Dysplasie ventriculaire droite arythmogène 481765 31069496 2008-06-27T13:51:19Z Jerónimo 135100 /* Signes fonctionnels */ {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Dysplasie ventriculaire droite arythmogène |Autre nom=Cardiomyopathie autosomique dominante |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=107970 107970] |Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |Gène=Voir article |Monogénique=Non |Empreinte=Non |Chromosome=Voir article |Locus= |Mutation=Ponctuelle |Allèle=Plus de 300 connues |Incidence= - |Prévalence=6/10000 jusqu'à 4/1000<ref>Rampazzo A, Nava A, Danieli GA, Buja G, Daliento L, Fasoli G, Scognamiglio R, Corrado D, Thiene G (1994) The gene for arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy maps to chromosome 14q23-q24. Hum Mol Genet 3:959-62</ref> |Pénétrance=50% |Nombre=? |Anticipation=? |Maladie liée=[[tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique]] |Prénatal=Possible |Novo=Possible |Porteur=? |Article=- }} {{Signe ou symptôme|Rampazzo A, Nava A, Danieli GA, Buja G, Daliento L, Fasoli G, Scognamiglio R, Corrado D, Thiene G (1994) The gene for arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy maps to chromosome 14q23-q24. Hum Mol Genet 3:959-62 Nom = Dysplasie ventriculaire droite arythmogène| CIM-10 = I42.8| }} La '''dysplasie ventriculaire droite arythmogène''' est une [[canalopathie]] responsable de [[mort subite|mort brutale]] chez les personnes jeunes et les athlètes. <br/>C'est une forme de [[cardiomyopathie]] (littéralement, ''maladie du muscle cardiaque'') d'origine non [[ischémie|ischémique]] intéressant prioritairement le [[ventricule cardiaque|ventricule droit]]. Cette pathologie se caractérise par le remplacement des [[Cellule (biologie)|cellules]] musculaires du ventricule droit par des [[Adipocyte|cellules adipeuses]]. L'infiltration graisseuse commence dans le ventricule droit (au niveau de la paroi libre du ventricule) et atteint secondairement le ventricule gauche. Les manifestations cliniques de cette maladie sont très variables d'un individu à l'autre. Elle prédispose à des [[troubles du rythme cardiaque]] (notamment ventriculaires) et à un risque de [[mort subite]]. Le [[syndrome de Brugada]], la '''dysplasie ventriculaire droite arythmogène''', la [[tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique]] et la naissance de la coronaire droite naissant du sinus coronaire gauche doivent être recherchés systématiquement en cas d'antécédent familial de mort brutale chez un sujet jeune surtout lors d'un effort. La dysplasie ventriculaire droite arythmogène a longtemps été confondue avec l'[[anomalie d'Uhl]] mais ces deux entités sont en réalité bien distinctes. ==Épidémiologie== La dysplasie ventriculaire droite arythmogène est principalement rencontrée chez l'homme, et une distribution familiale est existante dans un nombre non négligeable de cas. <br/>L'âge moyen du diagnostic est de 31 ans (entre 4 et 64 ans). ==Physiopathologie== Elle est peu connue. L'[[apoptose]] (mort [[cellule (biologie)|cellulaire]] programmée) semble y jouer un grand rôle. Les raisons pour lesquelles le [[ventricule cardiaque|ventricule droit]] est prioritairement atteint ne sont pas connues. === Mécanismes physiopathologiques === Le processus démarre dans la région [[épicarde|épicardique]] et progresse vers la surface [[endocarde|endocardique]]. Une dilatation [[anévrysme|anévrysmale]] est retrouvée dans 50% des séries [[autopsie|autopsiques]]. Elle survient habituellement dans les régions [[diaphragme|diaphragmatiques]], apicales et infundibulaires. <br/>Le ventricule gauche est atteint dans 50 à 60% des cas. Si le ventricule gauche est touché, cela signifie que la maladie est déjà bien avancée et de mauvais [[Pronostic (médecine)|pronostic]]. Il existe deux [[Lésion (médecine)|lésions]] pathologiques dans la dysplasie ventriculaire droite arythmogène : l'infiltration [[adipocyte|adipeuse]] et l'infiltration [[fibrose|fibro]]-adipeuse. <br/>L'''infiltration adipeuse'' est confinée au ventricule droit. Elle implique une substitution partielle ou quasi-complète du [[myocarde]] par du [[tissu adipeux]], sans amincissement de la paroi. Le ventricule gauche et le septum inter-ventriculaire (paroi séparant les deux ventricules) sont généralement épargnés. Il n'y a pas d'infiltration [[inflammation|inflammatoire]]. Une dégénerescence des [[myocyte]]s est mise en évidence dans la moitié des cas. <br/>L'''infiltration fibro-adipeuse'' implique le remplacement des myocytes par du tissu [[fibrose|fibro]]-adipeux. Il existe une infiltration inflammatoire (principalement de [[lymphocyte T|lymphocytes T]]). L'[[atrophie]] du [[myocarde]] est liée aux lésions et à l'[[apoptose]]. Ceci conduit à un amincissement de la paroi libre du ventricule droit. === Causes === Une origine familiale est retrouvée dans 30 à 50% des cas. La transmission s'effectue sur le mode [[transmission autosomique dominante|autosomique dominante]], avec une expression variable. La [[pénétrance]] est d'environ 20 à 35%<ref>La pénétrance d'une maladie génétique est de 100 % si cette maladie s'exprime dès que les conditions génétiques sont présentes.</ref>. Les trois [[gène]]s connus pour être associés à cette pathologie sont : le [[RYR2]] qui code les [[Récepteur de la ryanodine|récepteur]]s [[Cœur|cardiaques]] de la [[ryanodine]], le [[DSP]] qui code la [[desmoplakine]] et le [[PKP2]] qui code la [[plakophiline 2]]. Six autres gènes non identifiés mais à [[locus]] connus sont identifiés. Seule la recherche de la [[mutation (génétique)|mutation]] du RYR2 est possible. La proportion de [[mutation de novo]] est inconnue. Il existe une variante [[transmission autosomique récessive|autosomique récessive]] de cette pathologie, décrite initialement sur l'île [[Grèce|grecque]] de [[Naxos (île)|Naxos]]. La [[pénétrance]] est supérieure à 90%. La [[maladie de Naxos]] est caractérisée par la triade : dysplasie ventriculaire droite arythmogène, [[kératose]] palmo-plantaire et cheveux laineux. == Diagnostic == === Signes fonctionnels === Les premiers signes apparaissent généralement au cours de l'adolescence. Cependant, des signes de dysplasie ventriculaire droite arythmogène ont également été décrit dès le plus jeune âge (chez l'enfant). Les signes fonctionnels les plus courants sont des [[palpitation]]s, des [[Syncope (médecine)|syncope]]s, des signes de défaillance du ventricule droit ([[œdème des membres inférieurs|œdèmes des membres inférieurs]], [[turgescence jugulaire]], [[reflux hépato-jugulaire]]). <br/>Une [[mort subite]] peut survenir sans aucun signe clinique au préalable et être ainsi malheureusement la première manifestation de la maladie. === Examens complémentaires === Un [[électrocardiographie|électrocardiogramme]] est anormal dans 90% des cas. <br/>L'anomalie la plus fréquente est une inversion de l'[[T|onde T]] dans les [[Électrocardiographie#Les douze dérivations|dérivations V1 à V3]]. Cependant, cette anomalie n'est pas spécifique. <br/>Un [[bloc de branche|bloc de branche droit]] peut également être vu. Ceci serait dû à un retard d'activation du ventricule droit, plutôt qu'à une lésion du faisceau droit issu du [[faisceau de His]]. <br/>Une ''onde Epsilon'' est trouvée dans 50% des cas. Elle est décrite comme une "encoche" à la fin des [[QRS|complexes QRS]]. Elle est le reflet de la conduction intraventriculaire ralentie. Une [[échocardiographie|échographie cardiaque]] met en évidence une [[ventricule cardiaque|ventricule droit]] hypokinétique (peu