Gène 24314 30603543 2008-06-13T12:02:32Z Herve1729 219613 /* Définition */ {{Voir homonymes|Gène (homonymie)}} [[Image:Gene.png|350px|thumb|Représentation simplifiée d'un gène d'[[eucarya|eucaryote]].]] Un '''gène''' est une séquence d'acide désoxyribonucléique ([[séquence d'ADN|ADN]]) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de [[polypeptide]] ou d'un acide ribonucléique ([[Acide ribonucléique|ARN]]) fonctionnel. On dit ainsi que l'[[Analyse de l'ADN|ADN]] est le support de l'information génétique car il est comme un livre, un plan architectural du vivant, qui oriente, qui dicte la construction des principaux constituants et baptiseurs cellulaires que sont les protéines (chaîne(s) polypeptidique(s)), les [[Acide ribonucléique|ARN]] fonctionnels (ARN ribosomiques, ARN de transferts et autres) et les enzymes (chaîne(s) de polypeptide(s) associée(s) ou non à des ARN). Les unités d'informations [[génétique]]s, qui constituent les gènes, sont transmises de cellules à cellules au cours du processus de la mitose après duplication du matériel génétique (chromosome(s)). La "reproduction" peut nécessiter une sexualité ou non selon les espèces mises en jeu. L'ensemble du matériel génétique d'une espèce constitue le [[génome]] et ainsi de suite se déclinent le protéome pour l'ensemble des protéines exprimées (on dit aussi codées par les gènes), le transcriptome (voir ARN messager)... Le génotype d'un individu (qu'il soit animal, végétal, bactérien ou autre) est la somme des gènes qu'il possède. Le phénotype, quant à lui, correspond à la somme des caractères morphologiques, physiologiques ou comportementaux qui sont identifiables de l'extérieur. Ainsi, deux individus peuvent avoir le même génotype mais pas forcément le même phénotype, en fonction des conditions d'expressions des gènes qui confèrent un aspect identifiable, discernable. == Historique == Aux premiers temps de la [[génétique]], le support moléculaire de l'information était totalement inconnu, mais des expérimentations, comme les travaux du moine [[Gregor Mendel]] sur le pois ou de [[Thomas H Morgan|Thomas H. Morgan]] sur les mouches [[drosophile]]s, purent mettre en évidence l'existence de facteurs biologiques de l'[[hérédité]]. La transmission de ces facteurs, dans le cas de caractères simples, pouvait s'expliquer par l'existence d'entités d'information génétique discrètes : les gènes. Plus tard, les progrès de la microscopie optique puis des techniques de [[biologie moléculaire]] ont permis la localisation de ces gènes au sein des noyaux des [[cellule (biologie)|cellules]], le support de l'information génétique étant de longues molécules d'acide désoxyribonucléique ([[Acide désoxyribonucléique|ADN]]) appelées [[chromosome]]s.'' ''Origine du mot'' : il fut proposé par le biologiste danois [[Wilhelm Johannsen]] en [[1909]], en même temps que les termes de «génotype» et de «phénotype». Le terme résultait d’une contraction de l’expression de «pangène» forgée vingt ans plus tôt par Hugo De Vries. Pour De Vries, les «pangènes» étaient des organites intracellulaires, présents dans toutes les cellules. Johannsen, lorsqu’il contracta le mot «pangène» en celui de «gène», dégagea la notion de toute interprétation morphologique particulière, et proposa de le définir de manière purement opérationnelle par rapport à la combinatoire mendélienne: «Il faut traiter le gène comme une unité de comptage ou de calcul. Nous n’avons aucunement le droit de définir le gène comme une structure morphologique, au sens des “gemmules” de Darwin, des “biophores”, des “déterminants” ou de toute autre sorte de concept morphologiques». == Définition == Aujourd'hui, un gène est défini comme un enchaînement de désoxyribonucléotides (dit aussi séquence), c'est-à-dire comme une portion d'acide désoxyribonucléique ([[séquence d'ADN]]), destiné à être transcrit