Empreinte génétique 983165 30527028 2008-06-11T11:53:33Z JAnDbot 127921 robot Ajoute: [[fi:DNA-testi]], [[sl:Iskanje prstnih odtisov DNA]] Cette méthode repose sur le fait suivant : bien que deux humains ont une large majorité de leur [[Acide désoxyribonucléique|ADN]] identique, un certain ensemble de séquences dans l'ADN restent spécifiques à chaque individu. Ce sont ces séquences que l'analyse d'empreinte génétique se propose d'étudier. En effet si un échantillon de cellules présente la même empreinte génétique qu'un individu, on peut affirmer que ces cellules proviennent de cet individu. Dans son acception initiale, l'expression ''empreinte génétique'', de l'anglais ''Genetic fingerprint'', est formée par analogie avec les [[empreinte digitale|empreintes digitales]], utilisées dans le cadre de l'identification des criminels, et qui sont propres à chaque individu. Dans une acception plus large et prêtant à confusion, une empreinte génétique désigne pour certains le résultat de toute [[analyse ADN]], qui prend la forme de bandes d'[[électrophorèse sur gel d'agarose]]. <!--Genetic fingerprinting exploits highly variable repeating sequences called [[microsatellite]]s. Two unrelated humans will be likely to have different numbers of microsatellites at a given [[Locus (genetics)|locus]]. By using [[polymerase chain reaction|PCR]] to detect the number of repeats at several loci, it is possible to establish a match that is extremely unlikely to have arisen by coincidence, except in the case of identical twins, who will have identical genetic profiles.--> Les empreintes génétiques sont utilisées en [[médecine légale]] pour identifier ou innocenter des suspects grâce à leur [[sang]], leur [[salive]], leurs [[poils]] ou leur [[sperme]]. Elles permettent également d'identifier des restes humains, de faire des [[test de paternité]], d'organiser le [[don d'organe]], d'étudier des populations d'animaux sauvages ou même de générer des hypothèses sur la [[diaspora]] humaine lors de la [[préhistoire]]. Bien sur, en raison du caractère sensible de cette information, les tests sont soumis à des contraintes légales, par exemple, en France, le [[Comité consultatif national d'éthique]] a indiqué: « En matière civile et familiale, l'indisponibilité de l'identité civile et de la filiation, dont l'établissement ne requiert pas de preuve biologique en dehors d'un procès, la sécurité du lien parental dans l'intérêt primordial de l'enfant, l'équilibre et la paix des familles, justifient que la preuve biologique ne puisse être rapportée que sous le contrôle du juge, dans le cadre d'une action en justice relative à la filiation et juridiquement recevable ».<ref>[http://www.assemblee-nationale.fr/rap-oecst/empreintes_genetiques/r3121-1.asp OPECST - Empreintes génétiques, rapport n°3121<!-- Titre généré automatiquement -->]</ref> <!-- Testing is subject to the legal code of the jurisdiction in which it is performed. Usually the testing is voluntary, but it can be made compulsory by such instruments as a [[search warrant]] or [[court order]]. Several jurisdictions have also begun to assemble databases containing DNA information of convicts. The [[United Kingdom]] currently has the most extensive DNA database in the world, with well over 2 million records as of [[2005]]: [[UK National DNA Database|The National DNA Database]] (NDNAD). The size of this database, and its rate of growth, is giving concern to [[civil liberties]] groups in the UK, where police have wide-ranging powers to take samples and retain them even in the event of acquittal. <!-- ==DNA fingerprinting methods== DNA fingerprinting begins by extracting DNA from the cells in a sample of blood, saliva, semen, or other appropriate fluid or tissue. Reference samples are often collected using a [[mouth|buccal]] [[swab]].--> ==Principes généraux== [[Image:DNA structure and bases.svg|thumb|right|150px|Schéma d'un fragment d'ADN]] L'ADN est constitué de séquences de 4 nucléotides A,C,T,G. Il faut rappeler que les [[gène]]s permettent la fabrication des [[protéine]]s. Mais il existe sur l'ADN des portions qui ne codent aucune protéine. Ce sont certaines d'entre elles appelées [[microsatellite]]s et [[minisatellite]]s, qui sont spécifiques à chaque individu et constituent sa signature génétique. Ce sont des séquences d'ADN répétées. Il y a : *les [[Séquence répétée|Séquences répétée]]s [[Répétition en tandem|en tandem]] courtes, appelées aussi [[microsatellite]]s ou (STR) pour ''Short Tandem Repeats'' en anglais. La plupart des séquences répétées sont des répétions de 4 [[nucléotide]]s, mais les longueurs de 2 à 5 bases sont aussi étudiés. Exemple: {| class = "wikitable" |-align=center |CTGG CTGG CTGG CTGG CTGG CTGG |-align=center |} *les [[minisatellite]]s ou VNTR pour ''Variable Number Tandem Repeats'' . Les séquences répétées sont des répétions de 10 à 100 nucléotides. On regroupe parfois ces méthodes sous le nom ''Multiple Loci VNTR Analysis'' ([[Mlva]]). Ces régions de l’ADN sont très [[Polymorphisme (génétique)|polymorphe]]s : en effet, le nombre de répétitions est variable pour chaque individu. Parce que les gens n’ont pas le même nombre de répétions, ces régions de l’ADN permettent d'identifier les individus. La région des chromosomes où se situent ces séquences ( leurs [[locus]]) doivent être repérées, puis amplifiés par [[Réaction en chaîne par polymérase|PCR]]: il s'agit de fabriquer de nombreuses copie de cet ADN pour que celui-ci soit « visible » à la fin de l'analyse. Les fragments d'ADN obtenus sont séparés et identifiés par [[électrophorèse]]. Ceci permet de connaître leur longueur et donc d'en déduire le nombre de répétitions. Les 2 méthodes de séparations les plus communes sont l’[[électrophorèse capillaire]] et [[électrophorèse sur gel]]. <!