Fructosémie
1909584
30356024
2008-06-05T19:39:47Z
Jmgegen
284646
La '''fructosémie''' congénitale ou intolérance [[héréditaire]] au [[fructose]] est une intolérance au '''[[sucre]]''' de table, en morceau, aux friandises, pâtisseries, [[fruit]]s ou [[légume]]s.
==Physiopathologie==
La Fructosémie ou intolérance au [[fructose]] a été mise en évidence cliniquement en [[1956]]. C'est une [[maladie]] congénitale/héréditaire interdisant l'absorption de [[fructose]] et de tous les sucres en contenant sous forme de polymères ([[saccharose]], de sorbitol). Elle est liée à un déficit en [[aldolase B]]. Cet [[enzyme]], localisé dans le [[foie]], l'[[intestin grêle]] et les [[rein]]s, clive le fructose-1-Phosphate en [[Dihydroxyacétone#Dihydroxyacétone phosphate|DHAP]] et en [[glycéraldehyde]] afin de permettre la suite de la glycolyse en vue de la production d'[[Adénosine triphosphate|ATP]] par la cellule. Il en résulte une accumulation de fructose-1-Phosphate dans le foie et les reins. Cette molécule ne peut pouvant pas suivre une autre voie métabolique, elle devient [[toxique]] pour ces organes à terme.
[[Image:Sucre_blanc_cassonade_complet_rapadura.jpg|thumb|300px|right|Grossièrement, la fructosémie est l'intolérance au sucre.]]
C'est une [[maladie]] rare qui touche 1/20.000 naissances: une étude [[suisse]] a comptabilisé 5 cas en 5 ans sur 100.000 naissances, une autre étude basée sur un [[test ADN]] en [[Grande-Bretagne]] a donné un résultat de 1/22.000.
Caractère récessif autosomal, l'intolérance héréditaire au fructose est également répartie entre les sexes.
Grossièrement, il s'agit d'un régime dit "sans sucre". Saccharose et fructose, c'est en gros le sucre de table, en morceau, friandises, pâtisseries, fruits et légumes. Le [[sorbitol]], quant à lui se retrouve dans les aliments dits sans sucre (comme certains bonbons, chewing-gun,...) alors qu'il est toxique en tant que sucre pour un fructosémique.
==Détection==
Sa détection est problématique car un [[enfant]] touché a une aversion naturelle pour le goût sucré typique du fructose. Un petit intolérant s'ignorera souvent quand on respectera ses goûts alimentaires jusqu'à l'[[intoxication]] involontaire. L'intoxication arrive habituellement pendant la petite enfance au [[sevrage]], quand on présente des fruits et légumes à l'enfant, ou quand l'alimentation est transférée du [[lait maternel]] à l'alimentation diversifiée. Les signes cliniques d'une intoxication sont [[hypoglycémie]], [[déshydratation]], irritabilité, diarrhées, vomissements, ictère, [[coma]]. La mortalité est implicite pour un patient non traité. Le [[gène]] responsable est connu, cloné et séquencé et permet le diagnostic de la fructosémie en utilisant de l'[[test ADN|ADN préparé]] à partir des cellules nucléées sanguines.
Les analyses qui confirment le diagnostic sont :
* Taux d'acide urique excessif dans le sang (hyperuricemie)
* Faiblesse rénale avec des taux anormalement élevés de sucres, d'acides aminés et de sels dans les urines
* Dysfonctionnement du [[foie]] mis en évidence par analyses de [[sang]]
* Mauvaise coagulation indiquée par les tests sanguins
* [[Biopsie]] du foie
* Études des enzymes
* Analyse génétique
==Traitement==
À l'heure actuelle, il n'y a pas de [[traitement]] curatif pour la maladie. L'Intolérance héréditaire au fructose est une [[maladie génétique]] et donc un traitement impliquerait le remplacement du [[gène]] ou de l'activité enzymatique déficiente de l'aldolase B directement dans le foie, les reins, et l'intestin. Actuellement, il n'y a aucune procédure capable de le faire, bien qu'avec l'avancée de la recherche ce ne soit pas inconcevable dans le futur.
Le traitement des symptômes, quant à lui, repose sur la suppression totale du fructose, du sorbitol et du saccharose qui permet la récupération d'une [[santé]] normale. Ce traitement doit être poursuivi à vie. Les formes les plus graves ne permettent toutefois pas d'éviter une atteinte hépatique progressive.