en acide ribonucléique ([[Acide ribonucléique|ARN]]), si c'est le cas la séquence est dite « codante ». La plupart du temps, un gène commence par une séquence de [[nucléotide]]s appelée ''promoteur'', dont le rôle est de permettre l'initiation mais surtout la régulation (tous les gènes ne sont pas exprimés dans toutes les cellules) de la [[transcription (biologie)|transcription]] de l'ADN en ARN, et se termine par une séquence terminatrice, qui marque la fin de la transcription. La molécule d'[[Acide ribonucléique|ARN]] ainsi produite peut soit être [[Traduction (biologie)|traduite]] en [[protéine]] (elle est dans ce cas appelée ''ARN messager''), soit être directement fonctionnelle (c'est le cas pour les [[ARN ribosomal|ARN ribosomaux]] ou les ''ARN de transfert''). Il y a environ 13 000 gènes dans l'ADN des cellules d'une [[drosophile]] et 21000 gènes chez l'Homme.<ref>International Human Genome Sequencing Consortium, 2004: Finishing the euchromatic sequence of the human genome, ''[[Nature (journal)|Nature]]'' 431: 931-945</ref><ref name="gene_count2007">{{cite journal | author = Michele Clamp | title = Working the (Gene Count) Numbers_ Finally, a Firm Answer | journal = Science | volume = 316 | issue = 5828 | pages = 1113 | year = 2007 | url = http://www.sciencemag.org/cgi/content/full/316/5828/1113a?maxtoshow=&HITS=10&hits=10&RESULTFORMAT=&fulltext=gene+count&searchid=1&FIRSTINDEX=0&resourcetype=HWCIT}}</ref><ref>[http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/index.html Gènes humains sur Ensembl</ref><ref>[http://www.genome.org/cgi/reprint/17/6/669 What is a gene ?] Mark B. Gerstein et coll, Genome Research</ref> == Expression des gènes == Quand un gène est destiné à être transcrit en ''ARN messager'', il contient l'information nécessaire à la [[synthèse des protéines|synthèse de protéines]]. Chez les [[eucaryotes]], un gène est constitué d'une alternance de séquences codantes, appelées [[exon]]s, et de séquences non codantes, les [[intron]]s, qui seront éliminées de l'''ARN messager'' lors du processus d'[[épissage]], avant la [[Traduction (biologie)|traduction]] en protéine. L'information génétique s'exprime par triplets de nucléotides (appelés [[codons]]), à chaque codon correspond un [[acide aminé]]. Certains codons appelés "codons STOP" n'ont pas de correspondance en acide aminé et définissent l'arrêt de la traduction de l'ARN en polypeptide. Une protéine n'est néanmoins pas simplement un enchaînement d'acides aminés et sa composition finale dépend d'autres facteurs environnementaux, c'est pourquoi à un gène ne correspond pas nécessairement une seule protéine. De plus, le processus d'épissage des introns permet également de supprimer de façon conditionnelle certains exons de l'ARN, permettant ainsi à partir d'un unique gène de produire plusieurs protéines différentes. On parle alors d'épissage alternatif. Ce phénomène initialement décrit pour un nombre restreint de gènes semble concerner un nombre croissant de gènes. Aujourd'hui, on estime que l'épissage alternatif permet de produire en moyenne trois ARN différents par gènes, ce qui permet chez l'humain de produire à partir de ses 20 000 à 25 000 gènes 100 000 protéines différentes: La plupart des [[cellule (biologie)|cellules]] d'un organisme possèdent la totalité des gènes. L'ensemble des gènes exprimés dans une cellule en particulier, et donc des protéines qui seront présentes dans cette cellule, dépend de chemins de régulation complexes mis en place au cours du développement de l'individu. Certains caractères simples sont déterminés par un seul gène (comme le groupe sanguin chez l'homme ou comme la couleur des yeux chez la [[drosophile]]). Cependant, dans la plupart des cas, un caractère observable dépend de nombreux gènes et éventuellement de l'interaction avec l'environnement (forme du visage, poids du corps). Il