<page> <title>Hernie diaphragmatique congénitale</title> <id>444312</id> <revision> <id>31593288</id> <timestamp>2008-07-15T11:27:41Z</timestamp> <contributor> <username>Jcros</username> <id>389870</id> </contributor> <comment>/* Associations */</comment> <text xml:space="preserve">{{en travaux}} La '''hernie diaphragmatique congénitale''' est une absence de la fermeture du canal pleuropéritonéal entre 9 et 10 semaines de grossesse. En raison de la pression différente entre l'[[abdomen]] et le [[thorax]], les organes de l'abdomen se déplacent dans le thorax entraînant un développement insuffisant des poumons avec apparition d'une hypoplasie pulmonaire responsable du décès de la moitié des enfants. ==Incidence== L'incidence de cette pathologie survient dans une naissance sur 3 500 environ. Dans un peu plus de la moitié des cas, l'hernie diaphragmatique est isolée; dans 25% des il existe des malformations associées; dans 20% une anomalie chromosomique est retrouvée et dans les 5% des cas restants un syndrome génétique est mis en évidence. * Les malformations le plus souvent associées avec une hernie diaphragmatique congénitale sont : les [[Cardiopathie congénitale|cardiopathies]], les [[Malformations congénitales du système nerveux central|anomalies du systéme nerveux central]], les [[Fente labio-palatine|fentes labio-palatines]], les anomalies rénales et du squelette. * Les anomalies chromosomiques les plus fréquentes sont la [[trisomie 18]] et la [[trisomie 13]]. * Le syndrome le plus souvent rencontrè est le [[syndrome de Fryns]]. ==Différents types== * '''Hernie postéro latérale ou hernie de Bochdalek''' **80 à 92% des hernies diaphragmatiques congénitales dont 85 % des hernies sont à gauche, 10% à droite et 5% sont bilatérales * '''Hernie de Morgagni-Larrey ou hernie de Morgagni''' * '''Hernie centrale''' ==Diagnostic anténatal== Le diagnostic de hernie diaphragmatique congénitale se fait le plus souvent au cours d'une [[échographie]] systématique. Il est possible que l'échographie du deuxième trimestre soit normale et que celle ne soit diagnostiquée qu'au cours du troisième trimestre. En effet, si la hernie est de petite taille, ce n'est que lorsque la pression intra-abdominale augmente que les viscères abdominales se déplacent en intra-thoracique. Le taux de détection de cette pathologie, en [[Europe]], est de 70 % mais varie significativement suivant les pays européens<ref> E. Garne, M. Haeusler, I. Barisic, R. Gjergja, C. Stoll, M. Clementi, « Congenital diaphragmatic hernia: evaluation of prenatal diagnosis in 20 European regions Ultrasound », dans ''Obstetrics and Gynecology'' 19, 4, 329-333, 2002. {{lire en ligne|doi=10.1046/j.1469-0705.2002.00635.x|langue=en}}</ref>. En effet, dans certains pays européens comme le [[Danemark]] ou les [[Pays-Bas]], la réalisation d'une échographie au cours de la grossesse n'est pas systématique. ====Signes échographiques==== Le diagnostic échographique de la HDC gauche est plus aisé que celui de la HDC droite. La sémiologie échographique repose sur la mise en évidence des organes herniés dans le thorax, souvent associés à une déviation du cÅ“ur et un hydramnios. Majorité de découverte au 2{{e}} trimestre. Diagnostic le plus précoce : 15 SA. '''1. Hernie diaphragmatique gauche :''' ¤ Déviation du cÅ“ur à droite, volume parfois diminué (hypoplasie des cavités gauches), ¤ Dans l’hémithorax gauche : - Estomac, anéchogène, intra thoracique, avec mouvements cardiaques transmis à l'estomac, - Anses intestinales, échogènes, évoquées par leur péristaltisme, - Parfois images échogènes appartenant à la rate ou au lobe gauche du foie. ¤ En revanche, image directe de l’ouverture diaphragmatique difficilement individualisable : solution de continuité de la fine bande anéchogène (interface), séparant le thorax de l’abdomen, ¤ Aspect deshabité de l’abdomen et biométrie faible. '''2. Hernie diaphragmatique droite :''' Diagnostic plus difficile, amélioré néanmoins par le codage couleur qui permet d’individualiser : - Une déviation de l’axe ombilico porto systémique, - ascension du foie (homogène et échogène) et de la vésicule biliaire (anéchogène et piriforme), - Le cÅ“ur est refoulé vers l’hémithorax gauche. ====Diagnostic différentiel==== Le diagnostic différentiel de la fernie diaphragmatique congénitale se fait surtout au cours de l'échographie. On peut discuter soit : * Kyste bronchogènique * Maladie adénomatoide du poumon * Séquestre pulmonaire * [[Tératome]] kystique * Tumeur neurologique * Tumeur para oesophagienne * Agénésie pulmonaire ==Diagnostic postnatal== ==Étiologies== ==== Anomalies chromosomiques ==== {| width="100%" border="1" cellpadding="4" cellspacing="0" style="page-break-before: always; page-break-inside: avoid" ! colspan="5" style="background-color:#b3b3b3" | Maladies chromosomiques s'accompagnant d'une hernie diaphragmatique congénitale |---- style="background-color:#b3b3b3" | width="30%" | Pathologie | width="8%" | O.M.I.M | width="10%" | Chromosome | width="15%" | | width="37%" | Fréquence des H.D.C dans ce syndrome |---- | [[Syndrome de Pallister-Killian]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601803 601803] | [[chromosome 12 humain|12]] | | 5 % des cas |---- | [[Syndrome de Down|Trisomie 