Gène et protéine CFTR
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2008-06-07T00:29:39Z
Grook Da Oger
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+aplasie congénitale du canal déférent
{{homonyme|CFTR}}
[[Image:Mucoviscidose.PNG|100px|thumb|Le [[locus]] en rouge localise le [[gène]] responsable de la [[mucoviscidose]].]]
Dans l'espèce humaine, le '''[[gène]] CFTR''' (pour ''Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator'') code une '''protéine CFTR''' membranaire responsable du flux d'ions [[chlorure]]. La protéine forme un canal perméable aux [[ion]]s [[chlorure]], des cellules épithéliales. Le gène CFTR est localisé sur le [[locus]] 7q31.2, dans la région q31.2 du bras long du [[chromosome]] [[chromosome 7 humain|7]]. Il est constitué d'environ {{formatnum:250 000}} paires de bases et contient 27 [[exon]]s<ref name="Genomics.energy.gov">{{en}} {{Lien web
|url=http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/cftr.shtml
|titre=CFTR: The Gene Associated with Cystic Fibrosis
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|date={{date|12|septembre|2003}}
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|consulté le={{date|6|juin|2008}}
}}</ref>{{,}}<ref name="Genetics Home Reference">{{en}} {{Lien web
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|date={{date|30|mai|2008}}
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}}</ref>. Des mutations de ce gène sont responsable de la [[mucoviscidose]], la maladie génétique la plus fréquente en Europe, et de l'[[aplasie congénitale du canal déférent]] (CAVD).
==Histoire==
L'étude de la transmission de la mucoviscidose dans de grande familles aboutit à la décourverte en 1985 de [[liaison génétique|liaisons génétiques]] entre la maladie et deux [[marqueur génétique|marqueurs génétiques]]:
*le gène PON qui code pour une enzyme, la [[paraxonase]] plasmatique.
*le [[fragment RFLP]] appelé DOCRI 917
[[Image:CFTR.svg|thumb|250px|left|La protéine CFTR]]
== Notes et références ==
{{Références}}
== Voir aussi ==
=== Articles connexes ===
* [[Mucoviscidose]]
{{Portail|médecine}}
[[Catégorie:gène]]
[[de:Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator]]
[[en:Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator]]
[[hu:CFTR]]
[[sk:Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator]]