Gène et protéine CFTR 1193652 30388674 2008-06-07T00:29:39Z Grook Da Oger 107659 +aplasie congénitale du canal déférent {{homonyme|CFTR}} [[Image:Mucoviscidose.PNG|100px|thumb|Le [[locus]] en rouge localise le [[gène]] responsable de la [[mucoviscidose]].]] Dans l'espèce humaine, le '''[[gène]] CFTR''' (pour ''Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator'') code une '''protéine CFTR''' membranaire responsable du flux d'ions [[chlorure]]. La protéine forme un canal perméable aux [[ion]]s [[chlorure]], des cellules épithéliales. Le gène CFTR est localisé sur le [[locus]] 7q31.2, dans la région q31.2 du bras long du [[chromosome]] [[chromosome 7 humain|7]]. Il est constitué d'environ {{formatnum:250 000}} paires de bases et contient 27 [[exon]]s<ref name="Genomics.energy.gov">{{en}} {{Lien web |url=http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/cftr.shtml |titre=CFTR: The Gene Associated with Cystic Fibrosis |auteur= |date={{date|12|septembre|2003}} |site=http://www.ornl.gov |éditeur=Genomics.energy.gov |consulté le={{date|6|juin|2008}} }}</ref>{{,}}<ref name="Genetics Home Reference">{{en}} {{Lien web |url=http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cftr |titre= CFTR |auteur= |date={{date|30|mai|2008}} |site=http://ghr.nlm.nih.gov |éditeur=Genetics Home Reference |consulté le={{date|6|juin|2008}} }}</ref>. Des mutations de ce gène sont responsable de la [[mucoviscidose]], la maladie génétique la plus fréquente en Europe, et de l'[[aplasie congénitale du canal déférent]] (CAVD). ==Histoire== L'étude de la transmission de la mucoviscidose dans de grande familles aboutit à la décourverte en 1985 de [[liaison génétique|liaisons génétiques]] entre la maladie et deux [[marqueur génétique|marqueurs génétiques]]: *le gène PON qui code pour une enzyme, la [[paraxonase]] plasmatique. *le [[fragment RFLP]] appelé DOCRI 917 [[Image:CFTR.svg|thumb|250px|left|La protéine CFTR]] == Notes et références == {{Références}} == Voir aussi == === Articles connexes === * [[Mucoviscidose]] {{Portail|médecine}} [[Catégorie:gène]] [[de:Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator]] [[en:Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator]] [[hu:CFTR]] [[sk:Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator]]