La maladie nécessite une alimentation très stricte. Le fructose et le saccharose sont la source quasi essentielle de sucre et rend le régime du malade carencé en [[glucide]] et en [[vitamine C]] présents dans les fruits notamment. Le pouvoir sucrant et la disponibilité du fructose/saccharose sont tels par rapport à ses concurrents qu'ils sont largement préférés dans l'alimentation offerte. Les conservateurs présents dans une grande partie des produits industriels sont aussi à surveiller ; l'idéal étant de recourir aux produits frais qui ont l'inconvénient d'être coûteux.
Des compléments alimentaires peuvent être trouvés en [[pharmacie]], magasins bio comme la vitamine C sous forme de comprimés à croquer ou effervescent. Il faut cependant être très vigilant sur la composition qui dans la plupart des cas contient du [[sorbitol]] ou autres polyols. On peut aussi trouver des comprimés de Dextrose, [[maltose]] sans fructose comme Dextrosante © sur commande en pharmacie.
L'avantage du traitement est une bonne [[hygiène]] buccale chez les fructosémiques grâce à la prise diminuée de sucres.
==Précautions à prendre==
La mention sans sucre sur un [[produit]] ne doit pas être considérée comme stricte vérité et il faut impérativement en lire la composition. Une personne bien intentionnée de l'entourage mais qui ne connaît pas bien le régime proposera inévitablement une [[friandise]] dite "sans sucre" en toute bonne foi. Les faux sucres chimiques (ex. aspartame) sont tout à fait consommables, ils offrent une saveur sucrée forte mais n'apporte rien au traitement des carences.
A noter que le sorbitol (polyols en général) est très souvent utilisé dans les produits dits "sans sucre"
La médicamentation est bien sûr à surveiller, mais elle ne permet parfois pas de solutions alternatives sans sorbitol, fructose, saccharose. D'un commun accord, l'écart est concédé par le professionnel et le malade le temps du traitement et selon l'importance de la [[posologie]].
Un enfant en bas age est évidemment vulnérable dans l'apprentissage de sa condition d'intolérant au fructose. Les effets d'un écart sont plus importants. Le [[régime]] lui sera moins supportable et il sera tenté de faire des écarts volontaires. L'intolérant est très attiré par le goût du glucose/maltose/dextrose qui peut masquer le (dé)goût du fructose en excès. La lassitude du régime stricte/fade est grande et à ne surtout pas sous estimer. Les [[cantine]]s , cuisines scolaires sont tenues de prendre en charge le régime d'un enfant atteint de fructosémie mais dans les faits, même si l'effort y est, des erreurs de composition du menu, oubli, incapacité sont courants.
Sucres autorisés : Dextrose (glucose), dextrine-maltose, lactose.
Sucres interdits : Fructose, saccharose. Polyols : Sorbitol (E420), mannitol (E421), xylitol (E967), isomalt (E953).
Symptomes et conséquences d'une intoxication:
==Désagréments quotidiens==
* [[hypoglycémie]] : faiblesse générale, confusion, irritabilité, céphalées, nausées, [[malaise]]
hypoglycémique : impression de ne pas absorber assez d'[[oxygène]], voir perte de connaissance passagère.
* troubles du [[tonus]]
* troubles intestinaux
* Surcoût de l'alimentation, [[alimentation]] peu variée et fade, et surveillance lourde du [[régime]].
Les désagréments physiologiques sont essentiellement dues aux écarts de régimes, écarts inévitables et plutôt courants. Les conservateurs sont omniprésents et se contenter d'une alimentation 0% fructose est impossible. En outre, plusieurs "listes" des aliments autorisés sont proposées et peuvent contenir des aliments interdits dans l'une et autorisés dans l'autre (ex. : [[citron]], [[rhubarbe]], [[pomme de terre]], endives, poireaux etc.).
L'intolérance héréditaire au fructose peut être une maladie relativement douce ou très grave. Sous sa forme grave, l'élimination du sucre dans le régime peut ne pas empêcher une affection hépatique progressive.
==Liens internes==
*[[Glycolyse]]
==Liens externes==
*[http://www.phenylcetonurie.org/site/modules/wfchannel/ Association "Les Feux Follets"]
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique]]