Dysferlinopathie
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25031068
2008-01-15T20:02:47Z
Esprit Fugace
66875
mef
{{Maladie génétique
|Nom de la maladie=Dysferlinopathie
|Autre nom =
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253601 253601]-[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=254130 254130]
|Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|Gène=DYSF
|Monogénique=
|Empreinte=Non
|Chromosome=[[Chromosome 2 humain|2p13.3-p13.1]]
|Locus=
|Mutation=Ponctuelle
|Allèle=Environ 10
|Incidence=1 sur 1300 dans la population juive du [[Liban]]
|Prévalence=?
|Pénétrance=?
|Nombre=?
|Anticipation=?
|Maladie liée=Aucune
|Prénatal=Possible
|Novo=Possible
|Porteur=10% dans la population juive du Liban
|Article=[[Dystrophie musculaire des ceintures]]
}}
La '''dysferlinopathie''' est une [[myopathie]] causée par la [[Mutation (génétique)|mutation]] du [[gène]] DYSF. Les manifestations de cette mutation comprennent deux [[phénotype]]s : La '''myopathie de Miyoshi''' et la '''dystrophie musculaire des ceintures de type 2B'''.
*La myopathie de Miyoshi se manifeste par une faiblesse et une atrophie des muscles distaux chez un adulte jeune. Cette myopathie atteint surtout les muscles de la [[jambe]] et spécialement le [[muscle gastrocnémien]] de la [[jambe]] et le muscle [[Muscle soléaire|soléaire]]. Après plus d'un an, la maladie progresse vers la [[cuisse]] et les muscles [[fessier]]s. L'atteinte de l'[[avant-bras]] se manifeste par une diminution de la force du poignet mais les petits muscles de la main sont épargnés.
*La dystrophie musculaire des ceintures de type 2B se manifeste par une faiblesse et une atrophie des muscles du pelvis et des épaules qui progresse lentement au cours de la vie.
La [[Créatine kinase|créatine phospho kinase]] est franchement élevée et, à la [[biopsie]] musculaire, il existe des signes nets de déficit en [[dysferline]].
==Sources==
* {{en}} Masashi Aoki, Dysferlinopathy In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=miyoshi]
==Liens Externes==
* {{fr}} [http://www.afm-france.org/ewb_pages/f/fiche_maladie_Myopathie_des_ceintures_avec_deficit_en_dysferline.php Dysferlinopathie] AFM
* {{fr}} Inserm U491 : Dysferlinopathies [http://www.neuromuscular-lamin-inserm.fr/Site%20Fr/dysf.htm]
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique]]
[[Catégorie:Myopathie]]