<page> <title>Galactosémie</title> <id>423899</id> <revision> <id>26058493</id> <timestamp>2008-02-11T17:38:08Z</timestamp> <contributor> <username>DumZiBoT</username> <id>280295</id> </contributor> <minor /> <comment>Robot : Passage au modèle {{ébauche}} : {{ébauche|médecine}}</comment> <text xml:space="preserve">{{ébauche|médecine}} Le terme '''''galactosémie''''' a deux significations : c'est le taux de [[galactose]] dans le [[sang]], qui est normalement ''inférieur à 45 mg/l'', mais il est surtout employé pour désigner une [[maladie congénitale]]. La '''galactosémie''' est une [[maladie génétique]] par anomalie du métabolisme des [[glucide]]s. Ce trouble entraîne des manifestations graves pouvant menacer la vie de l'enfant atteint en l'absence de traitement. Ces troubles sont : le refus de boire, des difficultés de l'alimentation, les vomissements, la diarrhée, une insuffisance hépatique liée à une [[hépatomégalie]], des saignements et des infections graves. un [[ictère]], un état léthargique, un Å“dème et une [[ascite]]. L'anorexie entraîne une chute rapide de la courbe de poids, une croissance insuffisante. L'ictère (jaunisse) est intense et durable. Cette maladie est due à des mutations ponctuelles concernant trois enzymes du métabolisme : La galactokinase (GALK), qui phosphoryle le galactose. <br /> L’uridine diphosphate (UDP) galactose-4-epimérase, qui transforme le galactose phosphate en glucose phosphate. <br /> Le galactose 1 phosphate uridyl transférase (GALT), qui transfère l’uridine du (nouveau) glucose vers le galactose suivant. Les mutations de ce gène sont les plus fréquentes. <br /> Cette maladie atteint 1 nouveau-né sur 35 000 en Europe Non traitée, l'affection évolue rapidement vers la défaillance hépatocellulaire et rénale avec [[septicémie]] à bactérie [[Hans Christian Gram|gram]] négatif ([[Escherichia Coli|Escherichia coli]]) en quelques jours. <br /> Une [[cataracte (maladie)|cataracte]] nucléaire apparaît en quelques jours ou semaines et devient rapidement irréversible. Une alimentation pauvre en [[lactose]] et galactose avant les dix premiers jours de vie fait disparaître la plupart des symptômes et évitent l'apparition de complications. Malgré un traitement adapté, les enfants atteints de galactosémie ont un risque augmenté de retard de développement mental, de troubles de la parole et de troubles moteurs.<br /> Les filles ont un risque augmenté de [[Ménopause|ménopause précoce]]. ==Mode de transmission== Il s'agit d'une [[transmission autosomique récessive]]. ==Sources== * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 230400 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=230400] * {{en}} Louis J Elsas II, Galactosemia In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [http://www.genetests.org/query?dz=galactosemia]. * [http://georges.dolisi.free.fr/Terminologie/G/terminologie__medicale_galacto.htm#Galactos%E9mie Lexique de terminologie médicale Biotop] == Liens externes == * [http://galactosemie.free.fr Association des Familles Galactosémique de France] : documents et articles sur la maladie et les traitements * [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=352 Orphanet], site concernant les maladies rares {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique|Galactosémie]] [[Catégorie:Maladie génétique du métabolisme des glucides|Galactosémie]] [[de:Galaktosämie]] [[en:Galactosemia]] [[es:Galactosemia]] [[ja:ガラクトース血症]] [[nl:Galactosemie]] [[pl:Galaktozemia]] [[pt:Galactosemia]] [[ru:ГалактоземиÑ]] [[sr:Галактоземија]]</text> </revision> </page>