--The polymorphisms displayed at each STR region are by themselves very common, typically each polymorphism will be shared by around 5 - 20% of individuals. When looking at multiple loci, it is the unique combinations of these polymorphisms to an individual that makes this method discriminating as an identification tool. The more STR regions that are tested in an individual the more discriminating the test becomes. --> ===Fiabilité=== La grande force des systèmes basés sur les microsatellites est la fiabilité statistique de l’identification. Le [[Polymorphisme (génétique)|polymorphisme]] de chaque microsatellite est par lui-même très variable. Une version d'un même [[locus]] (ou [[allèle]]) peut avoir une fréquence comprise entre 5 et 20 % des individus. Un seul locus ne permet donc pas de désigner un individu précis . Il faut utiliser plusieurs loci. En France<ref>[http://www.assemblee-nationale.fr/12/rap-info/i0504.asp Dossier de l'Assemblée Nationale, 2002]</ref> et aux États-unis, on utilise couramment 13 [[loci]] (régions de séquence répétée) pour une identification. Et comme chaque locus est composé d’une certaine séquence de répétition (microsatellite) et que le nombre de répétition est parfaitement indépendant des répétitions sur les autres loci, les règles de statistiques peuvent être appliqués. Par exemple, pour trois loci A, B et C, indépendants, et pour lesquels il existe plusieurs versions ( A<sub>1</sub>,A<sub>2</sub>,A<sub>3</sub>, et B<sub>1</sub>, B<sub>2</sub>,...) , on peut dire que Probabilité (A<sub>1</sub>,B<sub>2</sub>, C<sub>1</sub>)=Probabilité (A<sub>1</sub>) x Probabilité (B<sub>2</sub>,) x Probabilité (c<sub>1</sub>). Ainsi pour 13 loci, la probabilité d’avoir deux séquences identiques pour 2 individus différents est estimée à 1 chance sur 10<sup>18</sup> , ce qui est quasiment négligeable (trés proche de zéro). Par conséquent, plus le nombre de microsatellites analysés est important, plus l’identification est fiable. <!--From country to country different STR based DNA profiling systems are in use. In North America CODIS is prevalent, while in the UK the SGM+ system, which is compatible with The National DNA Database is in use. Whichever system is used, many of the STR regions under test are the same. These DNA profiling systems are based around multiplex reactions, whereby many STR regions will be under test at the same time.--> Selon les pays différents, différents systèmes d’identification ADN base sur la répétition des microsatellites sont utilisés. En Amérique du Nord (USA, Canada), la norme CODIS est la plus utilisée, alors qu’en Angleterre, c’est le SGM+.En France, les empreintes génétiques sont rassemblées dans le [[fichier national automatisé des empreintes génétiques]] (FNAEG). Mais de toute manière, plusieurs zones de microsatellites sont communes aux différentes normes utilisées, ce qui permet la compatibilité entre elles. <!-- The true power of STRs is in its statistical power of discrimination. In the U.S.A., there are 13 loci (DNA locations) that are currently used for discrimination. Because these loci are [[independent assortment|independently assorted]] (having a certain number of repeats at one locus doesn't change the likelihood of having any number of repeats at any other locus), the power rule of statistics can be applied. This means that if someone has the DNA type of ABC, where the three loci were independent, we can say that the probability of having that DNA type is the probability of having type A times the probability of having type B times the probability of having type C. This has resulted in the ability to generate match probabilities of 1 in a quintillion (1 with 18 zeros after it) or more. --> <!-- ===STR analysis=== The most prevalent method of DNA fingerprinting used today is based on PCR and uses [[short tandem repeat]]s (STR). This method uses highly polymorphic regions that have short repeated sequences of DNA (the most common is 4 bases repeated, but there are lengths in use, including 3 and 5 bases). Because different people have different numbers of repeat units, these regions of DNA can be used to discriminate between individuals. These STR loci (locations) are targeted with sequence-specific primers and are amplified using PCR. The DNA fragments that result are then separated and detected using electrophoresis. There are two common methods of separation and detection, [[capillary electrophoresis]] (CE) and [[gel electrophoresis]]. The polymorphisms displayed at each STR region are by themselves very common, typically each polymorphism will be shared by around 5 - 20% of individuals. When looking at multiple loci, it is the unique combinations of these polymorphisms to an individual that makes this method discriminating as an identification tool. The more STR regions that are tested in an individual the more discriminating the test becomes. From country to country different STR based DNA profiling systems are in use. In North America CODIS is prevalent, while in the UK the SGM+ system, which is compatible with The National DNA Database is in use. Whichever system is used, many of the STR regions under test are the same. These DNA profiling systems are based around multiplex reactions, whereby many STR regions will be under test at the same time.==Les méthodes d’analyse ADN.== L’analyse de l’ADN commence par [[Extraction d'ADN|l’extraction de la molécule d’ADN]] des cellules contenues dans les échantillons. Ces échantillons peuvent être du sang, de la salive, du sperme ou tout autres fluides ou tissus corporels adéquats.--> ==Différentes techniques d'analyse== Il faut d'abord pratiquer l'[[extraction de l'ADN]] de l'échantillon de cellules. Il faut ensuite cibler et analyser les séquences répétées. La méthode par PCR est la plus utilisée. ===La méthode [[Réaction en chaîne par polymérase|PCR]]=== {{article détaillé|Réaction en chaîne par polymérase}} Cette méthode présente beaucoup d'avantages: *elle nécessite peu d'ADN, 1 à 2 [[nanogramme]]s; *elle est rapide : une journée. Avec l’invention de la réaction en chaîne par polymérase (appelée PCR en anglais), les tests ADN ont fait un bond en avant dans la précision et les possibilités d’analyse à partir d’un tout petit échantillon de départ. La réaction en chaîne par polymérase permet de multiplier des séquences spécifiques d’ADN en jouant sur les propriétés d’hybridation et de deshybridation des brins complémentaires d’ADN en fonction de la température. Ces éléments permettent de contrôler l’activité enzymatique grâce à des transitions de température (assurées par un thermocycleur) répétées de manière cyclique (cf. réaction en chaîne). L’un des principaux reproches fait à la méthode [[Polymorphisme de longueur des fragments de restriction|RFLP]] était la grande quantité et la qualité de l’échantillon d’ADN nécessaire. <br>Le développement de méthodes d’amplification permet l’analyse d’échantillons plus petits ou dégradés. Des méthodes comme le [[HLA-DQ alpha reverse]] sont devenues très populaire par leur facilité et la rapidité d’obtention des résultats, bien qu’elles soient moins précises que le RFLP. Par exemple, elles étaient inappropriées pour identifier différents ADN mélangés dans l’échantillon de départ comme pour ceux des fluides vaginaux des victimes de viols <!