est à noter que si les gènes sont les principaux responsables des variations entre individus, ils ne sont pas le seul support d'information dans un organisme. Ainsi, on considère que dans le cas d'un grand nombre d'organismes une bonne partie de l'ADN n'est pas codante (seulement 3% est codante chez l'homme), le reste (l'ADN non codant) ayant des fonctions encore mal connues. Cet ADN non codant, aussi appelé ADN intergénique, est de plus en plus étudié, et semble être impliqué dans la structure de la [[chromatine]]. Plus particulièrement, les dernières recherches ont montré un rôle crucial de ces régions dans la régulation de l'[[expression génétique|expression des gènes]] par modification de l'état de la chromatine sur de grandes régions chromosomiques. == Gène égoïste == Dans son ouvrage ''Le gène égoïste'', [[Richard Dawkins]] expose en [[1976]] une théorie donnant au gène le rôle d'unité sur laquelle agit la [[sélection naturelle]] (un rôle habituellement dévolu à l'individu). Les individus n'auraient d'autre intérêt que d'assurer la transmission des gènes qu'ils portent (une idée qui donne son titre au livre ''Les avatars du gène'' de [[Pierre-Henri Gouyon]], Jean-Pierre Henry et Jacques Arnould). Il peut exister des conflits entre le niveau du gène et celui de l'individu : les gènes portés par la fraction du génome transmise par la voie femelle ont intérêt à produire plus de descendant femelles et à manipuler l'individu qui les portent dans ce sens, pour lequel il est plus favorable dans la plupart des cas de produire autant de mâles que de femelles. La notion de gène égoïste se rapproche en fait du concept de [[sélection de parentèle]] en cela que le gène qui dicte un acte altruiste au bénéfice d'un autre individu apparenté favorise en fait sa propre transmission. == Types de gènes et vocabulaire technique == Le terme de '''gène''' est tellement large qu'il est parfois difficile d'en donner une définition. De nombreux dérivés, au sens beaucoup plus précis, et parfois technique, sont utilisés couramment dans le milieu scientifique. *'''Gène à action zygotique''' : gène qui ne s’exprime que chez le zygote et qui n’est pas une contribution maternelle à l’ovocyte. *'''Gène(s) activant la recombinaison (RAG)''' : (RAG ; Recombination Activating Genes) : ensemble de gènes codant des protéines qui jouent un rôle fondamental dans le réarrangement d’autres gènes. Par exemple, les gènes RAG-1 et RAG-2 codent des protéines qui activent le réarrangement des gènes de récepteurs antigéniques. *'''Gène(s) à effet maternel''' : (Maternal-Effect Gene) gène à expression maternelle; gène maternel dont les produits d’expression dans le cytoplasme de l’ovule favorisent le développement du futur embryon ; ce gène contribue au phénotype du descendant en fonction de son expression chez la mère. *'''Gène architecte''' : gène qui contrôle le développement embryonnaire. * '''Gène antisens''' : gène qui produit un [[Acide ribonucléique|ARNm]] complémentaire au transcrit d’un gène normal, généralement construit en intervertissant la région codante par rapport au promoteur. * '''Gène candidat''' : l'approche gène candidat consiste à supposer l'implication d'un gène dans un quelconque effet a priori, et l'étude vise à confirmer cette implication a posteriori. * '''Gène candidat positionnel''' : gène connu pour être localisé à proximité d’un marqueur d’[[Analyse de l'ADN|ADN]] lié à un caractère contrôlé par un seul [[locus]] ou à un [[Locus|QTL]] (locus à effets quantitatifs), et dont la fonction déduite suggère qu’il peut être la source de la variation génétique du caractère en question. * '''Gène candidat positionnel par cartographie comparée''' : se réfère à un moyen indirect d’attribuer une fonction à un [[Locus|QTL]]. Lorsqu’un [[Locus|QTL]] est lié à un marqueur pour une espèce, et que ce même marqueur