrales sous-corticales, puis corticales et présentant typiquement un dysfonctionnement moteur asymétrique ainsi que des troubles cognitifs.
Le diagnostic clinique est difficile à cause de la variabilité des symptômes et le médecin peut s'aider de l'imagerie. Le traitement est encore très limité.
== Historique ==
La dégénérescence cortico-basale a été décrite pour la première fois en 1967-1968 par Rebeiz, Kolodny et Richardson, qui rapporte un syndrome comprenant une rigidité et une akinésie asymétrique, une dystonie des membres supérieurs, une apraxie, des myoclonies et une démence<ref name="Rebeiz 1967">Rebeiz JJ, Kolodny EH, Richardson EP Jr. Corticodentatonigral degeneration with neuronal achromasia: a progressive disorder of late adult life. Trans Am Neurol Assoc. 1967;92:23–26. [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=PubMed&cmd=Retrieve&list_uids=5634049 PMID: 5634049]</ref>{{,}}<ref name="Rebeiz 1968">Rebeiz JJ, Kolodny EH, Richardson EP Jr. Corticodentatonigral degeneration with neuronal achromasia. Arch Neurol. 1968 Jan;18(1):20–33. [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=PubMed&cmd=Retrieve&list_uids=5634369 PMID: 5634369]</ref>.
== Présentation clinique ==
Au début de la maladie, classiquement, on retrouve un dysfonctionnement moteur asymétrique au niveau des membres supérieurs, une perte sensorielle corticale et une apraxie sans détérioration intellectuelle. La tableau clinique peut souvent ressembler à celui d'un [[paralysie supranucléaire progressive]] (PCP ou maladie de Steele-Richardson-Olszewski), avec une résistance à la L-dopa, un tremblement d'attitude, un syndrome pseudo-bulbaire avec dysarthrie, dysphagie, troubles oculomoteurs ainsi qu'une démence.
La détérioration intellectuelle s'installe ensuite, elle est liée à l'atteinte du cortex associatif, et notamment du cortex frontal<ref name="orpha">[http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=278 Dégénérescence cortico-basale] sur http://www.orpha.net</ref>.
Certains auteurs<ref name="">Riley DE, Lange AE, Lewis A, et al. Cortico-basal ganglionic degeneration. Neurology 1990;40:1203-1212</ref> ont proposé comme critère diagnostic, la présence de 3 des symptômes suivants :
* Bradykinésie et rigidité résistante au L-DOPA
* Syndrome du «membre étranger»
* Signes sensoriels corticaux
* Dystonie focal aux membres
* Tremblement d'attention
* Myoclonie
Les critères d'exclusion (leur présence exclue le diagnostic) sont<ref name="">Farsang M et al. Clinical features of corticobasal degeneration. Ideggyogy Sz. 2005 Jan 20;58(1-2):45-51.
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=15884398&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus PMID: 15884398]</ref> : une bonne réponse au L-DOPA (comme dans la maladie de Parkinson), un tremblement de repos, des atteintes précoces du regard vertical (comme dans la paralysie supranucléaire progressive), des atteintes sévères du système nerveux autonome (comme dans l'atrophie multisystémique), et toutes anomalies aux examens d'imagerie qui pourraient expliquer les symptômes.
A noter que la démence précoce est maintenant reconnue comme étant un des symptômes initiaux de la dégénérescence cortico-basale.
== Diagnostic différentiel ==
Le diagnostic est difficile, surtout au stade initial, et même des médecins expérimentés se trompent dans plus de 50% des cas<ref name="">Litvan I, and others. Accuracy of the clinical diagnosis of corticobasal degeneration: a clinicopathologic study. Neurology 1997:48:119-125</ref>. La dégénérescence cortico-basale peut être difficile à différencier de la PCP ou d'une atrophie multisystémique. Lorsque les signes corticaux apparaissent, le diagnostic est facilité.
Les diagnostics différentiels principaux sont :
* [[Maladie de Parkinson]]
* [[Paralysie supranucléaire progressive]] (PCP ou maladie de Steele-Richardson-Olszewski)
* [[Atrophie multisystémique]]
* [[Maladie de Pick]]
== Imagerie ==
L'[[Imagerie par résonance magnétique|IRM]] montre une atrophie pariétale et un élargissement des ventricules latéraux.
== Anatomopathologie ==
Il y a une dégénérescence neurofibrillaire dans les noyaux sous-corticaux et dans le cortex, surtout dans les régions frontales. On retrouve une perte neuronale, une [[gliose]] et une accumulation de protéines tau dans les astrocytes. On note aussi la présence de cellules chromatolytiques (ou cellules de Pick). Les zones les plus touchées sont les régions frontales et pariétales<ref name="orpha">.
== Evolution ==
Le début de la maladie se situe entre 60 et 70 ans. Le plus jeune cas décrit est celui d'une femme de 28 ans<ref name="">DePold Hohler A et al. The youngest reported case of corticobasal degeneration. Parkinsonism Relat Disord. 2003 Oct;10(1):47-50.
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=14499207&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus. PMID: 14499207]</ref>.
L'évolution est lente mais fatale au bout de 6 années en moyenne{{ref nec}}.
== Prise en charge ==
La [[L-Dopa]], traitement de référence pour la maladie de Parkinson, n'est pas efficace sur cette maladie et il n'y a pas, à ce jour, de traitement spécifique permettant de ralentir l'évolution de la maladie.
== Voir aussi ==
=== Liens internes ===
=== Liens externes ===
*[http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=278 Dégénérescence cortico-basale] sur http://www.orpha.net
== Références ==
<references/>
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie neurodégénérative]]
[[de:Kortikobasale Degeneration]]
[[en:Corticobasal degeneration]]
[[no:Kortikobasal degenerasjon]]
[[pl:Zwyrodnienie korowo-podstawne]]