Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs
1044395
19723673
2007-08-15T13:28:34Z
Oxo
53464
[[WP:AWB/T|Typo fixing]] , Typos fixed: oeil → œil, [[Project:AutoWikiBrowser|AWB]]
La '''fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs''' (CFEOM) est une [[maladie génétique]] très rare se traduisant par un [[strabisme]] avec une paralysie des mouvements de l'œil ou [[ophthalmoplégie]] avec ou sans [[ptosis]] par atteinte des muscles oculomoteurs dépendants de la III éme et de la IV éme paire des nerfs crâniens .
La limitation du regard vertical est importante (surtout le regard supérieur) et le regard horizontal est moins sévèrement atteint. La compensation de cette limitation se fait par des maintiens anormaux de la tête.
La prévalence de cette pathologie est estimée à 1 cas sur 230 000 individus <ref>Reck AC, Manners R, Hatchwell E (1998) Phenotypic heterogeneity may occur in congenital fibrosis of the extraocular muscles. Br J Ophthalmol 82:676-9</ref>.
La tableau ci-dessous résume les différents types de fibrose congénitale des muscles oculomoteurs
{| class="wikitable"<noinclude></noinclude>
! Nom
! Autres signes
! Transmission
! [[Chromosome]]
! [[Gène]]
! Prévalence
! [[OMIM]]
|-----
| CFEOM type 1
| Aucun
| [[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
| [[Chromosome 12 humain|12q12]]
| [[KIF21A (gène)|KIF21A]]
| Inconnue
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=135700 135700]
|-{{ligne grise}}
| CFEOM type 2
| Aucun
| [[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
| [[Chromosome 11 humain|11q13.3-q13.4]]
| [[PHOX2A (gène)|PHOX2A]]
| Inconnue
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=602078 602078]
|-----
| CFEOM type 3
| Aucun
| [[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
| [[Chromosome 13 humain|13q12]]-[[Chromosome 16 humain|16q24.2-q24.3]]
| Inconnu
| Inconnue
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600638 600638]-[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=609384 609384]
|-{{ligne grise}}
| Syndrome de Tukel
| [[Oligodactylie]] de la main
| [[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
| [[Chromosome 21 humain|21q22]]
| Inconnu
| Inconnue
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=609428 609428]
|}
===Sources===
* {{en}} Caroline V Andrews, Jigar Desai, David G Hunter, Elizabeth C Engle, Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. [http://www.genetests.org/query?dz=cfeom].
===Références===
<references />
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique]]
[[Catégorie:Maladie des muscles oculo-moteurs]]
[[en:Congenital fibrosis of the extraocular muscles]]
[[eo:Ŝablono:TabelKapoLaŭĈarta]]