-- ===PCR analysis=== With the invention of [[polymerase chain reaction]] (PCR), DNA fingerprinting took huge strides forward in both discriminating power and ability to recover information from very small starting samples. PCR involves the amplification of specific regions of DNA using a cycling of temperature and a thermostable polymerase enzyme along with sequence specific primers of DNA. Commercial kits that used single nucleotide polymorphisms (SNPs) for discrimination became available. These kits use PCR to amplify specific regions with known variations and hybridize them to probes anchored on cards, which results in a colored spot corresponding to the particular sequence variation. One of the primary complaints against RFLP was that it was slow and required large quantities of DNA to be used. This led to the development of PCR-based methods which required smaller amounts of DNA that could also be more degraded than those used in RFLP analysis. Systems such as the HLA-DQ alpha reverse dot blot strips grew to be very popular due to their ease of use and the speed with which a result could be obtained, however they were not as discriminating as RFLP. It was also difficult to determine a DNA profile for mixed samples, such as a vaginal swab from a sexual assault victim.--> ===La méthode RFLP === {{article détaillé|RFLP}} La [[Polymorphisme de longueur des fragments de restriction|RFLP]] était une méthode longue et laborieuse (1 semaine) qui nécessite une grande quantité d'ADN de bonne qualité pour être utilisée. Elle a été supplantée par la méthode PCR. L’analyse RFLP (''restriction fragment length polymorphism'' : analyse du [[polymorphisme (génétique)|polymorphisme]] de longueur des fragments de [[Restriction (biologie)|restriction]]) est une des toutes premières techniques d’analyse ADN. Elle a été depuis complètement remplacée par des techniques plus récentes comme le [[Séquençage de l'ADN]]. L’analyse RFLP utilise une [[enzyme de restriction]] pour découper l'ADN en fragments qui sont ensuite séparés en bandes par [[électrophorèse en gel d'agarose]]. Ensuite, les bandes d'ADN sont transférées du gel d’électrophorèse sur une membrane nylon par une technique appelée [[Southern blot]]. La [[Membrane (biologie)|membrane]] [[nylon]] recouverte des bandes de fragment d’ADN subit une irradiation qui fixe des séquences ADN spécifiques sur la membrane. l’ADN non fixé par les radiations est éliminé en lavant la menbrane. La membrane nylon avec les séquences d’ADN irradiés est alors placée sur un film sensible aux [[Rayon X|rayons X]]. Ce film est alors développé pour obtenir une image des bandes. L’image obtenue est appelé carte génétique ou "carte de restriction" d'une molécule d'ADN. La carte de restriction donne l'ordre des sites de restriction le long de cette molécule, et la taille des fragments produits En faisant plusieurs analyses sur différents morphismes, on arrive à un niveau de discrimination exploitable. L'inconvénient principal de la méthode RFLP est que les tailles exactes des bandes sont inconnues et la comparaison à une échelle de poids moléculaire est purement qualitative. Beaucoup de laboratoires ont développé des modèles décrivant ce qu'ils considéraient comme carte de restriction de référence, mais ils n'ont pas été standardisés et la prise des empreintes par RFLP a subi des attaques judiciaires (USA :Partie Civile vs. Castro 545 N.Y.S. 2{{e}}. 985 (Sup. Ct. 1989)). <!-- ===RFLP analysis=== When DNA fingerprinting first began, [[restriction fragment length polymorphism]] (RFLP) analysis was used, though it has been almost completely replaced with newer techniques. RFLP analysis is performed by using a [[restriction enzyme]] to cut the DNA into fragments which are separated into bands during [[agarose gel electrophoresis]]. Next, the bands of DNA are transferred via a technique called [[Southern blot]]ting from the agarose gel to a nylon membrane. This is treated with a radioactively-labelled DNA probe which binds to certain specific DNA sequences on the membrane. The excess DNA probe is then washed off. An X-ray film placed next to the nylon membrane detects the radioactive pattern. This film is then developed to make a visible pattern of bands called a DNA fingerprint. By using multiple probes targeting various polymorphisms in successive X-ray images, a fairly high degree of discrimination was possible. The primary drawback of RFLP is that the exact sizes of the bands are unknown and comparison to a molecular weight ladder is done in a purely qualitative manner. Many labs developed policies that described what they considered a unique band, but it was not standardized and led to DNA fingerprinting coming under harsh attack in People v. Castro 545 N.Y.S. 2d. 985 (Sup. Ct. 1989). RFLP was a very time consuming method which required relatively high quantity of good quality DNA to be used (such as a dime sized blood drop). This made typing degraded samples such as those from evidence that had been exposed to the elements fairly difficult.