Hémochromatose 302453 30356201 2008-06-05T19:47:19Z Just-a-man 340164 {{ébauche|médecine}} L' '''hémochromatose''' est une maladie autosomique récessive se caractérisant par une surcharge de fer dans l'organisme atteignant plusieurs organes, principalement le foie, le pancréas, le cœur et l'hypophyse. À long terme, ces dépôts ferriques engendrent des lésions anatomiques et fonctionnelles irréversibles.<br> On distingue: *L'hémochromatose primitive d'origine génétique dont il existe plusieurs types en rapport avec le gène atteint. Le tableau ci-dessous résume les différents types d'hémochromatose primitive : {| class="wikitable"<noinclude></noinclude> ! Nom habituel ! Autres noms ! Fréquence ! Transmission ! Pénétrance ! [[Gène]] ! [[Chromosome]] ! Protéine en cause ! [[OMIM]] |----- | [[Hémochromatose génétique]] | Hémochromatose de type 1 ou classique | 1 sur 300 | [[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | Basse | [[HFE(gène)|HFE]] | [[Chromosome 6 humain|6p21.3]] | HLA de classe I non classique | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=235200 235200] |-{{ligne grise}} | [[Hémochromatose juvénile]] | Hémochromatose de type 2A | Rare | [[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | | [[HJV (gène)|HJV]] | [[Chromosome 1 humain|1q21]] | Hémojuveline | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=602390 602390] |----- | [[Hémochromatose juvénile]] | Hémochromatose de type 2B | Rare | [[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | | [[HAMP (gène)|HAMP]] | [[Chromosome 19 humain|19q13]] | Hepcidine | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606464 606464] |-{{ligne grise}} | [[Hémochromatose par mutation TFR2]] | Hémochromatose type 3 | Très rare (moins de 20 cas connus) | [[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | 100 % | [[TFR2 (gène)|TFR2]] | [[Chromosome 7 humain|7q22]] | Récepteur de la transferrine 2 | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604250 604250] |----- | [[Hémochromatose type 4]] | Hémochromatose à transmission dominante | Très rare | [[Transmission autosomique dominante|Dominante]] | | [[SLC40A1(gène)|SLC40A1]] | [[Chromosome 2 humain|2q32]] | Ferroportine | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606069 606069] |} * L'hémochromatose secondaire liée à une surcharge ferrique endogène (hémopathie ou thalassémie) ou exogène (transfusion à répétition). == Physiopathologie == ''(développement à venir)'' '''1.Métabolisme du fer''' '''2.Métabolisme du fer dans l'hémochromatose''' '''3.Surcharges secondaires''' {{portail médecine}} [[Catégorie:Pathologie]] [[Catégorie:Maladie génétique]] [[eo:Ŝablono:TabelKapoLaŭĈarta]]