Génétique humaine
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2008-07-09T15:07:55Z
Nguyenld
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cf [[wikipédia:liens externes]]
{{ébauche|biologie}}
La '''génétique humaine''' est une branche de la [[génétique]] s'occupant de l'espèce animale ''[[Homo sapiens]]'', c’est-à-dire l'Homme, l'être humain.
== Nombre de chromosomes ==
[[Image:Human male karyotpe.gif|thumb|right|[[Caryotype]] humain]]
L'Homme posséde 46 [[chromosome humain|chromosomes]] répartis en 23 paires : 22 paires d'[[autosome]]s et 1 paire de gonosome ou chromosomes sexuels, appelés X et Y.
Les garçons possèdent un chromosome X et un chromosome Y. Les filles possèdent 2 chromosomes X.
== ADN mitochondrial ==
{{Article détaillé|ADN mitochondrial}}
En plus des chromosomes contenus dans le [[Noyau (biologie)|noyau]], les cellules humaines possédent de l'ADN contenu dans les [[mitochondrie]]s.
Cette information génétique est transmise essentiellement par la mère à 99 %, car les mitochondries sont surtout transmises par le [[cytoplasme]] de l'[[ovocyte]]. Comme cet ADN n'est pas soumis aux lois génétiques de la [[reproduction sexuée]], il n'est pas ou peu soumis aux [[recombinaison génétique|recombinaisons génétiques]]. Cependant le taux de [[Mutation génétique|mutation]] reste relativement élevé. Ces raisons font que cet ADN a été privilégié pour l'étude des grandes [[migration humaine|migrations humaines]] depuis 200 000 ans.
== Nombre de gènes ==
On estime le nombre de [[gène]]s chez l'Homme à environ 30.000. Ces estimations ont été rendues possibles depuis le séquençage du génome humain. Cependant, les estimations varient encore, donnant des chiffres compris entre 20.000-25.000 et 40.000.
<p>Notons par ailleurs que la majorité du génome humain est composée de séquences ne codant pas pour des gènes. Ces séquences correspondent notamment à des régions régulatrices de l'ADN.</p>
<p>Ainsi, la taille du génome humain est approximativement de 3,2 milliards de paires de nucléotides. Ainsi chaque cellule humaine contient 2 mètres d'ADN environ.
== Séquençage du génome humain ==
Le [[séquençage du génome]] humain a été achevé en 2004, grâce au [[Projet Génome Humain]] (PGH). Il s'agit, en fait, d'une compilation de données recueillies sur plusieurs individus.
Le premier séquençage fait sur un seul individu a été publié en septembre 2007<ref>Levy S, Sutton G, Pauline C, [http://biology.plosjournals.org/perlserv/?request=get-document&doi=10.1371%2Fjournal.pbio.0050254 ''The diploid genome sequence of an individual human''], PLoS Biol 5(10): e254. doi:10.1371/journal.pbio.0050254 </ref>. La variation entre deux chromosomes identiques atteint ainsi près de 0.5 % des bases nucléotidiques, la plupart étant une modification d'une seule base.
Depuis cette même année, plusieurs entreprises américaines proposent au particulier une analyse de leur génome par séquençage de quelques centaines de milliers de nucléotides sélectionnés comme étant les plus intéressants, permettant d'établir un profil de risque théorique. Cette attitude, essentiellement commerciale, est contestable car non étayée scientifiquement pour le tout venant et au bénéfice incertain<ref>Hunter DJ, Khoury MJ, Drazen JM, [http://content.nejm.org/cgi/content/full/358/2/105 ''Letting the genome out of the bottle — Will we get our wish?''], N Eng J Med, 2008;358:105-107</ref>.
==Lien entre gènes et caractères==
La plupart de nos caractères, comme la couleur de la peau, la taille, dépendent d'un grand nombre de gènes. Seul quelques caractères ne dépendent que d'un seul gène. C'est le cas de la plupart des [[maladie génétique|maladies génétiques]], mais aussi de certains caractères physiques et physiologique:
{| border=1
! Caractère dominant
! Caractère récessif
! Références
|-
| « [[:en:Widow's peak|pic de sorcière]] »
| Pas de « [[:en:Widow's peak|pic de sorcière]] »
|<ref>{{cite book | last = Campbell | first = Neil | authorlink = Neil_Campbell_%28scientist%29 | coauthors = Jane Reece | title = Biology | publisher = [[Pearson Education|Benjamin Cummings]] | date = 2005 | location = San Francisco | pages = pp. 265}}</ref><ref>Online Mendelian Inheritance in Man, ID=194000 [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=194000]</ref>
|-
| [[Fossette]] (menton, joue)
| Pas de [[fossette]]
|<ref name="ScienceNet">[http://www.science.edu.sg/ssc/detailed.jsp?artid=4862&type=6&root=4&parent=4&cat=40 Singapore Science Centre: ScienceNet|Life Sciences|Genetics/ Reproduction<!-- Bot generated title -->]</ref><ref>Online Mendelian Inheritance in Man, ID=126100 [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=126100]</ref>
|-
| Capacité à détecter le [[Phenylthiocarbamide|PTC]]
| Incapacité à détecter le [[Phenylthiocarbamide|PTC]]
|<ref>[http://www.medicalnewstoday.com/articles/10009.php Natural selection at work in genetic variation to taste<!-- Bot generated title -->]</ref>
|-
| Lobes des oreilles non attachés
| Lobes des oreilles attattachés
|<ref name="ScienceNet"/><ref name="cruz-gonzalez">{{cite journal|author=Cruz-Gonzalez L., Lisker R.|title=Inheritance of ear wax types, ear lobe attachment and tongue rolling ability.| journal=Acta Anthropogenet.| year=1982| volume=6| issue=4| pages=247-54| pmid=7187238}}</ref><ref>Online Mendelian Inheritance in Man, ID=128900 [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=128900]</ref>
|-
| Fossette du menton
| pas de fossette du menton
|<ref>Online Mendelian Inheritance in Man, ID=119000 [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=119000]</ref>
|-
| [[Iris (anatomie)|Iris]] non bleu
| [[Iris (anatomie)|Iris]] bleu
|-
| [[Tache de rousseur]]
| Pas de [[Tache de rousseur]]
|<ref name="ScienceNet"/><ref>Xue-Jun Zhang et al. "A Gene for Freckles Maps to Chromosome 4q32–q34" Journal of Investigative Dermatology (2004) 122, 286–290 [http://www.nature.com/jid/journal/v122/n2/full/5602169a.html]</ref>
|-
| [[Cérumen]] de type humide
| [[Cérumen]] de type sec
|<ref name="cruz-gonzalez"/><ref>Online Mendelian Inheritance in Man, ID=117800 [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=117800]</ref>
|}
== Notes et références ==
<references />
== Voir aussi ==
* [[Maladie génétique]]
* [[Maladie rare]]
* [[Génétique médicale]]
* [[généthon]]
* [[Race humaine]]
* [[Empreinte génétique]]
== Notes et références ==
[[Catégorie:Génétique humaine]]
[[ar:علم الوراثة البشري]]
[[ca:Genètica humana]]
[[de:Humangenetik]]
[[en:Human genetics]]
[[es:Genética humana]]
[[hr:Humana genetika]]
[[pt:Genética humana]]
[[ru:Генетика человека]]
[[sr:Хумана генетика]]