--> ===AmpFLP=== {{article détaillé|Amplified fragment-length polymorphism}} Une autre technique, AmFLP ou [[amplified fragment-length polymorphism]] a été utilisée au début des années 1990. Cette technique est plus rapide que l’analyse [[Polymorphisme de longueur des fragments de restriction|RFLP]] et utilise la technique de la [[Réaction en chaîne par polymérase| réaction en chaîne par polymérase]] pour répliquer les échantillons d’ADN. On distingue les différentes [[allèles]] par le polymorphisme des [[Répétition en Tandem Polymorphe]] (variable number tandem repeat -VNTR- en anglais) séparées par [[Électrophorèse sur gel de polyacrylamide|électrophorèse sur gel polyacrylamide]] utilisant une échelle de mesure d’allèles (par opposition aux échelles de poids moléculaires). Les bandes de migrations peuvent être visualisées en colorant le gel à l’argent. L’un des fragments ADN les plus utilisés pour l’analyse AmpFLP est le locus D1S80. Comme toutes méthodes basées sur la [[Réaction en chaîne par polymérase| réaction en chaîne par polymérase]], les ADN sévèrement dégradés ou en très petites quantités, peuvent produire des allèles marginaux répliqués en quantité insuffisante qui peuvent causer des erreurs. Par exemple, on pourrait conclure à tort à un ADN [[homozygote]] alors qu’il serait [[hétérozygote]]. De plus, comme l’analyse est réalisée sur gel, les [[Répétition en Tandem Polymorphe| Répétitions en Tandem Polymorphe]] de grands numéros peuvent s’accumuler en haut du gel rendant l’interprétation difficile. L’AmFLP est une méthode facilement automatisable qui permet la création de [[Classification phylogénétique]] sur la comparaison d’ADN individuel À cause de son coût relativement modeste et de sa facilité de mise en place et d’exploitation, l’analyse AmFLP reste répandue dans les laboratoires ayant peu de moyens ou peu d’exigences. <!-- Another technique, AmpFLP, or [[amplified fragment length polymorphism]] was also put into practice during the early 1990's. This technique was also faster than RFLP analysis and used [[Réaction en chaîne par polymérase|PCR]] to amplify DNA samples. It relied on [[variable number tandem repeat]] (VNTR) polymorphisms to distinguish various alleles, which were separated on a [[polyacrylamide gel]] using an allelic ladder (as opposed to a molecular weight ladder). Bands could be visualized by [[silver staining]] the gel. One popular locus for fingerprinting was the D1S80 locus. As with all PCR based methods, highly degraded DNA or very small amounts of DNA may cause allelic dropout (causing a mistake in thinking a heterozygote is a homozygote) or other stochastic effects. In addition, because the analysis is done on a gel, very high number repeats may bunch together at the top of the gel, making it difficult to resolve. AmpFLP analysis can be highly automated, and allows for easy creation of [[phylogenetic]] trees based on comparing individual samples of DNA. Due to its relatively low cost and ease of set-up and operation, AmpFLP remains popular in lower income countries.--> ===Analyse par Amplification aléatoire d'ADN polymorphe=== {{article détaillé|Amplification aléatoire d'ADN polymorphe}} <!--N'existe pas dans l'article anglais d'origine. Rajout de cette technique déjà décrite dans un article--> <!-- Non trduit car il existe des articles détaillés conséquents sur ces sujets [[Image:3130xl.jpg|thumb|right|190px|The [[Applied Biosystems]] 3130xl Genetic Analyzer is a popular instrument that can perform capillary electrophoresis to type DNA.]] Capillary electrophoresis works by electrokinetically (movement through the application of an electric field) injecting the DNA fragments into a thin glass tube (the capillary) filled with polymer. The DNA is pulled through the tube by the application of an electric field, separating the fragments such that the smaller fragments travel faster through the capillary. The fragments are then detected using fluorescent dyes that were attached to the primers used in PCR. This allows multiple fragments to be amplified and run simultaneously, something known as multiplexing. Sizes are assigned using labeled DNA size standards that are added to each sample, and the number of repeats are determined by comparing the size to an allelic ladder, a sample that contains all of the common possible repeat sizes. Although this method is expensive, larger capacity machines with higher throughput are being used to lower the cost/sample and reduce backlogs that exist in many government crime facilities. Gel electrophoresis acts using similar principles as CE, but instead of using a capillary, a large polyacrylamide gel is used to separate the DNA fragments. An electric field is applied, as in CE, but instead of running all of the samples by a detector, the smallest fragments are run close to the bottom of the gel and the entire gel is scanned into a computer. This produces an image showing all of the bands corresponding to different repeat sizes and the allelic ladder. This approach does not require the use of size standards, since the allelic ladder is run alongside the samples and serves this purpose. Visualization can either be through the use of fluorescently tagged dyes in the primers or by silver staining the gel prior to scanning. Although it is cost effective and can be rather high throughput, silver staining kits for STRs are being discontinued. In addition, many labs are phasing out gels in favor of CE as the cost of machines becomes more manageable.--> ===Séquençage=== {{article détaillé|Séquençage de l'ADN}} ===Analyse de l'ADN mitochondrial=== L'analyse de l'[[ADN mitochondrial]] (ADNmt) ne permet pas d'identifier à 100% un individu, mais permet d'exclure une hypothèse, car cet ADN ne présente pas assez de variabilité dans les populations. En clair, comme plusieurs personnes peuvent présenter un même ADNmt, on ne pourra pas déterminer à laquelle de ces personnes appartient un échantillon d'ADNmt. On a environ 1 chance sur 2000 que deux personnes non apparentées présentent le même [[ADNmt]]. Les médecins légistes étudient les sites HV1 et HV2 de l’ADNmt. Ce sont des séquences hypervariables (HV) dont les différentes versions sont nombreuses et avec des fréquences relativement faibles (quelques % de la population générale). Par conséquent ces marqueurs ne peuvent pas déterminer si un échantillon provient d'une unique personne. On pourra toujours proposer une probabilité que l'échantillon provienne d'un individu précis, mais cela ne constitue pas une preuve certaine. En revanche, si on obtient 2 ADNmt différents on peut être sûr qu'il ne s'agit pas de la même personne. ;Avantage Pour des échantillons fortement dégradés ou sur un cheveu sans bulbe, il est parfois impossible d'obtenir un profil complet