Génétique médicale 1952309 30910486 2008-06-23T10:57:52Z 81.50.49.206 /* Les principaux signes cliniques */ La '''génétique médicale''' est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes [[génétique]]s des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique. Elle utilise l'ensemble de la [[sémiologie]] clinique pour trouver les signes d'une maladie génétique chez un patient, elle utilise également la [[Biologie médicale]] avec des disciplines telles que la [[cytogénétique]], ou des outils comme l'[[amniocentèse]] et diverses techniques d'analyse génétique pour détecter la présence d'anomalies dans les chromosomes ou les gènes. ==Répartition des maladies génétiques dans la population== Les maladies génétiques sont trés variées, et si l'on parle de maladies multufactorielles telles que le diabète ou les maladies cardiovasculaire, il faut prendre en compte alors le cas de chaque maladie et faire une étude de répartition dans la population. ===Les facteurs de risques=== On cite l'age élevé du père pour les mutations de novo et l'age élevée de la mère pour les aneuploïdies. * l'exposition aux [[mutagène|produits mutagènes]] pour les gamètes ou pour le jeune fœtus. * la présence d'une certaine maladie d'origine totalement ou en partie génétique dans la famille. ===Mesures de prévention=== On peut pour les enfants à naître, qui ont des facteurs de risques, par exemple l'age de la mère supèrieur à 38 ans, faire des pronostics, faire des caryotypes ou tout autre moyen de vérifier la présence d'une maladie, et éventuellement des [[interruption médicale de grossesse|interruptions médicales de grossesse]]. ==Disciplines fondamentales en hématologie== ===Les mécanismes biologiques liés à la génétique=== *[[Chromosome]] *[[Gène]] *[[Cycle cellulaire]], en particulier la [[méïose]] et la [[mitose]] *[[Chromosome X#Inactivation du chromosome X ou lyonisation|Inactivation du chromosome X]] ==Liste des affection d'origine génétique== La liste des maladies d'origine génétique est trés élevée étant donné que chaque partie du génome altérée peut crée une maladie particulière, à condition que les effets ne soit pas trop délétères et que cela reste viable pour l'enfant à naître.Allez sur la page des [[Maladie génétique|Maladies génétiques]] pour avoir une liste plus détaillée. Par contre on peut classer les maladies suivants l'étiologie génétique de celles-ci, ou suivant la manière dont elle se transmettent: {| width="100%" align="center" border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" style="border: 1px solid #CCCC99; background-color: #F1F1DE" |- | style="border-left: 4px solid #F1F1DE; border-right: 4px solid #F1F1DE;" valign="top" width="50%" | ===Classement par la méthode de transmission=== *Maladies héréditaires multifactorielles, il s'agit ici de maldies courantes tel le diabète, les problèmes cardiovasculaires etc... *[[Transmission autosomique récessive|maladies récessives]] *[[Transmission dominante|maladies dominantes]] ===Les [[aneuploïdie]]=== *Les [[Trisomie]]s *Les [[Monosomie]]s *Anomalies sur le nombre de chromosomes sexuels: **[[Maladie de Klinefelter]],Homme : 47,XXY **[[Syndrôme de Turner]],Femme : 45,X **Femme : 47,XXX **Homme : 47,XXY | style="border-left: 4px solid #F1F1DE; border-right: 4px solid #F1F1DE;" valign="top" width="50%" | ===Anomalies touchant toute une séquence d'un chromomose=== *Les [[translocation]]s *[[Cassure chromosomique#Délétion|délétion intercalaire]] *[[Cassure chromosomique#Délétion|délétion terminale]] *[[duplication interne]] *[[Cassure chromosomique|répétition inversée]] *[[Cassure chromosomique#Inversion péricentrique|inversion péricentrique]] *[[Cassure chromosomique#Inversion paracentrique|inversion paracentrique]] ===Anomalies de petite taille=== *mutation ponctuelle *amplification de triplets |} ==Sémiologie== ===Les principaux signes cliniques=== Les maladies génétiques concernent toutes les spécialités médicales, par conséquence la liste des signes qui concernent les maladies génétiques est trés longue. Ici on se limite à: *L'age de la mère, qui s'il est élévé va augmenter la probalité de crée une [[aneuploïdie]]. *L'age du père qui lui augmente la probabilité de crée une [[mutation de novo]]. *l'exposition aux [[mutagène|produits mutagènes]] pour les gamètes ou pour le jeune fœtus. *la présence d'une certaine maladie d'origine génétique dans la famille. ===Les examens complémentaires=== [[Image:Bcrablmet.jpg|right|thumb|Utilisation de la méthode FISH pour détecter des anomalies sur les gènes]] Les méthodes [[cytogénétique]]s qui permettent de mettre en valeur de relativement grosses variations sur les chromomoses: *le [[caryotype]] *l'hibridation in situ, méthode [[FISH]] *la [[puce à ADN]] Différentes méthodes pour analyser l'ADN (met en valeur des variations plus faibles sur l'ADN) et l'expression des gènes : *Le [[séquençage]] *La [[Polymerase Chain Reaction|PCR]] *L'analyse de l'ARNm *L'analyse de la fonctionalité des protéines étude de l'ADN des enfants à naître: *[[amniocentèse]] *prise de sang fœtal *prèlèvement de la villosité choriale *diagnostic pré-implantatoire pour les fécondation in vitro ===Les critères de décisions pour faire un examen=== Il existe des critères pour : *[[caryotype#Critères pour faire un caryotype|faire un caryotype]] *[[amniocentèse#Critères pour faire une amniocentèse|faire une amniocentèse]] ==Traitements== Les traitements dans les maladies génétiques à l'heure actuelle sont uniquements symptomatiques, on peut imaginer dans le futur de la thérapie génique sur les petites erreurs des gènes mais cela parait impossible pour une [[aneuploïdie]] ou pour une anomalie portant sur beaucoup de gènes. On peut par contre prévenir pour les enfants à naître et éventuellement faire des [[Interruption médicale de grossesse]] si on a mis en évidence une anomalie génétique. {{portail médecine}} [[Catégorie:Génétique appliquée]]