Démence fronto-temporale liée au chromosome 17
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2007-09-12T19:16:31Z
Louperibot
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{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Démence fronto-temporale liée au chromosome 17
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600274 600274]
|Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|Gène=MAPT
|Monogénique=
|Empreinte=Non
|Chromosome=[[Chromosome 17 humain|17q21.1]]
|Locus=
|Mutation=Ponctuelle
|Allèle=?
|Incidence= Très rare
|Prévalence=1 sur 500000
|Pénétrance=Incompléte
|Nombre=?
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|Maladie liée=-
|Prénatal=Possible
|Novo=P?
|Porteur=?
|Article=[[Démence frontotemporale]]
}}
La '''démence fronto-temporale liée au chromosome 17''' est une maladie neurodégénérative aboutissant à une [[démence]] affectant le [[cortex]] [[lobe frontal|frontal]] et [[lobe temporal|temporal]].
Les manifestations de la maladie sont variables: Changement progressif de la personnalité, trouble du langage, et/ou signes [[extrapyramidaux]]. Les autres signes sont une spasticité, une [[bradykinésie]] (mouvements lents) et mouvements anormaux des yeux. En quelques années une démence profonde avec mutisme s'installe.
Les premiers signes commencent entre 40 et 60 ans mais des cas apparaissant plus tôt ou plus tard sont connus. Le décès survient après 5 et 10 ans de maladie mais des survies jusqu'à 30 ans sont possibles.
Le diagnostic est fait par la présence de troubles de la personnalité et du comportement, déficits cognitifs et symptômes moteurs, histoire familiale identique dans deux ou plus parents du premier degré suggèrant une transmission dominante.
L'[[imagerie par résonance magnétique|imagerie médicale par résonance magnétique]] met en évidence une [[atrophie]] de cortex frontal et une ventriculomégalie. La [[tomographie à émission de positons]] permet un diagnostic plus précoce en montrant une diminution de la vascularisation du [[lobe frontal]].
Entre 25% et 40% des individus atteints ont une [[Mutation (génétique)|mutation]] du [[gène]] MAPT.
Le traitement est uniquement symptomatique.
==Sources==
* {{en}} John C Van Swieten, Peter Heutink, Frontotemporal Dementia with Parkinsonism-17 In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=ftdp-17]
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique]]
[[Catégorie:maladie neurodégénérative]]
[[de:Frontotemporale Demenz]]
[[en:Frontotemporal dementia]]
[[nl:Frontotemporale dementie]]
[[sv:Frontallobsdegeneration av icke-Alzheimer]]