est lié à un gène connu dans une espèce modèle, des prédictions peuvent être faites concernant la nature du [[Locus|QTL]]. * '''Gène chimère''' ou '''gène de fusion''' : gène modifié génétiquement, obtenu lorsqu’une séquence codante est fusionnée avec un [[promoteur]] et/ou d’autres séquences dérivées d’un gène différent. La plupart des gènes utilisés dans la transformation sont chimériques. * '''Gène chimère marqueur de sélection''' : gène fabriqué à partir de morceaux de deux ou de plusieurs gènes différents et qui permet à la cellule hôte de survivre dans des conditions qui, autrement, entraîneraient sa mort. * '''Gène constitutif''' : gène qui est toujours exprimé (sans mécanisme de régulation) ; c'est-à-dire un gène d’entretien (gène de ménage; gène domestique ou housekeeping gene); gène s’exprimant de la même manière dans toutes les cellules d’un organisme ; le produit d’expression de ce gène est indispensable à la vie de la cellule (à son métabolisme de base). Très souvent, ces gènes ne possèdent pas de boîte TATA. * '''Gène d’ancrage''' : gène qui a été localisé sur la carte physique et la carte de liaison d’un chromosome, et permettant ainsi leur alignement mutuel. * '''Gène d’avirulence''' ou '''gène ''avr''''' : plusieurs plantes contiennent des gènes R qui confèrent une résistance à hérédité simple à une race spécifique de pathogène. Les plantes sont capables de reconnaître la présence du pathogène par une interaction entre leur gène R et le gène d’avirulence correspondant du pathogène. La reconnaissance réussie déclenche l’activation en cascade de nouveaux gènes, menant souvent à une [[réponse hypersensible]]. *'''Gène délétère''' : gène dont l’altération (à la suite d’une mutation, par exemple) entraîne un problème au niveau de son expression, ce qui conduit à l’apparition d’un caractère phénotypique anormal. *'''Gène d’histocompatibilité''' : ensemble de gènes qui codent les antigènes du Complexe Majeur d’Histocompatibilité (CMH). *'''Gène d’intérêt''' : (transgène) : gène codant une protéine d’intérêt ; ce gène est introduit expérimentalement dans un organisme (qui devient un organisme génétiquement modifié ou OGM ou organisme transgénique) afin que ce dernier produise la protéine en question. * '''Gène de polarité segmentaire''' : gène qui fonctionne pour définir les composants antérieurs et postérieurs des segments du corps chez la Drosophile. * '''Gène des organites''' : gènes localisés dans les [[organite]]s en dehors du [[noyau (biologie)|noyau]]. * '''Gène disrupteur''' : employé pour renforcer la stérilité des graines obtenues à partir des cultures génétiquement modifiées. * '''Gène fragmenté''' : chez les eucaryotes, l’ADN codant de plusieurs gènes structuraux est composé d’exons et d’introns. Ce modèle d’interruption généralement trouvé dans la séquence codante est désigné sous le nom de « gène fragmenté ». * '''Gène ''gus''''' : gène d'''E. coli'' qui code la bétaglucuronidase (GUS). Puisque cette activité est absente chez les plantes, ce gène est généralement utilisé comme gène rapporteur pour détecter l’occurrence des évènements de transformation. *'''Gène hémizygote''' : gène qui n’est présent qu’en une seule copie dans un organisme diploïde (on peut citer comme exemple les gènes liés au chromosome X chez les mammifères de sexe mâle). * '''Gène immédiat précoce''' : gène viral exprimé immédiatement après l’infection. * '''Gène inductible''' : gène qui s’exprime uniquement en présence d’un métabolite spécifique, l’inducteur. * '''Gène létal''' : forme mutante d’un gène, fatale à l’état homozygote. *'''Gène létal récessif''' : gène codant une protéine qui est nécessaire pour le passage de l’organisme à l’état adulte. Si les deux allèles de ce gène sont présents à l’état récessif, le fœtus a des problèmes pour se développer ; il meurt à la naissance ou peu