de tous les [[microsatellite]]s. Dans ce cas, on peut utiliser [[ADN mitochondrial]] (ADN mt) car il y en a de nombreuses copies dans une cellule, tandis qu'il y a rarement plus de 1 ou 2 copies de l'[[ADN nucléaire]]. ;Technique Les médecins légistes amplifient les sites HV1 et HV2 de l’ADNmt; ils [[séquençage de l'ADN|séquencent]] ensuite chaque région et comparent chaque [[nucléotide]]. On considère généralement que l’ADN mt testé n’est pas similaire à celui de référence lorsque une différence de plus de deux nucléotides est constatée. Comme l’ADN mt est transmis uniquement par la mère, cette référence est l’ADN mt d'une des personnes de la lignée maternelle. L’analyste doit faire preuve d’un peu de discernement car l’[[hétéroroplasmie]] et des différences poly-C peut brouiller des comparaisons de séquences. ADN mt est utile dans la détermination d'identités peu claires, comme ceux de disparus si un parent maternellement lié peut être retrouvé. L’analyse de l’ADN mt a été utilisé pour prouver l’imposture d’ [[Anna Anderson]] qui se prétendait être la princesse russe [[Anastasia Nicolaevna de Russie|Anastasia Romanova]]. <!--===Mitochondrial analysis=== For highly degraded samples, it is sometimes impossible to get a complete profile of the 13 [[CODIS]] STRs. In these situations, [[mitochondrial DNA]] (mtDNA) is sometimes typed due to there being many copies of mtDNA in a cell, while there may only be 1-2 copies of the nuclear DNA. Forensic scientists amplify the HV1 and HV2 regions of the mtDNA, then sequence each region and compare single nucleotide differences to a reference. Because mtDNA is maternally inherited, directly linked maternal relatives can be used as match references, such as one's maternal grandmother's sister's son. A difference of two more nucleotides is generally considered to be an exclusion. [[Heteroplasmy]] and poly-C differences may throw off straight sequence comparisons, so some expertise on the part of the analyst is required. mtDNA is useful in determining unclear identities, such as those of missing persons when a maternally linked relative can be found. mtDNA testing was used in determining that [[Anna Anderson]] was not the Russian princess she had claimed to be, [[Anastasia Romanov]]. mtDNA can be obtained from such material as hair shafts and old bones/teeth.--> ===L’analyse du [[Chromosome Y]]=== Il existe sur le [[Chromosome Y]] des régions hypervariables, nommées STRY. ;Inconvénient Le chromosome Y n'est présent que chez les individus de sexe masculin. Il ne poura être effectué sur une femme. ;Avantages Le chromosome Y est transmis par le père, et l’analyse de ce chromosome permet de faire les [[Test de paternité| tests de paternité]], lorsque le père n'est plus vivant. Par exemple, on a pu éclaircir la controverse sur [[Sally Hemings]] en déterminant que [[Thomas Jefferson]] aurait bien eu un fils avec cette esclave. ==Utilisation== À l'origine, cette méthode d'identification fut développée à des fins médicales pour détecter les maladies d'origine génétique. Elle fut élargie à l'identification d'individus en 1985. Les empreintes génétiques furent pour la première fois utilisées dans le cadre d'une enquête criminelle au Royaume-Uni en 1987. Les empreintes génétiques constituent une preuve dont les implications en matière d'enquêtes criminelles et d'expertises légistes sont nombreuses. Elles peuvent ainsi confirmer la culpabilité d'un individu suspecté d'avoir commis un crime, si son empreinte génétique correspond à celle obtenue à partir de traces laissées sur les lieux du crime (cheveux, sang, salive, sperme en cas de viol). À l'inverse, elles permettent également d'innocenter un suspect. Généralement, les tribunaux reconnaissent la fiabilité des empreintes génétiques et acceptent les résultats de ces tests comme preuves lors des procès. Toutefois, des critiques se sont élevées quant à leur utilisation pour les enquêtes et les expertises légistes. ==En biologie== * analyse de la phylogènie, * [[sexage]] d'individus ayant de caractères sexuels secondaires marqués, ==dans le domaine judiciaire== ===Aspects législatifs et juridiques=== ====Discussion autour des preuves par test ADN==== <!--In the early days of the use of genetic fingerprinting as criminal evidence, juries were often swayed by spurious statistical arguments by defense lawyers along these lines: given a match that had a 1 in 5 million probability of occurring by chance, the lawyer would argue that this meant that in a country of say 60 million people there were 12 people who would also match the profile. This was then translated to a 1 in 12 chance of the suspect being the guilty one. This argument is not sound unless the suspect was drawn at random from the population of the country. In fact, a jury should consider how likely it is that an individual matching the genetic profile would also have been a suspect in the case for other reasons. Another spurious statistical argument is based on the false assumption that a 1 in 5 million probability of a match automatically translates into a 1 in 5 million probability of innocence and is known as the [[prosecutor's fallacy]]. When using RFLP, the theoretical risk of a coincidental match is 1 in 100 billion (100,000,000,000). However, the rate of laboratory error is almost certainly higher than this, and often actual laboratory procedures do not reflect the theory under which the coincidence probabilities were computed.--> Au début des tests ADN comme preuves légales, les avocats argumentaient que compte tenu que la probabilité d’avoir la même carte génétique, était de 1 sur 5 millions, sur une population de 60 millions, il y avait statistiquement 12 personnes ayant les mêmes résultats aux tests ADN. <br>Ils considéraient donc que la probabilité n’était pas de 1 pour 5 millions mais 1 sur 12. <br>Cet argument ne peut être retenu à moins que le suspect ait été tiré au hasard dans la population. Or généralement, le suspect a été appréhendé pour d’autres raisons que l’empreinte génétique. Quand les analyses RFLP furent mises au point, le risque théorique tomba à 1 sur 100 milliards. Néanmoins, le taux d’erreur de manipulation est sûrement supérieur au risque théorique car souvent les procédures actuelles ne reflètent pas la manière dont est calculée la probabilité de coïncidence. <!