Hémochromatose
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2008-06-05T19:47:19Z
Just-a-man
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{{ébauche|médecine}}
L' '''hémochromatose''' est une maladie autosomique récessive se caractérisant par une surcharge de fer dans l'organisme atteignant plusieurs organes, principalement le foie, le pancréas, le cœur et l'hypophyse. À long terme, ces dépôts ferriques engendrent des lésions anatomiques et fonctionnelles irréversibles.<br>
On distingue:
*L'hémochromatose primitive d'origine génétique dont il existe plusieurs types en rapport avec le gène atteint. Le tableau ci-dessous résume les différents types d'hémochromatose primitive :
{| class="wikitable"<noinclude></noinclude>
! Nom habituel
! Autres noms
! Fréquence
! Transmission
! Pénétrance
! [[Gène]]
! [[Chromosome]]
! Protéine en cause
! [[OMIM]]
|-----
| [[Hémochromatose génétique]]
| Hémochromatose de type 1 ou classique
| 1 sur 300
| [[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
| Basse
| [[HFE(gène)|HFE]]
| [[Chromosome 6 humain|6p21.3]]
| HLA de classe I non classique
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=235200 235200]
|-{{ligne grise}}
| [[Hémochromatose juvénile]]
| Hémochromatose de type 2A
| Rare
| [[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|
| [[HJV (gène)|HJV]]
| [[Chromosome 1 humain|1q21]]
| Hémojuveline
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=602390 602390]
|-----
| [[Hémochromatose juvénile]]
| Hémochromatose de type 2B
| Rare
| [[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|
| [[HAMP (gène)|HAMP]]
| [[Chromosome 19 humain|19q13]]
| Hepcidine
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606464 606464]
|-{{ligne grise}}
| [[Hémochromatose par mutation TFR2]]
| Hémochromatose type 3
| Très rare (moins de 20 cas connus)
| [[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
| 100 %
| [[TFR2 (gène)|TFR2]]
| [[Chromosome 7 humain|7q22]]
| Récepteur de la transferrine 2
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604250 604250]
|-----
| [[Hémochromatose type 4]]
| Hémochromatose à transmission dominante
| Très rare
| [[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
| [[SLC40A1(gène)|SLC40A1]]
| [[Chromosome 2 humain|2q32]]
| Ferroportine
| [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606069 606069]
|}
* L'hémochromatose secondaire liée à une surcharge ferrique endogène (hémopathie ou thalassémie) ou exogène (transfusion à répétition).
== Physiopathologie ==
''(développement à venir)''
'''1.Métabolisme du fer'''
'''2.Métabolisme du fer dans l'hémochromatose'''
'''3.Surcharges secondaires'''
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Pathologie]]
[[Catégorie:Maladie génétique]]
[[eo:Ŝablono:TabelKapoLaŭĈarta]]