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    <title>Dystrophies musculaires congénitales</title>
    <id>186493</id>
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      <id>18757823</id>
      <timestamp>2007-07-12T20:19:28Z</timestamp>
      <contributor>
        <username>Erabot</username>
        <id>154663</id>
      </contributor>
      <minor />
      <comment>[[Wikipédia:Pages à supprimer/Modèle:Entête tableau charte|suppression du modèle]]</comment>
      <text xml:space="preserve">Les '''dystrophies musculaires congénitales''' regroupent un ensemble de pathologies définies par  l’association  d’une  faiblesse musculaire présente '''à la naissance''' ou apparaissant dans les premiers mois de la vie à des signes histologiques précis à la [[biopsie]] musculaire. Il existe souvent une [[hypotonie musculaire]], des contractures articulaires, ou une [[arthrogrypose]] &lt;br /&gt;
Les anomalies musculaires ne s’aggravent pas au cours de la vie ou alors très lentement.
Parfois il existe des troubles de la déglutition ou des troubles respiratoires.&lt;br /&gt;
La plus fréquente des dystrophies musculaires congénitales est le déficit congénital en [[mérosine]]. Cette pathologie s'accompagne d'[[Anomalies de développement du cortex cérébral|anomalie de l'organisation du cortex  cérébral]] visible après l'âge de quatre mois sur en [[I.R.M]].

La dystrophie musculaire congénitale est parfois un composant de syndromes impliquant des anomalies du système nerveux.
== La dystrophie musculaire congénitale pure==
*Faiblesse musculaire avec hypotonie ou arthrogrypose
*A la biopsie musculaire le tissu musculaire présente un nombre important de [[tissu conjonctif]] ou de tissu graisseux mais absence de signe de nécrose ou de réparation musculaire
*Taux normal ou peu élevé de la [[Créatine kinase|CK]]
*Intelligence normale
*Absence d’anomalie du [[cerveau]] à l’[[Résonance magnétique nucléaire|imagerie à résonance magnétique]]
== Causes ==
===Dystrophies musculaires syndromiques===

{| class=&quot;wikitable&quot;&lt;noinclude&gt;&lt;/noinclude&gt;
! Nom
! Transmission
! Gène
! Chromosome
! Protéine
! Hypotonie
! Faiblesse musculaire
! Contractures
! Autres signes
! Age de début
! Marche
! Décès
! OMIM
|-----
| [[Syndrome de Fukuyama]]
| [[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
| [[FCMD (gène)|FCMD]]
| [[Chromosome 9 humain|9q31]]
| Fukutine
| Généralisée
| Généralisée
| Oui
| N'existe qu'au [[Japon]]&lt;br&gt; [[Lissencéphalie]]
| Dés la naissance
| Ne marche jamais
| Avant 20 ans
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253800 253800]
|-{{ligne grise}}
| [[Syndrome Muscle-Eye-Brain]]
| [[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
| [[POMGNT1 (gène)|POMGNT1]]
| [[Chromosome 1 humain|1p34-p33]]
| O-mannoside beta-1,2-N-&lt;br&gt;acétylglucosaminyltransférase 1
| Généralisée
| Généralisée
| Oui au coude
| N'existe qu'en [[Finlande]]&lt;br&gt; [[Lissencéphalie]]&lt;br&gt;Anomalie des yeux&lt;br&gt;[[Hydrocéphalie]]
| Dés la naissance
| Rarement
| 
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253280 253280]
|-----
| [[Syndrome de Walker-Warburg]]
| [[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
| [[POMT1(gène)|POMT1]]&lt;br&gt;[[POMT2(gène)|POMT2]]
| [[Chromosome 9 humain|9q34.1]]&lt;br&gt;[[Chromosome 14 humain|14q24.3]]
| O-mannosyl-transférase 1&lt;br&gt;O-mannosyl-transférase 2
| Généralisée
| Généralisée
| Oui au coude
| [[Lissencéphalie]]&lt;br&gt;[[Malformation de Dandy-Walker|Dandy-Walker]]&lt;br&gt;[[Hydrocéphalie]]
| Dés la naissance
| Jamais
| Dans l'enfance
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=236670 236670]
|-{{ligne grise}}
| [[Dystrophie musculaire congénitale type 1D]]
| [[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
| [[LARGE(gène)|LARGE]]
| [[Chromosome 22 humain|22q12.3-q13.1]]
| Glycosyltransferase-like LARGE
| Inconnue
| Inconnue
| Inconnue
| 
| Dans la première année
| Oui vers 4 ans
| Inconnue
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608840 608840]
|}

==Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine==
==Dystrophie musculaire congénitale avec déficit secondaire en mérosine==
==Dystrophie musculaire congénitale sans déficit en mérosine==
==Syndrome de la colonne raide==
==Sources==
* {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins] 
* {{en}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM Site en anglais Incontournable pour les maladies génétiques]
* {{en}} [http://www.enmc.org/ Site européen sur l’étude des maladies neuromusculaires]
* {{en}} Erynn Gordon, Eric P Hoffman, Elena Pegoraro, Congenital Muscular Dystrophy Overview in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=cmd-overview]
{{Portail médecine}}

[[Catégorie:Maladie génétique]]

[[eo:Ŝablono:TabelKapoLaŭĈarta]]</text>
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