21]] | &nbsp; | [[chromosome 21 humain|21]] | | Rare |---- | [[Trisomie 13]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=222448 222448] | [[chromosome 13 humain|13]] | &nbsp; | Rare |---- | [[Trisomie 18]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=229850 229850] | [[chromosome 18 humain|18]] | &nbsp; | La plus fréquente des anomalies chromosomiques en cause dans la H.D.C |---- | [[Syndrome de Wolf-Hirschhorn]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=194190 194190] | [[chromosome 4 humain|4p16.3]] | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[+der (22) t(11;22)(q23;q11)]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=] | [[chromosome 11 humain|11]]-[[chromosome 22 humain|22]] | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Del (15)(q26.2)]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=] | [[chromosome 15 humain|15]] | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Del (1)(q41-q42)]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=] | [[chromosome 1 humain|1]] | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Del (8)(p23.1)]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=] | [[chromosome 8 humain|8]] | &nbsp; | &nbsp; |} ==== Anomalies génétiques==== {| width="100%" border="1" cellpadding="4" cellspacing="0" style="page-break-before: always; page-break-inside: avoid" ! colspan="6" style="background-color:#b3b3b3" | Maladies génétiques ayant une hernie diaphragmatique congénitale comme signe caractéristique |---- style="background-color:#b3b3b3" | width="35%" | Pathologie | width="10%" | Transmission | width="9%" | O.M.I.M | width="10%" | Chromosome | width="10%" | Gène | width="12%" | Fréquence |---- | [[Syndrome de Cornelia de Lange]] | [[Transmission autosomique dominante|Dominante]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=122470 122470] | [[chromosome 5 humain|5p13.1]] | Mutation du gène [[NIPBL (Gène)|NIPBL]] dans 50% des cas | 5 % des cas |---- | [[Syndrome de Denys-Drash]] | [[Transmission autosomique dominante|Dominante]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=194080 194080] | [[chromosome 11 humain|11p13]] | [[WT1 (Gène)|WT1]] | Rare |---- | [[Syndrome de Donnai-Barrow]] | [[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=222448 222448] | Inconnu | &nbsp; | 70 % des cas |---- | [[Syndrome de Fryns]] | [[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=229850 229850] | Inconnu | &nbsp; | Plus de 80% |---- | [[Syndrome de Jarcho-Levin]] | [[Transmission autosomique récessive|Récessive]]<br>[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=277300 277300] | &nbsp; | &nbsp; | &nbsp; |---- | [[Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel]] | [[Transmission récessive liée à l'X|Récessive à l'X]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=312870 312870] | [[chromosome X humain|Xq26]] | [[GPC3 (Gène)|GPC3]] | Rare |} ==Prise en charge de la grossesse== Le diagnostic de hernie diaphragmatique confirmé par un [[centre de diagnostic prénatal]], il faut évaluer rechercher : * Des anomalies associées en particulier cardiaque par une [[échocardiographie fÅ“tale]] * La réalisation d'un [[caryotype]] par [[amniocentèse]] ou [[ponction de sang fÅ“tal]] en fonction de la date de découverte de la hernie * Une évaluation du risque d'hypoplasie pulmonaire ====Évaluation du risque d'hypoplasie pulmonaire==== ====Traitement ''in utero'' de la hernie diaphragmatique congénitale==== ==Prise en charge du nouveau-né== ==Sources== <references/> * {{en}} Barbara R Pober, Meaghan K Russell, Kate Guernsey Ackerman, Congenital Diaphragmatic Hernia Overview in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006[http://www.genetests.org/query?dz=cdh-ov] {{portail médecine}} ==Annexes== ====Syndromes génétiques avec hernie diaphragmatique==== Cette liste n'est pas exhaustive {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC HERNIE DIAPHRAGMATIQUE CONGÉNITALE''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Numéro [[Héritage mendélien chez l'Homme|MIM]] !Transmission !Fréquence !Signes cliniques |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Goltz]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=305600 305600] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Pallister-Killian]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601803 601803] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome Emmanuel]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=609029 609029] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=130000 130000] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Cutis laxa]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=219100 219100] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome Kabuki]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=147920 147920] | | | |} ===Associations=== [http://www.apehdia.org (APEHDia) Association de Parents d'enfants atteints d'hernie diaphragmatique] [http://www.medicalistes.org/wws/info/hernie_diaphragmatique Parents d'enfants atteints d'hernie diaphragmatique] [[Catégorie:Médecine fÅ“tale|Hernie diaphragmatique congénitale]] [[de:Zwerchfellhernie]] [[en:Congenital diaphragmatic hernia]] [[zh:å…ˆå¤©æ€§æ©«è†ˆç–æ°£]]</text> </revision> </page>