mobile), à la paroi libre très amincie. La dilatation du ventricule droit va entraîner la dilatation de l'orifice de la [[Valve cardiaque|valve tricuspide]], avec une régurgitation (reflux) conséquente de [[sang]] au travers la valve tricuspide. Un mouvement paradoxal du septum peut également être présent. L'infiltration [[adipocyte|adipeuse]] de la paroi libre du ventricule droit peut être visible en [[imagerie par résonance magnétique|IRM]]. Le [[tissu adipeux]] prend la forme d'un hypersignal en [[Imagerie par résonance magnétique#Principe de l'IRM|pondération T1]]. <br/>Cependant, il peut être difficile de différencier la graisse intra-myocardique (située à l'intérieur du [[myocarde]]) et la graisse [[épicarde|épicardique]], présente de façon normale autour du [[cœur]]. Cet examen peut également visualiser l'amincissement extrême et l'akinésie de la paroi libre du ventricule droit. Une [[biopsie]] transveineuse du ventricule droit peut être [[Spécificité (statistique)|spécifique]], mais peu [[sensibilité (statistique)|sensible]]. <br/>De faux-positifs existent, par exemple lors d'un [[alcoolisme|alcoolisme chronique]] ou au cours de la [[Myopathie de Duchenne|dystrophie musculaire de Duchenne]]. <br/>De [[faux-négatif]]s sont également possibles, car la maladie progresse typiquement de l'[[épicarde]] vers l'[[endocarde]] d'une part et d'autre part, de par la nature segmentaire de la maladie (qui n'atteint que certaines zones du myocarde). De plus, de part la finesse de la paroi libre du ventricule droit, beaucoup de prélèvements sont réalisés au niveau du septum inter-ventriculaire, qui lui, n'est habituellement pas atteint par la maladie. <br/>Une biopsie compatible avec le diagnostic devrait comporter plus de 3% de tissu adipeux, plus de 40% de tissu fibreux et moins de 45% de myocytes. == Critères diagnostiques == Il n'existe pas de [[pathognomonique|signe pathognomonique]]<ref>Qui est caractéristique d'une seule [[maladie]] donnée et qui permet d'en établir le [[diagnostic]] certain.</ref>. Le diagnostic est basé sur la combinaison de critères majeurs et mineurs. Le diagnostic requiert deux critères majeurs, ou un critère majeur et deux critères mineurs, ou quatre critères mineurs. === Critères majeurs === *Dysfonction du [[ventricule cardiaque|ventricule droit]] : ** Myocardiopathie hypokinétique dilatée :dilatation sévère et réduction de la fraction d'éjection<ref name="fraction">Différence entre le volume ventriculaire télédiastolique (en fin de [[diastole]]) et le volume télésystolique (en fin de [[systole]]), rapporté au volume ventriculaire télédiastolique.</ref> du ventricule droit avec ou sans retentissement sur le ventricule gauche, **[[anévrysme]]s localisés au niveau du ventricule droit, **dilatation segmentaire majeure du ventricule droit, *Caractéristiques tissulaires : remplacement du [[myocarde]] par le tissu fibro-adipeux sur la [[biopsie]] [[myocarde|myocardique]], *Anomalies de la conduction : **onde Epsilon en V1-V3, **élargissement du [[QRS|complexe QRS]] localisé en V1-V3, *Histoire familiale : maladie familiale confirmée à l'[[autopsie]] ou lors de la [[chirurgie]]. === Critères mineurs === *Dysfonction du ventricule droit : **dilatation globale modérée du ventricule droit et/ou diminution de la fonction d'éjection avec un ventricule gauche normal, **dilatation segmentaire modérée du ventricule droit, **hypokinésie localisée du ventricule droit, *Caractéristiques tissulaires, *Anomalies de conduction : **[[T|onde T]] inversée dans les [[électrocardiographie#Les douze dérivations|dérivations V2 et V3]], chez les sujets de plus de douze ans, en l'absence de [[bloc de branche]], **[[tachycardie ventriculaire]] avec une morphologie de [[bloc de branche|bloc de branche