Hyperthermie maligne
489152
31142748
2008-06-30T01:21:25Z
Thijs!bot
105469
robot Ajoute: [[pl:Hipertermia złośliwa]]
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Susceptibilitè à l'hyperthermie maligne
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=145600 145600]
|Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|Gène=[[RYR]]-[[CACNA2D1]]
|Monogénique=-
|Empreinte=?
|Chromosome=[[Chromosome 19 humain|19q13.1]]-[[Chromosome 7 humain|7q21-q22]]
|Locus=
|Mutation=Ponctuelle
|Allèle=Plus de 60
|Incidence=1 sur 20000 à 50000 anesthésistes
|Prévalence=Très variable
|Pénétrance=?
|Nombre=?
|Anticipation=?
|Maladie liée=[[Myopathie congénitale à cores centraux]]
|Prénatal=Sans intérêt
|Novo=?
|Porteur=?
|Article=[[Canalopathie]]
}}
L''''hyperthermie maligne''' est une maladie pharmacogénétique du [[muscle strié]] de [[transmission autosomique dominante]] se manifestant sous forme de crise, dont la principale manifestation est une élévation de la [[température corporelle]] mettant rapidement en jeu le pronostic vital.
La crise d'hyperthermie maligne est déclenchée par certains médicaments à tropisme musculaire, en particulier les [[agent anesthésique volatil|anesthésiques halogénés]]. Complication extrêmement rare de l'[[anesthésie générale]], elle est rapidement fatale en l'absence de diagnostic rapide et de traitement adéquat.
==Diagnostic==
===Facteurs déclenchants===
L'hyperthermie maligne survient exclusivement chez les sujets porteurs de l'anomalie génétique. À ce jour, deux [[gène]]s sont individualisés et quatre autres sont localisés. Les gènes individualisés sont le [[RYR]]1 et le CACNA1S. RYR1 est le plus souvent en cause. La recherche des mutations responsables de la susceptibilité à l'hyperthermie maligne n'est disponible qu'en Europe.
L'hyperthermie maligne fait toujours suite à l'utilisation d'un anesthésique halogéné ([[halothane]], [[sévoflurane]], [[desflurane]], [[enflurane]], [[isoflurane]]). L'utilisation de [[suxaméthonium]] (ou succinylcholine) est un facteur favorisant reconnu. Les produits responsables entraînent une libération de [[calcium]] à partir du [[réticulum sarcoplasmique]] responsable d'une réponse musculaire intense avec apparition d'une [[glycogénolyse]] et production de [[lactate]], hyperkaliémie, arythmie ventriculaire et [[myoglobine|myoglobinurie]].
===Manifestations cliniques===
La crise d'hyperthermie maligne se manifeste initialement sous forme d'une [[tachycardie]] avec [[polypnée]] (augmentation de la fréquence respiratoire, bien que cette manifestation ne soit pas évidente en raison de l'utilisation de la ventilation assistée), puis apparaît une [[troubles du rythme cardiaque|arythmie ventriculaire]] par stimulation du [[système nerveux sympathique]] avec libération intense de [[catécholamine]]s et [[hyperkaliémie]]. Une [[hypertonie musculaire]] se manifeste rapidement avec notamment un spasme des [[muscle masséter|masséter]]s, tandis que la température corporelle augmente de 1 à 2 °C toutes les cinq minutes par [[catabolisme|hypercatabolisme]] musculaire.
===Diagnostic biologique===
Il est rétrospectif. Le test standard repose sur la [[biopsie]] musculaire avec étude de la contractilité de la cellule musculaire en présence de [[caféine]] et d'[[halothane]].
==Prise en charge==
===Traitement===
L'hyperthermie maligne est une urgence vitale. Elle impose l'arrêt immédiat de l'administration des gaz halogénés et des curares, la suspension de l'acte chirurgical et la mise en œuvre rapide de mesures thérapeutiques bien codifiées qui comportent :
* un traitement curatif : le [[dantrolène]] par voie intraveineuse
* des mesures symptomatiques : ventilation en [[oxygène|oxygène pur]], refroidissement corporel après monitorage de la température (refroidissement cutané, lavage de toutes les cavités corporelles accessibles au sérum physiologique glacé, à l'exception du thorax), prise en charge des troubles du rythme, traitement empirique de l'hyperkaliémie et des troubles métaboliques par hydratation et alcalinisation intraveineuses.
* une fois l'état stabilisé, une hospitalisation en [[réanimation]] pour surveillance continue
===Pronostic===
Même si la réanimation est bien conduite, l'hyperthermie maligne est fatale dans 5 à 10 % des cas.
===Prévention===
Les survivants doivent impérativement porter sur eux une carte spécifiant le diagnostic et comportant une liste de médicaments interdits : les [[agent anesthésique volatil|anesthésiques halogénés]] et le [[suxaméthonium]] sont proscrits à vie. La [[kétamine]], l'[[atropine]], le [[vérapamil]], le [[diltiazem]], les [[digitalique]]s, la [[théophylline]], la [[caféine]] et le [[calcium]] (par voie intraveineuse) doivent être évités.
Les sujets apparentés (parents, enfants, frères et sœurs), en l'absence de dépistage familial, sont eux aussi soumis au risque d'hyperthermie maligne. Tout patient ayant eu dans son entourage un cas d'hyperthermie maligne doit le signaler au médecin anesthésiste au cours de la consultation d'anesthésie.
== Références ==
* [http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-HMS.html orpha.net] – Hyperthermie maligne de l'anesthésie
* [http://www.sfar.org/hyperrthermmal.html sfar.org] – Procédure de prise en charge
* {{en}} Henry Rosenberg, Nyamkhishig Sambuughin, Malignant Hyperthermia Susceptibility In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=mhs]]
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Canalopathie]]
[[de:Maligne Hyperthermie]]
[[en:Malignant hyperthermia]]
[[es:Hipertermia maligna]]
[[it:Ipertermia maligna]]
[[ja:悪性高熱症]]
[[nl:Maligne hyperthermie]]
[[pl:Hipertermia złośliwa]]
[[pt:Hipertermia maligna]]