--For example, the coincidence probabilities may be calculated based on the probabilities that markers in two samples have bands in ''precisely'' the same location, but a laboratory worker may conclude that similar -- but not precisely identical -- band patterns result from identical genetic samples with some imperfection in the agarose gel. However, in this case, the laboratory worker increases the coincidence risk by expanding the criteria for declaring a match. Recent studies have quoted relatively high error rates which may be cause for concern [http://www.guardian.co.uk/crime/article/0,2763,640157,00.html]. Because of this, arbitrary ceilings were put on match probabilities used in RFLP analysis than the theoretically computed ones. Today, RFLP has become widely disused due to these difficulties in interpretation.--> Par exemple la probabilité de coïncidence est fondée sur la probabilité que 2 marqueurs dans 2 échantillons provoquent une bande « exactement « au même endroit. Mais un laborantin pourrait conclure qu’un réseau de bande similaire, mais pas totalement identique, est en fait le même échantillon parce ces différences sont dues à des imperfections de manipulation comme une différence dans le gel d’agarose. Dans ce cas, le laborantin, augmente le risque d’erreur en dérogeant aux critères de reconnaissance. <br>Des études récentes ont évalué le risque à un niveau suffisamment élevé pour être source de contestations <ref>[http://www.guardian.co.uk/crime/article/0,2763,640157,00.html False result fear over DNA tests | Special reports | Guardian Unlimited<!-- Titre généré automatiquement -->]</ref> À cause de cela, des plafonds de probabilité arbitraires, supérieurs à ceux calculés, ont été mis sur les analyses RFLP. Aujourd’hui, les analyses RFLP sont largement inutilisées à cause de ces difficultés d’interprétations. <!--STRs do not suffer from such subjectivity and provide much better powers of discrimination, for unrelated individuals (of the order of 1 in 10{{29}} if using a full profile) It should be noted that figures of this magnitude are not considered to be statistically suportable by scientists in the UK, for unrelated individuals with full matching DNA profiles a match probability of 1 in a billion (one thousand million) is considered statistically supportable (Since 2003 the DNA profiling system supported by The National DNA Database in the UK is the SGM+ DNA profiling system which includes 10 STR regions and a sex indicating test, this test updated the SGM DNA profiling system on which the National DNA Database was founded in 1995. The SGM system included 6 out of the 10 STR regions used in the SGM+ system and the same sex indicating test, however the discriminating power of the SGM system was only considered to be supportable at 1 in a million) . However, with any DNA technique, the cautious juror should not convict on genetic fingerprint evidence alone if other factors raise doubt. Contamination with other evidence (secondary transfer) is a key source of incorrect DNA profiles and raising doubts as to whether a sample has been adulterated is a favorite defense technique. More rarely, [[Chimère (génétique)]] is one such instance where the lack of a genetic match may unfairly exclude a suspect.--> Les analyses STR ne souffrent pas de la subjectivité des laborantins, et permettent une bien meilleure précision de distinction d’individu (de l’ordre de 1 sur 10{{29}} avec une empreinte complète). De toute manière, les analyse ADN doivent être prises en compte dans le cadre d’un contexte surtout si d’autres éléments le rendent moins fiables. <br>Ainsi, les contaminations d’échantillon par d’autres preuves (transfert secondaire) est une source d’erreur souvent évoquée par les avocats de la défense. Plus rarement, les cas de [[Chimère (génétique)| chimère génétique]] est l’une des possibilités où la non concordance génétique disculpe à tort un suspect <!-- When evaluating a DNA match, the following questions should be asked: * Could it be an accidental random match? * If not, could the DNA sample have been planted? * If not, did the accused leave the DNA sample at the exact time of the crime? * If yes, does that mean that the accused is guilty of the crime?--> Si le test ADN est positif, on doit se poser les questions suivantes : *Peut il y avoir une coïncidence aléatoire ? *Si non, l’échantillon a-t-il été pollué ? *Si non, le suspect a-t-il laissé cet ADN au moment du crime ? * Si oui, cela signifie que l'accusé est coupable du crime. <!-- ===Fake DNA evidence=== The value of DNA evidence has to be seen in light of recent cases where criminals planted fake DNA samples at crime scenes. In one case, a criminal even planted fake DNA evidence in his own body: Dr. John Schneeberger of Canada raped one of his sedated patients in 1992 and left semen on her underwear. Police drew Schneeberger's blood and compared its DNA against the crime scene semen DNA on three occasions, never showing a match. It turned out that he had surgically inserted a [[Penrose drain]] into his arm and filled it with foreign blood and [[anticoagulant]]s.--> === Les erreurs dues aux analyses ADN=== On peut voir la pertinence des analyses ADN comme preuves légales à la lumière d’affaires récentes où les criminels ont laissé des échantillons de « faux » ADN sur les scènes de crimes. Dans une affaire, un coupable a même dissimulé le faux ADN dans son propre corps : en 1992, le docteur Johnn Schneeberger au Canada a violé un de ses patients en le droguant auparavant. La Police a fait une prise de sang à Schneeberger et l’a comparé à l’ADN trouvé sur la scène du crime. À 3 reprises sans jamais constater une concordance entre les 2 ADN (celui du sperme et celui du sang). Il s’avère que le docteur s’était chirurgicalement implanté dans le bras un drain Penrose rempli d’un mélange d’anticoagulants et du sang de quelqu’un d’autre. ===Les cas remarquables=== <!--In the 1920s, [[Anna Anderson]] claimed that she was Princess Anastasia Romanov of Russia; in the 1980s her cremated remains were [[desecration|tested]] and seemed to show --that she was no relation to the [[Romanov]].