après. * '''Gène lié ou marqueur lié''' : gène ou marqueur lié à un autre gène ou marqueur. * '''[[Gène marqueur]]''' : gène dont la fonction ou la position sont connues, utilisé dans la sélection assistée par marqueurs (SAM) ou dans les études génétiques. * '''Gène marqueur de résistance aux antibiotiques''' (ARMG pour ''antibiotic resistance marker gene'') : gènes généralement d’origine bactérienne utilisés comme marqueurs de sélection en transgenèse, car leur présence permet la survie des cellules en présence d’agents antibiotiques normalement toxiques. Ces gènes étaient utilisés dans le développement et la libération de la première génération d’organismes transgéniques (particulièrement chez les plantes cultivées), mais ils ne sont plus recommandés à cause des risques potentiels associés au transfert non désiré de la résistance aux antibiotiques à d’autres organismes. * '''Gène modificateur''' : gène qui affecte l’expression de certains autres gènes. * '''Gène mutable''' : gène qui a une fréquence de mutation exceptionnellement élevée. * '''Gène orphelin''' : gène ou séquence d’ADN dont la fonction n’est pas connue. * '''Gène ''par''''' : classe de gènes nécessaires à la ségrégation fidèle du plasmide au cours de la division cellulaire. Initialement, les loci par étaient identifiés dans les plasmides, mais plus tard, ils ont été également trouvés dans les chromosomes bactériens. *'''Gène(s) paralogue(s)''' : gènes ayant évolué à partir de la duplication d’un même gène de départ. *'''Gène polymorphe''' (polymorphic gene) : gène existant sous plusieurs formes (différentes formes alléliques). * '''Gène rapporteur''' : gène codant une substance facilement analysable. Utilisé comme marqueur pour confirmer l'incorporation d'un transgène dans une cellule, un organe ou un tissu, et en tant que moyen d'examiner l'efficacité de promoteurs spécifiques. * '''Gène régulateur''' : gène dont la fonction primaire est de contrôler le taux de synthèse des produits d’un ou de plusieurs autres gènes ou voies. * '''Gène répressible''' : gène dont l’expression peut être réduite ou anéantie par la présence d’une molécule régulatrice. * '''Gène sauteur''' ou '''[[élément transposable]]''' ou '''transposon''' : élément d’ADN qui peut se déplacer d’un endroit à un autre dans le [[génome]]. * '''Gène structural''' : gène codant un polypeptide qui possède des fonctions enzymatiques ou structurales et qui est nécessaire pour le métabolisme normal et la croissance d’une cellule ou d’un organisme. * '''Gène suppresseur de tumeur''' : gène qui règle la croissance cellulaire. Si un tel gène devient non fonctionnel et la cellule subit une altération, alors une croissance non-contrôlée ou un cancer pourrait en résulter. * '''Gènes additifs''' : gènes dont l’effet net est la somme des effets de leurs [[allèle]]s individuels, ils ne présentent ni dominance ni [[épistasie]]. * '''Gènes complémentaires''' : deux ou plusieurs gènes interdépendants, pour lesquels (dans le cas de complémentarité dominante) l’allèle dominant de l’un d’eux peut produire un effet sur le phénotype d’un organisme seulement si l’allèle dominant du second gène est présent; dans le cas de complémentarité récessive, seuls les individus doubles homozygotes récessifs peuvent exprimer l’effet. * '''Gènes cytoplasmiques''' : gènes localisés sur l’ADN en dehors du noyau, c’est-à-dire dans les plastes et les mitochondries. * '''Gènes de parité segmentaire''' : gène qui influence la formation des segments du corps chez la Drosophile. * '''Gènes empilés''' : se réfère à l'insertion de deux ou de plusieurs gènes dans le génome d'un organisme. Un exemple serait une plante portant un transgène Bt donnant la résistance à un insecte et un transgène bar donnant la résistance à un herbicide spécifique. * '''Gènes extranucléaires''' : gènes qui se trouvent ailleurs