gauche]], **[[extrasystole]]s fréquentes, *Histoire familiale : **histoire familiale de [[mort subite]] survenue à moins de 35 ans, **histoire familiale de dysplasie ventriculaire droite arythmogène. == Prise en charge == Le but du traitement de cette pathologie est de diminuer l'[[incidence]] de [[mort subite]]. Il inclut traitement médical, [[chirurgie]] et [[défibrillateur automatique]]. Le traitement médical inclut la prise en charge des [[troubles du rythme cardiaque|troubles du rythme]] et la prévention de la formation de thrombi (caillots). Le [[sotalol]], [[bêta-bloquant]] et [[antiarythmique]] de classe III, est le [[médicament]] le plus utilisé dans cette pathologie. D'autres antiarythmiques sont également utilisés, tel l'[[amiodarone]] et les bêta-bloquants "traditionnels" (exemple le [[metoprolol]]). Les sujets présentant une fraction d'éjection du ventricule droit diminuée avec des zones dyskinétiques doivent être mis sous traitement [[anticoagulant]] au long cours. L'implantation d'un défibrillateur automatique est un des éléments de prévention de la survenue d'une mort subite. Ses indications sont : un [[arrêt cardiaque]] dû à une [[tachycardie ventriculaire|tachycardie]] ou une [[fibrillation ventriculaire]], une atteinte sévère du ventricule droit avec mauvaise de tolérance d'une tachycardie ventriculaire, une [[mort subite]] chez un parent proche. La [[transplantation cardiaque]] est une technique rarement utilisée dans cette pathologie. == Évolution et complications == Les complications sont principalement les [[troubles du rythme cardiaque]] ([[tachycardie ventriculaire|tachycardie]] et [[fibrillation ventriculaire]], [[fibrillation auriculaire]], les risques [[maladie thrombo-embolique|thrombo-emboliques]], la [[insuffisance cardiaque|défaillance cardiaque]]. La complication la plus redoutable est la [[mort subite]]. Les critères de haut risque de survenue d'une mort subite sont le jeune âge, une activité sportive en compétition, une histoire familiale de mort subite ou de dysplasie ventriculaire droite arythmogène, une maladie extensive du ventricule droit avec une fraction d'éjection<ref name="fraction"/> du ventricule droit diminuée, une atteinte du ventricule gauche, la survenue de [[syncope]]s, des épisodes d'[[troubles du rythme cardiaque|arythmies ventriculaires]]. == Personnalités mortes de cette maladie== * [[Antonio Puerta]] (footballeur Espagnol) == Sources== *<span style="font-size: 80%; border: ">(en) Cet article est partiellement issu d’une traduction de l’article en anglais : "Arrhythmogenic right ventricular dysplasia".</span> * <span style="font-size: 80%; border: ">{{en}} Elizabeth Mcnally, Heather Macleod, Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy, Autosomal Dominant In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=arvd]</span> *<span style="font-size: 80%; border: ">Corrado D. Basso C. Thiene G. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy : diagnosis, prognosis, and treatement. ''Heart 2000'' ; 83 : 588-95.</span> *<span style="font-size: 80%; border: ">[http://www.cardiomyopathy.org/html/which_card_dcm.htm Site "Cardiomyopathy Association" - Dysplasie ventriculaire droite arythmogène (en)] - ''Site visité le 18/03/2007''.</span> ==Références == <references/> === Articles connexes === *[[Cardiomyopathie]] *[[Insuffisance cardiaque]] *[[Troubles du rythme cardiaque]] *[[Mort subite (médecine)|Mort subite]] === Liens et documents externes === *[http://www.cardiomyopathy.org/html/which_card.htm (en) Cardiomyopathy Association] {{portail médecine}} [[catégorie:Maladie cardio-vasculaire]] [[Catégorie:Canalopathie]] [[Catégorie:Trouble du rythme cardiaque]] [[Catégorie:Maladie génétique]] [[en:Arrhythmogenic right ventricular dysplasia]]