Hyperinsulinisme familial 507535 20536187 2007-09-09T18:47:43Z MMBot 37832 Bot : Remplacement de texte automatisé (-\r\n\r\n(\r\n)+== +\r\n\r\n==) L''''hyperinsulinisme familial''' est une [[maladie génétique]] se manifestant par une [[hypoglycémie]]. Celle ci peut être sévère survenant dés les premières heures de vie, ou survenant dans les premiers mois ou des manifestations peu parlantes entraînant un diagnostic tardif de cette maladie. La forme néonatale se manifeste par une hypotonie, des convulsions, une difficulté alimentaire ou des pauses respiratoires. Dans les cas les plus sévères, l'hypoglycémie est manifeste; dans les cas moins sévères, l'hypoglycémie est plus difficile à mettre en évidence. Les variations intra-familiales de la maladie sont grandes. Les individus porteurs de l'hyperinsulinisme à [[Transmission autosomique récessive|transmission récessive]] par mutation des gènes [[ABCC8 (Gène)|ABCC8]] ou [[ KCNJ11 (Gène)|KCNJ11]] présentent une [[macrosomie]] à la naissance et ont des hypoglycémies réfractaires au traitement médical. La moitié des ces individus sont porteurs d'une [[Nésidioblastose du pancréas|hyperplasie adénomateuse focale du pancréas]] dont seul l'ablation chirurgicale permettra de corriger l'hyperinsulinisme. Les individus porteurs de l'hyperinsulinisme à [[Transmission autosomique dominante|transmission dominante]] ne présentent pas de macrosomie et l'hypoglycémie répond bien au traitement médical. La maladie ne se manifeste généralement que vers un an (fourchette de 2 jours à 30 ans). Les individus porteurs de l'hyperinsulinisme par mutation des gènes [[GCK(Gène)|GCK]] présentent des signes moins graves que ceux porteurs des mutations [[ABCC8 (Gène)|ABCC8]] ou [[ KCNJ11 (Gène)|KCNJ11]]. Le [[syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie]] donne une hyperammoniémie modérée avec des hypoglycémies se manifestant tardivement dans la vie de l'individu. La mutation du gène [[GLUD1 (Gène)|GLUD1]] n'est pas retrouvé dans tout les cas. La mutation du gène [[HADHSC (Gène)|HADHSC]] donne des manifestations légères. ==Sources== * {{en}} Benjamin Glaser, Familial Hyperinsulinism In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=hi] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique]]