Dystrophie musculaire des ceintures
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2005-11-12T14:43:42Z
Mirmillon
7182
/* Diagnostic différentiel */
{{en travaux}}
Les dystrophies musculaires des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches).
Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction de :
* L'age de survenue
* Des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur
* De critères génétiques
* Des modes de transmission
La classification actuelle est basée sur l'analyse génétique et des protèines en cause.
==Classification==
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''DYSTROPHIE MUSCULAIRE DES CEINTURES DE [[Transmission autosomique dominante|TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE]]'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Sous-Type
!O.M.I.M
!Chromosome
!Locus
!Géne
!Protéine codée par le géne
!Caractéristiques cliniques
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[ Type 1A]]<br />
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=159000 159000]
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|q31
|
|Myotiline
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[ Type 1B]]<br />
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=159001 159001]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|q21
|LMNA
|Lamine A/C
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[ Type 1C]]<br />
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601253 601253]
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|p23
|CAV3
|Cavéoline
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[ Type 1D]]<br />
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603511 603511]
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|
|
|
|}
<br />
<br />
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''DYSTROPHIE MUSCULAIRE DES CEINTURES DE [[transmission autosomique récessive|TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE]]'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Sous-Type
!O.M.I.M
!Chromosome
!Locus
!Géne
!Protéine codée par le géne
!Caractéristiques cliniques
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A)|Type 2A]]<br />
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253600 253600]
|[[Chromosome 15 humain|15]]
|q15.1-q21.1
|'''LGMD2A'''
|Calpaine 3
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Dysferlinopathie|Type 2B]]<br />
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253601 253601]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|p13.3-p13.1
|'''DYSF'''
|Dysferline
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[ Type 2C]]<br />
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253700 253700]
|[[Chromosome 13 humain|13]]
|q12
|'''SGCG'''
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[ Type 2D]]<br />
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608099 608099]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|q12-q21.33
|'''SGCA'''
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[ Type 2E]]<br />
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604286 604286]
|[[Chromosome 4 humain|4]]
|q12
|'''SGCB'''
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[ Type 2F]]<br />
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601287 601287]
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|q33
|'''SGCD'''
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[ Type 2G]]<br />
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601954 601954 ]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|q12
|
|Téléthonine
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[ Type 2H]]<br />
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=254100 254110]
|[[Chromosome 9 humain|9]]
|q31-q34.1
|'''TRIM32'''
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[ Type 2I]]<br />
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=607155 607155 ]
|[[Chromosome 19 humain|19]]
|q13.3
|'''FKRP'''
|Fukutine
|
|}
==Incidence==
==Description==
==Diagnostic==
==Diagnostic différentiel==
'''[[Myopathie de Duchenne]]'''<br />
'''[[Dystrophie facio scapulo humérale]]'''<br />
'''[[Myopathie de Bethlem]]'''<br />
'''Certains types de [[Dystrophies musculaires congénitales]]'''<br />
'''[[Dysferlinopathie|Myopathie distale de type Miyoshi]]'''<br />
'''[[Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss]]'''<br />
==Sources==
*{{ fr}} [http://www.orpha.net/ Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez ]
[[Catégorie: Maladie génétique]][[Catégorie:Maladie neuro-musculaire héréditaire]][[Catégorie:Myopathie]]