Elliptocytose héréditaire
189949
25932082
2008-02-09T08:42:13Z
DumZiBoT
280295
Robot : Passage au modèle {{ébauche}} : {{ébauche|médecine}}
{{ébauche|médecine}}
L''''elliptocytose''' est une affection [[hématologie|hématologique]] [[maladie rare|rare]] caractérisée par des anomalies du cytosquelette des [[érythrocyte|hématies]] qui prennent une forme d'ellipse.
Il s'agit d'une [[maladie génétique]] qui se transmet sur le [[mode autosomique dominant]] et résulte d'une mutation des [[gène]]s de protéines constituant le cytosquelette des hématies : alpha- ou béta-spectrines par exemple.
Les manifestations sont très disparates jusqu'à l'[[anémie hémolytique]].
Le diagnostic repose sur l'examen du [[Hémogramme|frottis sanguin]] qui contient plus de 15 % d'[[elliptocyte]]s (hématies en ellipse).
Une [[splénectomie]] est nécessaire dans les formes graves.
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique]]
[[Catégorie:Maladie rare]]
[[Catégorie:Anémie]]