que dans le noyau (ex.: dans les mitochondries, plastes). * '''Gènes homéotiques''' : gènes agissant en harmonie pour déterminer les modèles fondamentaux de développement. Les gènes homéotiques contrôlent le développement embryonnaire. * '''Gènes R''' : classe de gènes végétaux qui confèrent la résistance à une souche spécifique (ou à un ensemble de souches) d’un pathogène particulier. Leur fonction primaire est de détecter la présence du pathogène et de déclencher les voies de défense de la plante. Des gènes R ont été clonés à partir d’un certain nombre d’espèces végétales. * '''Gènes ''rol''''' : famille de gènes présents sur le plasmide Ri d’Agrobacterium rhizogenes, qui induisent la formation de racines lorsqu’ils sont transférés à une plante, suite à une infection par la bactérie. Ces gènes sont utilisés comme un moyen d’induction racinaire chez différentes espèces et cultivars d’arbres fruitiers micropropagés. * '''Gènes ''vir''''' : ensemble de gènes sur un plasmide Ti ou Ri qui préparent le segment d'ADN-T pour le transfert dans une cellule végétale. * '''[[Pseudogène]]s''' : ensemble de gènes qui par suite de modification de sa séquence, ne peut plus être transcrit en ARN et/ou traduit en protéines. Ce sont des gènes non exprimés. * '''Gènes majeurs''' : Les '''gènes majeurs''' sont des gènes dont l'expression à un effet majeur sur le [[phénotype]]. * '''[[Gènes modulateur]]''' : == Nomenclature de localisation d'un gène == *La localisation d'un [[gène]] est fondée sur un modèle standard de bandes claires et sombres obtenues après application d'une technique de coloration. *Le gène est d'abord localisé par le numéro du chromosome pour les chromosomes non sexuels (1 à 22) et par une lettre (X ou Y) pour les chromosomes sexuels. *Une lettre suit la désignation du chromosome, '''p''' (désignant le '''petit''' bras du chromosome) ou '''q''' (désignant le '''grand''' bras du chromosome). *La localisation est obtenue par les deux nombres suivants qui représentent la région et une bande. Plus le nombre indiquant la région est grand plus elle est éloignée du centromère (le point de rencontre des bras du chromosome). *Enfin il existe parfois un point suivi d'un ou deux chiffres représentant une sous-bande. == Notes et références == {{Références | colonnes = 2}} == Voir aussi == {{Autres projets| commons=| wikt=gène| <!--Wiktionnaire--> v=| <!--Wikiversité--> b=| <!--Wikilivre--> s=| <!--Wikisource--> q=| <!--Wikiquote--> n=| <!--Wikinews--> }} === Liens internes === * [[Code génétique]] * [[Nomenclature des gènes de levure]] === Liens externes === *{{fr}} [http://canal-educatif.fr/sciences_pasteur_6.htm De la découverte d'un gène à la molécule thérapeutique : vidéo éducative (site du canal éducatif à la Demande)] *{{en}} [http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/20to25K.shtml Nombre de gènes dans le génome humain] === Bibliographie === * ''Le gène et la forme ou la démythification de l'ADN'' du Professeur Rosine Chandebois - Préface de René Thom - France - éd. Espaces 34 - * ''Génome : autobiographie de l'espèce humaine en vingt-trois chapitres'', Matt Ridley - Robert Laffont. {{Lien BA|de}} {{Lien AdQ|hu}} [[Catégorie:Gène|*]] [[af:Geen]] [[ar:مورثة]] [[bg:Ген]] [[bs:Gen]] [[ca:Gen]] [[cs:Gen]] [[da:Gen]] [[de:Gen]] [[el:Γονίδιο]] [[en:Gene]] [[eo:Geno]] [[es:Gen]] [[et:Geen]] [[eu:Gene]] [[fi:Geeni]] [[gl:Xene]] [[he:גן (ביולוגיה)]] [[hu:Gén]] [[id:Gen]] [[io:Geno]] [[is:Erfðavísir]] [[it:Gene]] [[ja:遺伝子]] [[jv:Gen]] [[ka:გენი]] [[ko:유전자]] [[lt:Genas]] [[lv:Gēns]] [[mk:Ген]] [[ms:Gen]] [[nl:Gen]] [[nn:Gen]] [[no:Gener]] [[oc:Gèn]] [[pl:Gen]] [[pt:Gene]] [[ro:Genă]] [[ru:Ген]] [[simple:Gene]] [[sk:Gén]] [[sl:Gen]] [[sq:Gjeni]] [[sr:Ген]] [[sv:Gen]] [[ta:மரபணு]] [[th:หน่วยพันธุกรรม]] [[tr:Gen]] [[uk:Ген]] [[ur:وراثہ]] [[vi:Gene]] [[yi:גען]] [[zh:基因]] [[zh-min-nan:Ki-in]]