Encéphalopathie glycinique
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2007-01-06T21:59:46Z
Drtissot
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L''''encéphalopathie glycinique''' est une [[Maladie métabolique congénitale|anomalie du métabolisme]] de la [[Glycine (acide aminé)|glycine]] qui s'accumule dans tous les tissus de l'organisme.
La forme la plus classique et la plus fréquente est la forme néonatale, débutant dès les premières heures de la vie, qui est rapidement mortelle. Les survivants ont un profond [[retard mental]] et des [[convulsion]]s.
Les formes plus tardives peuvent se manifester par des convulsions survenant durant l'enfance avec un retard mental moyen, des troubles [[chorée|choréïques]], une atrophie du [[nerf optique]] et des troubles spastiques.
==Autre noms==
* Déficit en glycine synthase
* Hyperglycinémie sans [[cétose]]
==Etiologie==
Trois [[mutation (génétique)|mutations génétiques]] sont connues la plus fréquente est la mutation du gène '''GCSP'''
*Mutation du gène '''GCSP''' {{OMIM|238300}} du [[chromosome]] [[chromosome 9 humain|9]] codant la protèine P
*Mutation du gène '''GCST''' {{OMIM|238310}} du [[chromosome]] [[chromosome 3 humain|3]] codant la protèine T
*Mutation du gène '''GCSH''' {{OMIM|238330}} du [[chromosome]] [[chromosome 16 humain|16]] codant la protèine H
==Incidence==
[[incidence (épidémiologie)|Incidence]] d'une naissance sur 50 000 en Finlande
==Description==
==Diagnostic==
===Positif===
Les nouveau-nés ou enfants présentant un [[coma]] ou des [[convulsion]]s sont suspects d'encéphalopathie glycinique.
====Dosage quantitatif====
* Augmentation du taux de glycine dans le [[sang]], les [[urine]]s et le [[liquide céphalo-rachidien]]. Le dosage de [[glycine]] doit être fait simultanément pour ontenir le profil glycinique.
====Recherche d'une anomalie dans le métabolisme de la glycine====
* Le diagnostic fiable nécessite 80 mg de [[foie|tissu hépatique]] obtenu par [[biopsie]] ou lors de l'[[autopsie]].
====Diagnostic génétique====
* La recherche des mutations est possible.
===Différentiel===
==Traitement==
Aucun traitement efficace existe.
* Le [[benzoate de sodium]] à la dose de 250 à 750 mg par jour permet de normaliser la glycine et de réduire les convulsions,
* Le [[phénobarbital]] et la [[phénytoïne]] sont inefficace pour les [[convulsion]]s,
* Le [[valproate]] est contre-indiqué car il augmente la glycinémie.
==[[Conseil génétique]]==
====Transmission====
[[Transmission autosomique récessive]]
====[[Diagnostic prénatal]]====
Le diagnostic génétique n'est possible que si la mutation en cause est connue.
Le dosage biologique de la glycine dans le liquide amniotique n'a aucun intérêt.
==Sources==
* {{fr}} [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/data.php?ActType=Pat&Form=Pat&PatId=3556.0%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20&PHPSESSID=5bc22982b7dbc1b54086d18730a76d18 Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:605899[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=605899]
* {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=nkh]
[[Catégorie:Maladie génétique|Encéphalopathie glycinique]]
[[Catégorie:Maladie métabolique congénitale|Encéphalopathie glycinique]]
[[Catégorie:Maladie génétique du métabolisme des acides aminés|Encéphalopathie glycinique]]
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