--> Dans les années 1920, [[Anna Anderson]] déclarait qu’elle était la grande-duchesse Anatasia Romanova de Russie. Dans les années 1980, ses cendres de crémation ont été testées et montrent qu’elle n’avait aucun lien de parenté avec les membres restants de la lignée des [[Romanov]]. La technique des empreintes génétiques mise au point par Alec Jeffreys a été utilisée pour la première fois en 1986 dans une affaire jugée par un Tribunal de Pennsylvanie. <ref>[http://www.assemblee-nationale.fr/rap-oecst/empreintes_genetiques/r3121-1.asp OPECST - Empreintes génétiques, rapport n°3121<!-- Titre généré automatiquement -->]</ref> <!--In 1987, [[United Kingdom|British]] baker [[Colin Pitchfork]] was the first criminal caught using DNA fingerprinting in [[Leicester]], the city where it was first discovered.--> En [[1987]], le boulanger [[anglais]] [[Colin Pitchfork]] fut le premier criminel confondu par une analyse ADN, à [[Leicester]], la ville où furent mises au point les techniques d’analyse ADN. <!--In 1987, [[Florida]] rapist Tommie Lee Andrews was the first person in the United States to be convicted as a result of DNA evidence, for raping a woman during a burglary; he was convicted on [[6 November]] [[1987]] and sentenced to 22 years in prison. [http://www.txtwriter.com/Backgrounders/Genetech/GEpage14.html] [http://www.pbs.org/wgbh/pages/frontline/shows/case/revolution/databases.html]--> Le [[6 novembre]] [[1987]], en [[Floride]], le violeur Tommie Lee Andrews a été la première personne aux [[États-Unis]] à être condamnée à 22 ans de prison par une analyse ADN, pour le viol d’une femme au cours d’un cambriolage.<ref>[http://www.txtwriter.com/Backgrounders/Genetech/GEpage14.html Gene Technology Page 14<!-- Titre généré automatiquement -->]</ref> <ref>[http://www.pbs.org/wgbh/pages/frontline/shows/case/revolution/databases.html frontline: the case for innocence: the dna revolution: state and federal dna database laws examined<!-- Titre généré automatiquement -->]</ref> <!--In 1989, [[Chicago]] man [[Gary Dotson]] was the first person whose conviction was overturned using DNA evidence.--> En [[1989]], à [[Chicago]], [[Gary Dotson]] a été le premier suspect innocenté par un test ADN. <!--In [[1992]], DNA evidence was used to prove that [[Nazism|Nazi]] doctor [[Josef Mengele]] was buried in [[Brazil]] under the name Wolfgang Gerhard.--> En 1992, un test ADN prouva que le [[nazi]] tristement célèbre docteur [[Josef Mengele]] a été enterré au [[Brésil]] sous le nom de [[Wolfgang Gerhard]] <!--The science was made famous in the [[United States]] in 1994 when prosecutors heavily relied on — and through expert witnesses exhaustively presented and explained — DNA evidence allegedly linking [[O. J. Simpson]] to a double murder. The case also brought to light the laboratory difficulties and handling procedure mishaps which can cause such evidence to be significantly doubted.--> En [[1994]], [[O. J. Simpson]] fut acquitté alors que l’accusation était persuadée avoir présenté un dossier solide et attendait une condamnation. Notamment, les expertises ADN furent durement critiquées par la défense qui dénonça les procédures désordonnées ayant contaminé les échantillons. <!-- In 1994, RCMP detectives successfully tested hairs from a cat known as [[Snowball the Cat|Snowball]], and used the test to link a man to the murder of his wife, thus marking for the first time in forensic history the use of non-human DNA to identify a criminal..--> En [[1994]], des tests ADN sur des poils de chat permirent de condamner un homme pour le meurtre de sa femme. Ce fut une première dans l’histoire de la médecine légale, de l’utilisation d’un ADN non humain pour identifier un criminel. <!--In 1998, Dr. [[Richard J. Schmidt]] was convicted of attempted second-degree murder when it was shown that there was a link between the [[viral DNA]] of the [[HIV|human immunodeficiency virus]] (HIV) he had been accused of injecting in his girlfriend and viral DNA from one of his patients with full-blow AIDS. This was the first time viral DNA fingerprinting had been used as evidence in a criminal trial.--> En [[1998]], le docteur Richards J Schmidt a été convaincu de tentative de meurtre quand il fut montré un lien entre l’ADN de la souche virale VIH qu’il a été accusé d’avoir inoculé à sa compagne et celle d’un de ses patients atteint du [[Syndrome d'immunodéficience acquise|Sida]]. Ce fut la premier fois qu’un ADN viral a été utilisé comme pièce à conviction. <!--In 2003, Welshman [[Jeffrey Gafoor]] was convicted of the 1978 murder of Lynette White, when crime scene evidence collected 12 years earlier was re-examined using [[Short tandem repeat|STR]] techniques, resulting in a match with his nephew. <ref>[http://lifeloom.com/I2Sekar.htm]<\ref> This may be the first known example of the DNA of an innocent yet related individual being used to identify the actual criminal, via "familial searching".--> En [[2003]] le [[Pays de Galles| gallois]] Jeffrey Gafoor a été convaincu du meurtre de Lynette White quinze ans plus tôt, en [[1978]] En réexaminant les éléments collectés et archivés de la scène du crime en 2000, des tests ADN utilisant les nouvelles techniques [[Mlva]], permirent de confondre le neveu de la victime<ref>[http://lifeloom.com/I2Sekar.htm Lynette White Case: How Forensics Caught the Cellophane Man<!-- Titre généré automatiquement -->]</ref>. C’est le premier exemple connu d’identification d’un criminel par la « proximité ADN familial ». <!-- In March 2003, Josiah Sutton was released from prison after serving four years of a twelve year sentence for a sexual assault charge. Questionable DNA samples taken from Sutton were retested in the wake of the Houston Police Department's crime lab scandal of mishandling DNA evidence. --> En mars [[2003]], Josiah Sutton a été relâché après avoir purgé 4 années de prison sur 12 pour sa condamnation pour agression sexuelle. Les échantillons d’ADN douteux furent retestés, ainsi que beaucoup d’autres, après la découverte de graves négligences au laboratoire de la Police de [[Houston]] <!