<page> <title>Dystrophies musculaires congénitales</title> <id>186493</id> <revision> <id>18757823</id> <timestamp>2007-07-12T20:19:28Z</timestamp> <contributor> <username>Erabot</username> <id>154663</id> </contributor> <minor /> <comment>[[Wikipédia:Pages à supprimer/Modèle:Entête tableau charte|suppression du modèle]]</comment> <text xml:space="preserve">Les '''dystrophies musculaires congénitales''' regroupent un ensemble de pathologies définies par l’association d’une faiblesse musculaire présente '''à la naissance''' ou apparaissant dans les premiers mois de la vie à des signes histologiques précis à la [[biopsie]] musculaire. Il existe souvent une [[hypotonie musculaire]], des contractures articulaires, ou une [[arthrogrypose]] <br /> Les anomalies musculaires ne s’aggravent pas au cours de la vie ou alors très lentement. Parfois il existe des troubles de la déglutition ou des troubles respiratoires.<br /> La plus fréquente des dystrophies musculaires congénitales est le déficit congénital en [[mérosine]]. Cette pathologie s'accompagne d'[[Anomalies de développement du cortex cérébral|anomalie de l'organisation du cortex cérébral]] visible après l'âge de quatre mois sur en [[I.R.M]]. La dystrophie musculaire congénitale est parfois un composant de syndromes impliquant des anomalies du système nerveux. == La dystrophie musculaire congénitale pure== *Faiblesse musculaire avec hypotonie ou arthrogrypose *A la biopsie musculaire le tissu musculaire présente un nombre important de [[tissu conjonctif]] ou de tissu graisseux mais absence de signe de nécrose ou de réparation musculaire *Taux normal ou peu élevé de la [[Créatine kinase|CK]] *Intelligence normale *Absence d’anomalie du [[cerveau]] à l’[[Résonance magnétique nucléaire|imagerie à résonance magnétique]] == Causes == ===Dystrophies musculaires syndromiques=== {| class="wikitable"<noinclude></noinclude> ! Nom ! Transmission ! Gène ! Chromosome ! Protéine ! Hypotonie ! Faiblesse musculaire ! Contractures ! Autres signes ! Age de début ! Marche ! Décès ! OMIM |----- | [[Syndrome de Fukuyama]] | [[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | [[FCMD (gène)|FCMD]] | [[Chromosome 9 humain|9q31]] | Fukutine | Généralisée | Généralisée | Oui | N'existe qu'au [[Japon]]<br> [[Lissencéphalie]] | Dés la naissance | Ne marche jamais | Avant 20 ans | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253800 253800] |-{{ligne grise}} | [[Syndrome Muscle-Eye-Brain]] | [[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | [[POMGNT1 (gène)|POMGNT1]] | [[Chromosome 1 humain|1p34-p33]] | O-mannoside beta-1,2-N-<br>acétylglucosaminyltransférase 1 | Généralisée | Généralisée | Oui au coude | N'existe qu'en [[Finlande]]<br> [[Lissencéphalie]]<br>Anomalie des yeux<br>[[Hydrocéphalie]] | Dés la naissance | Rarement | | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253280 253280] |----- | [[Syndrome de Walker-Warburg]] | [[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | [[POMT1(gène)|POMT1]]<br>[[POMT2(gène)|POMT2]] | [[Chromosome 9 humain|9q34.1]]<br>[[Chromosome 14 humain|14q24.3]] | O-mannosyl-transférase 1<br>O-mannosyl-transférase 2 | Généralisée | Généralisée | Oui au coude | [[Lissencéphalie]]<br>[[Malformation de Dandy-Walker|Dandy-Walker]]<br>[[Hydrocéphalie]] | Dés la naissance | Jamais | Dans l'enfance | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=236670 236670] |-{{ligne grise}} | [[Dystrophie musculaire congénitale type 1D]] | [[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | [[LARGE(gène)|LARGE]] | [[Chromosome 22 humain|22q12.3-q13.1]] | Glycosyltransferase-like LARGE | Inconnue | Inconnue | Inconnue | | Dans la première année | Oui vers 4 ans | Inconnue | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608840 608840] |} ==Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine== ==Dystrophie musculaire congénitale avec déficit secondaire en mérosine== ==Dystrophie musculaire congénitale sans déficit en mérosine== ==Syndrome de la colonne raide== ==Sources== * {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins] * {{en}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM Site en anglais Incontournable pour les maladies génétiques] * {{en}} [http://www.enmc.org/ Site européen sur l’étude des maladies neuromusculaires] * {{en}} Erynn Gordon, Eric P Hoffman, Elena Pegoraro, Congenital Muscular Dystrophy Overview in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=cmd-overview] {{Portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique]] [[eo:Åœablono:TabelKapoLaÅĈarta]]</text> </revision> </page>