-- In June of 2005, because of new DNA evidence, Dennis Halstead, John Kogut and John Restivo won a re-trial on their murder conviction. The three men had already served eighteen years of their thirty plus year sentences. The trial of [[Robert Pickton]] is notable in that DNA evidence is being used primarily to identify the ''victims'', and in many cases to prove their existence.--> En juin [[2005]], avec une analyse ADN, Dennis Halstead, John Kogut et John Restivo ont gagné leur révision de procès suite à leur condamnation pour meurtre. Les trois hommes avaient déjà effectué dix-huit ans sur les trente ans de peine de prison. Le procès [[Robert Pickton]] est remarquable car dans ce cas les analyses ADN ont été utilisées principalement pour identifier "les victimes" et dans de nombreux cas pour prouver leur existence. <!-- In December 2005, Robert Clark was proven innocent of a 1981 attack on an Atlanta woman after serving twenty four years in prison because he has ate a green aple. Mr Clark is the 164th person in United States and the fifth in Georgia to be freed using post-conviction DNA testing.--> ====Disculpation d'accusés et de condamnés==== Earl Washington est libéré le 12 février 2001 après neuf années passées dans le couloir de la mort : il avait avoué en 1982 le viol et le meurtre d'une jeune femme et avait été condamné à la peine capitale bien qu'aucune preuve matérielle n'ait pu être retenue contre lui.<ref>{{en}}[http://www.washingtonpost.com/wp-dyn/content/article/2006/05/05/AR2006050501617.html Washingtonpost.com]</ref> En décembre 2005, Robert Clark a été innocenté pour une agression sur une femme en [[1981]] à Atlanta après 24 ans de détention, parce qu’il avait mangé une pomme verte. M. Clark est la 164{{e}} personne aux [[États-Unis]], la 5{{e}} dans l’[[Géorgie (État)| État de Géorgie]] à être libéré après condamnation par un test ADN. ===Test ADN et loi française sur l'immigration=== En 2007, en France, où une loi de [[bioéthique]] encadre les tests ADN, une polémique est soulevée lorsque le gouvernement et l'[[Assemblée nationale (France)|assemblée nationale]] proposent, sur la base du volontariat, de faire des tests ADN sur des étrangers souhaitant immigrer légalement dans le cadre du [[regroupement familial]] et de prouver par un test [[biologie|biologique]] plutôt que par une preuve [[Administration française|administrative]] parfois inexistante, la filiation entre le demandeur à faire venir sa [[Famille|famille]] et ceux présentés comme ses [[enfant]]s . Des parlementaires et intellectuels se sont opposés à [[Projet de loi relatif à la maîtrise de l'immigration, à l'intégration et à l'asile en France en 2007|cet amendement]] proposé par le député [[Thierry Mariani]]<ref>[http://www.lefigaro.fr/politique/20070919.FIG000000231_test_adn_le_oui_mais_du_gouvernement.html article], [[Le Figaro]], 19 septembre 2007</ref>. Une pétition lancée par l'hebdomadaire satirique [[Charlie-Hebdo]] et l'association [[SOS Racisme]] a rassemblé des dizaines de milliers de signatures{{Référence nécessaire}}, tandis que le chanteur [[Romeo Praly]] soutenait la pétition en mettant en musique un texte d'SOS-Racisme, du nom de "Touche pas à mon ADN". Au sein du gouvernement, le ministre des Affaires étrangères [[Bernard Kouchner]] et [[Fadela Amara]], la Secrétaire d'État chargée de la politique de la Ville, se sont opposés à cette loi ; Fadela Amara a déclaré, « y en a marre qu'on instrumentalise à chaque fois l'immigration, pour des raisons très précises. Je trouve ça dégueulasse ! ». Le philosophe et essayiste [[Pascal Bruckner]] l'a soutenue dans un plaidoyer condamnant cet amendement<ref>[http://www.lemeilleurdesmondes.org/A_chaud_Pascal_Bruckner_test_ADN_Fadela_Amara.htm] article,[[Le Meilleur des Mondes]], 10 octobre 2007</ref>. Les tests ADN sont utilisés dans onze pays européens, dont l’Allemagne, l’Italie, et le Royaume-Uni<ref>[http://www.lepoint.fr/content/direct_qg/article?id=200831 article] [[Le Point]], 14 septembre 2007</ref>. La proposition de loi fut remaniée pour n'autoriser les tests de filiation qu'à partir de l'ADN de la mère et ainsi éviter les révélations inadéquates d'adultères, et uniquement dans certains pays où l'[[état civil]] est défaillant. Les dispositions qui prévoient les tests ADN mentionnés à l'article L.111-6 du CESEDA<ref>{{Légifrance|base=CESEDA|numéro=L111-6|texte="Voir l'article L.111-6 du CESEDA en vigueur sur Légifrance"}}</ref> lorsque le décret d'application des conditions, mentionné au même article, sera paru, sont autorisées par l'article 226-28 du code pénal<ref>{{Légifrance|base=CP|numéro=226-28|texte=Voir l'article en vigueur sur Légifrance}}</ref> . ===Utilisation commerciale des tests ADN=== Depuis novembre 2007 plusieurs sociétés en Islande et aux USA ont mis en ligne des bases de données génétiques<ref>[http://www.huyghe.fr/actu_481.htm ADN en ligne : le début<!-- Titre généré automatiquement -->]</ref> : moyennant une somme d'environ mille dollars, chacun peut faire dresser son profil génétique (par la méthode des SNP Single Nucletoid Polymorphism) et comparer aux données de la base pour estimer son risque de développer une maladie génétique, reconstituer ses origines familiales probables, etc. D'autres sociétés encore offrent des tests génétiques moins chers (100 dollars environ) qui permettent de choisir le méthode d'amaigrissement ou la crème anti-vieillissement la mieux adaptée à son génotype, prétentions qui n'ont, évidemment, aucune base scientifique. Voir aussi : [[Base de données ADN]] == Liens externes == * [http://www.planetegene.com/article/dossiers/justice-et-genetique/17 Dossier] sur le site ''Planètegène''. *Exemple de rapport d'expertise à la suite d'analyses ADN dans l'affaires des « disparus de Mourmelon ».[http://www.disparusdemourmelon.org/documents/base%20de%20documents/expertises/Annexe%203%2003101996.pdf] ==Notes et références== {{Références|colonnes=2}} [[Catégorie:Génétique]] [[Catégorie:ADN]] [[Catégorie:Biométrie]] [[Catégorie:Police scientifique]] [[cs:Genetická daktyloskopie]] [[de:Genetischer Fingerabdruck]] [[en:Genetic fingerprinting]] [[es:Huella genética]] [[fi:DNA-testi]] [[it:Impronta genetica]] [[ja:DNA型鑑定]] [[ko:법의유전학]] [[nl:Genetische vingerafdruk]] [[no:Genetisk fingeravtrykk]] [[sl:Iskanje prstnih odtisov DNA]] [[sr:ДНК анализа]] [[zh:遺傳指紋分析]]